Waldenstrom Makroglobulinemisi
Waldenstrom makroglobulinemisi, lenfoplazmasitik lenfoma ile kemik iliği infiltrasyonu ve kanda monoklonal immünoglobulin M (IgM) proteini ile tanımlanan, nadir görülen, indolent (yavaş seyirli) bir B-hücreli malignitesidir. Büyük IgM molekülü (tarihsel 'makroglobulin'), bozukluğun kendine özgü özelliklerinin birçoğundan sorumludur. İndolent lenfomalar ile plazma hücre bozuklukları arasında bir konumda yer almaktadır.
Tanım
Waldenstrom makroglobulinemisi, kemik iliğini tutan, monoklonal immünoglobulin M proteini ile ilişkili, tipik olarak MYD88 L265P mutasyonunu taşıyan ve bu özellik kombinasyonu ile diğer indolent B-hücreli neoplazmlardan ayrılan bir lenfoplazmasitik lenfomadır.
Kapsam
Bu madde, lenfoplazmasitik lenfoma ve monoklonal IgM proteininin tanımlayıcı kombinasyonunu, vakaların çoğunu karakterize eden tekrarlayan moleküler lezyonu, yüksek dolaşımdaki IgM yükünün sonuçlarını ve bozukluğun Dünya Sağlık Örgütü sınıflandırmasındaki yerini kapsamaktadır. Bu, hastalık biriminin referans bir tanımı olup, tedavi rehberliği niteliğinde değildir.
Temel sorular
- Waldenstrom makroglobulinemisini hangi özellik kombinasyonu tanımlamaktadır?
- Monoklonal IgM proteini, bozukluğun belirtilerini nasıl ortaya çıkarmaktadır?
- Hastalığı karakterize eden tekrarlayan moleküler lezyon nedir?
- Diğer indolent B-hücreli neoplazmlardan ve IgM miyelomundan nasıl ayırt edilmektedir?
Anahtar kavramlar
- Lenfoplazmasitik lenfoma
- Monoklonal immünoglobulin M (IgM)
- MYD88 L265P mutasyonu
- Hiperviskozite
- Kemik iliği infiltrasyonu
- İndolent B-hücreli neoplazm
- IgM multipl miyelomundan ayrımı
Mekanizmalar
Waldenstrom makroglobulinemisi, kemik iliğini infiltre eden ve monoklonal bir IgM salgılayan, B-lenfositten plazma hücresi spektrumuna yayılan (lenfoplazmasitik hücreler) klonal bir hücre popülasyonundan kaynaklanmaktadır. Vakaların büyük çoğunluğu, sağkalım sinyalini aktive eden ve hastalığın ilgili neoplazmlardan ayırt edilmesine yardımcı olan karakteristik bir özelliği olan MYD88 L265P mutasyonunu taşımaktadır. IgM, büyük, pentamerik bir molekül olup büyük ölçüde dolaşımda kaldığından, yüksek IgM konsantrasyonu kan viskozitesini artırabilir ve bozukluğun kendine özgü özelliklerinin birçoğunun temelini oluşturabilir. Dünya Sağlık Örgütü sınıflandırmasındaki konumu, bu lenfoplazmasitik biyolojiyi IgM salgısıyla birleşmiş olarak yansıtmaktadır.
Klinik önem
Waldenstrom makroglobulinemisi, hastalığı yalnızca tümör kitlesi yerine salgılanan bir proteinin şekillendirdiği ve tek bir tekrarlayan mutasyonun bir antiteyi nasıl tanımlayabildiğinin indolent lenfomalar için referans bir örneğidir. Tanımlayıcı özelliklerini anlamak, lenfoma ve plazma hücre hastalığı arasındaki yerini açıklığa kavuşturmaktadır. Bu madde, hastalığı kavramsal olarak tanımlamakta olup, bireysel tanı veya tedavi için bir temel oluşturmamaktadır.
Epidemiyoloji
Waldenstrom makroglobulinemisi nadir görülen bir hastalıktır; başlıca yaşlı yetişkinlerde ve erkeklerde biraz daha sık ortaya çıkmaktadır. Multipl miyelom gibi, belirsiz öneme sahip bir IgM monoklonal gamopatisi ile önlenebilir; bu, düşük bir oranla belirgin hastalığa ilerleyen asemptomatik bir öncü durumdur.
Tarihçe
Bu bozukluk, yirminci yüzyılın ortalarında Jan Gosta Waldenstrom tarafından yüksek molekül ağırlıklı serum proteini, kanama ve lenfoid infiltrasyonu olan hastalarda tanımlanmıştır. Lenfoplazmasitik lenfoma olarak sınıflandırılması Dünya Sağlık Örgütü şemalarında pekiştirilmiş, 2012 ve sonrasında tekrarlayan MYD88 L265P mutasyonunun tanımlanması ise biyolojisi ve tanısına ilişkin anlayışı yeniden şekillendirmiştir.
Tartışmalar
- IgM monoklonal gamopatisi ve diğer IgM salgılayan neoplazmlarla sınırı
- Waldenstrom makroglobulinemisini belirsiz öneme sahip IgM monoklonal gamopatisinden ve nadir görülen IgM multipl miyelomundan ayırt etmek, kemik iliği bulgularına ve moleküler özelliklere dayanmaktadır; eşikler ve kriterler ise sürekli olarak geliştirilmektedir.
Öne çıkan isimler
- Steven P. Treon
- Jan Gosta Waldenstrom
- Steven H. Swerdlow
İlgili konular
Temel eserler
- treon-2013
- swerdlow-2016
- alaggio-2022
Sıkça sorulan sorular
- Waldenstrom makroglobulinemisinde 'makroglobulin' nedir?
- Bu, malign klon tarafından üretilen büyük, pentamerik bir antikor olan monoklonal immünoglobulin M (IgM)'dir. IgM büyük olduğu ve çoğunlukla kan dolaşımında kaldığı için, yüksek konsantrasyonu kan viskozitesini artırabilir ve bu da bozukluğa tarihsel adını vermektedir.
- Waldenstrom makroglobulinemisi multipl miyelomdan nasıl farklıdır?
- Waldenstrom makroglobulinemisi, monoklonal bir IgM proteini ve tipik olarak MYD88 L265P mutasyonu ile ilişkili bir lenfoplazmasitik lenfoma iken, multipl miyelom genellikle diğer immünoglobulin sınıflarını üreten ve belirgin kemik ve organ etkileriyle karakterize edilen bir plazma hücreli neoplazmdır.