Biến thể giải phẫu và các biến thể bình thường

Biến thể giải phẫu là những khác biệt bình thường về hình dạng, vị trí, sự phân nhánh hoặc số lượng cấu trúc giữa các cá thể. Việc nhận biết các biến thể bình thường này là rất cần thiết trong việc diễn giải hình ảnh, bởi vì một cấu trúc chỉ đơn thuần khác biệt so với mức trung bình trong sách giáo khoa có thể bị nhầm lẫn với bệnh lý, và ngược lại, một bất thường thực sự có thể bị bỏ qua là 'chỉ là một biến thể'.

Definition

Biến thể giải phẫu là phạm vi các khác biệt bình thường, không bệnh lý về cấu trúc, vị trí, số lượng hoặc kiểu phân nhánh của các đặc điểm giải phẫu giữa các cá thể, khác biệt với bệnh lý mắc phải hoặc bẩm sinh.

Scope

Chủ đề này bao gồm các khác biệt giải phẫu bình thường, không bệnh lý khi xuất hiện trên hình ảnh: các biến thể về phân nhánh và số lượng (ví dụ, các kiểu mạch máu), về vị trí và hình dạng, và về các đặc điểm bề mặt như nếp gấp vỏ não. Nó đề cập đến lý do tại sao việc phân biệt biến thể với bệnh lý lại quan trọng đối với việc đọc chính xác. Đây là một mục tham khảo; nó không đưa ra lời khuyên về việc quản lý bất kỳ phát hiện cụ thể nào.

Core questions

• Điều gì được coi là một biến thể bình thường so với một phát hiện bệnh lý?
• Những cấu trúc nào thay đổi dễ dự đoán nhất, và các biến thể cụ thể phổ biến đến mức nào?
• Làm thế nào để người đọc tránh nhầm lẫn một biến thể với bệnh lý (hoặc ngược lại)?
• Phạm vi biến thể bình thường được ghi lại trong các bản đồ và sơ đồ phân vùng như thế nào?

Key concepts

• Biến thể bình thường so với bệnh lý
• Biến thể về phân nhánh và số lượng (ví dụ: các biến thể mạch máu)
• Biến thể về vị trí và hình dạng
• Sự thay đổi của nếp gấp vỏ não
• Tần suất biến thể trong quần thể
• Những sai lầm chẩn đoán và các tổn thương 'không cần can thiệp'

Mechanisms

Biến thể phát sinh trong quá trình phát triển, tạo ra sự khác biệt trong cách các cấu trúc hình thành, di chuyển, phân nhánh, hợp nhất hoặc thoái triển; kết quả là một sự phân bố các dạng trong quần thể xung quanh một kiểu điển hình hơn là một giải phẫu cố định duy nhất. Một số hệ thống đặc biệt dễ biến đổi: ví dụ, vòng Willis thường xuyên cho thấy sự khác biệt về đường kính mạch máu, tính toàn vẹn và cấu hình giữa các cá thể. Nếp gấp vỏ não cũng thay đổi đủ để các phương pháp phân vùng phải điều chỉnh sự khác biệt giữa các cá thể trong khi vẫn gắn nhãn các cấu trúc theo một danh pháp tiêu chuẩn. Người đọc quản lý biến thể bằng cách biết những kiểu nào là phổ biến và lành tính, để một hình ảnh bất thường nhưng bình thường không bị đọc quá mức.

Clinical relevance

Việc phân biệt một biến thể bình thường với bệnh lý thực sự là một trong những kỹ năng trung tâm của việc diễn giải hình ảnh, bởi vì các biến thể rất phổ biến và nhiều biến thể bắt chước bệnh lý. Việc biết phạm vi bình thường dự kiến giúp người đọc tránh cả báo động sai và bỏ sót các phát hiện. Mục này mô tả cách nhận biết biến thể và không phải là cơ sở để quản lý bất kỳ trường hợp cá nhân nào.

Epidemiology

Một số biến thể đủ phổ biến để được mong đợi hơn là ngoại lệ. Ví dụ, biến thể trong cấu hình vòng Willis thường được chứng minh trên chụp mạch CT và MR, và các kiểu nếp gấp vỏ não khác nhau đáng kể giữa các cá thể, đó là lý do tại sao cần có các phương pháp phân vùng và bản đồ dựa trên quần thể.

Evidence & guidelines

Sự hiểu biết về biến thể phần lớn đến từ các nghiên cứu giải phẫu và hình ảnh mô tả và từ các đánh giá về những sai lầm chẩn đoán, hơn là từ các thử nghiệm can thiệp; các chuỗi hình ảnh ghi lại tần suất xảy ra của các biến thể cụ thể, và các nghiên cứu phân vùng định lượng sự thay đổi của các đặc điểm bề mặt.

History

Việc lập danh mục các biến thể bình thường là một truyền thống lâu đời trong giải phẫu học mô tả, nơi các bản đồ biến thể được tích lũy từ việc giải phẫu. Hình ảnh học đã mở rộng công việc này bằng cách cho thấy các biến thể ở người sống trên toàn bộ quần thể, và các nghiên cứu chụp mạch và cắt ngang kể từ đó đã ghi lại mức độ phổ biến của các biến thể như vòng Willis, trong khi phân vùng tính toán đã bắt đầu định lượng sự thay đổi một cách chính thức.

Key figures

• Christophe Destrieux
• Bruce Fischl

Seminal works

• martin-1987
• katz-1995
• destrieux-2010

Frequently asked questions

Biến thể bình thường khác với phát hiện bệnh lý như thế nào?

Biến thể bình thường là sự khác biệt không bệnh lý về hình dạng, vị trí, số lượng hoặc sự phân nhánh nằm trong phạm vi giải phẫu khỏe mạnh, trong khi phát hiện bệnh lý phản ánh bệnh tật. Sự phân biệt này rất quan trọng vì nhiều biến thể bắt chước bệnh lý, và việc nhận biết chúng giúp ngăn ngừa cả báo động không cần thiết và bỏ sót chẩn đoán.

Tại sao vòng Willis là một ví dụ kinh điển về biến thể?

Các mạch máu cấu thành của nó thường xuyên khác nhau về kích thước, tính toàn vẹn và cấu hình giữa các cá thể, vì vậy các nghiên cứu hình ảnh về nó thường xuyên cho thấy một loạt các kiểu bình thường chứ không phải một sắp xếp cố định duy nhất.