Turner Sendromu
Turner sendromu, kadınlarda bir X kromozomunun tamamen veya kısmen kaybından kaynaklanan, klasik olarak 45,X karyotipi ile karakterize bir kromozomal durumdur. Belirgin özellikleri kısa boy ve yumurtalık yetmezliğidir; sıklıkla karakteristik fiziksel özellikler ve artmış kardiyovasküler ve diğer anomali riski ile birlikte görülmektedir. Canlı doğumla uyumlu başlıca cinsiyet kromozomu monozomisidir.
Tanım
Turner sendromu, fenotipik kadınlarda bir X kromozomunun tüm hücrelerde veya mozaik bir paternle tamamen veya kısmen yokluğu ile tanımlanan, klasik olarak 45,X karyotipi ile karakterize, gonadal disgenezi ve kısa boya yol açan bir cinsiyet kromozomu bozukluğudur.
Kapsam
Bu madde, Turner sendromunun genetik temelini, mekanizmalarını, karakteristik özelliklerini ve epidemiyolojisini, mozaizmin rolünü ve uluslararası kılavuzlarda yansıtıldığı üzere multidisipliner bakımın yapısını kapsamaktadır. Referans-eğitim niteliğindedir ve büyüme hormonu veya östrojen dozajı ya da bireyselleştirilmiş klinik öneriler sunmamaktadır.
Anahtar kavramlar
- 45,X (X monozomisi) karyotipi
- Mozaizm (örn. 45,X/46,XX) ve yapısal X anormallikleri
- SHOX haploinsüffizansı ve kısa boy
- Gonadal disgenezi ve primer yumurtalık yetmezliği
- Konjenital kardiyovasküler anomaliler (örn. biküspit aort kapağı, koarktasyon)
- X-inaktivasyonundan kaçan genler
- Multidisipliner yaşam boyu gözetim
Mekanizmalar
Turner sendromu, bir X kromozomunun tamamının veya bir kısmının kaybından kaynaklanmaktadır; bu durum genellikle nondisjunction (ayrılmama) veya anafaz gecikmesi yoluyla meydana gelmektedir ve kaybın büyük bir kısmı döllenmeden sonra gerçekleştiği için mozaizm yaygın olarak görülmektedir. Normal yumurtalık gelişimi ve bakımı için iki X kromozomuna ihtiyaç duyulmaktadır; bu nedenle, bunların etkili bir şekilde bire düşmesi, oositlerin hızlanmış kaybına ve gonadal disgeneziye yol açmaktadır. X-inaktivasyonundan kaçan pseudoautosomal bölgedeki bir gen olan SHOX'un haploinsüffizansı, kısa boy ve iskelet özelliklerine katkıda bulunmaktadır ve diğer kaçış genlerinin (escape genes) dozajındaki azalma, kardiyovasküler anomalilere yatkınlık da dahil olmak üzere fenotipin diğer yönlerinin temelini oluşturmaktadır.
Klinik önem
Turner sendromu, grup düzeyinde kısa boy, yumurtalık yetmezliği ve kardiyovasküler, böbrek, endokrin ve işitme sorunları açısından artmış risk ile ilişkilendirilmektedir; bu nedenle uluslararası kılavuzlar bakımı yaşam boyu multidisipliner gözetim olarak çerçevelemektedir. Bu madde, durumun genel bir yönlendirme ve literatür değerlendirmesi amacıyla tanımlanmaktadır ve bireysel tanı, büyüme veya hormon tedavisi ya da uzman bakımı gerektiren aortik risk yönetimi için bir temel oluşturmamaktadır.
Epidemiyoloji
Turner sendromu, canlı doğan kadınlarda yaklaşık olarak 2.000 ila 2.500'de 1 oranında görülmektedir; ancak 45,X konsepsiyonlarının büyük çoğunluğu düşükle sonuçlandığı için, konsepsiyon anında doğumdan çok daha sık rastlanmaktadır. Yenidoğan sitogenetik taramaları, canlı doğum sıklığını tanımlamaya yardımcı olmuştur ve kohort çalışmaları, genel kadın popülasyonuna göre tanı gecikmesini ve artmış mortaliteyi belgelemiştir.
Tarihçe
Henry Turner, 1938 yılında kısa boy, perdeli boyun ve kubitus valgusu içeren klinik üçlüyü tanımlamıştır ve Otto Ullrich daha önce ilgili vakaları raporlamış, bu da Ullrich-Turner sendromu alternatif adının ortaya çıkmasına neden olmuştur. Kromozomal temeli, 1959 yılında 45,X karyotipinin tanımlanmasıyla belirlenmiş, bu da Turner sendromunu belirli bir kromozomal anormallikle ilişkilendirilen ilk insan durumlarından biri haline getirmiştir.
Tartışmalar
- Kardiyovasküler ve aortik risk yaşam boyu nasıl izlenmelidir?
- Aort dilatasyonu ve diseksiyonu, aşırı mortalitenin başlıca nedenleri olduğundan, gözetim için optimal görüntüleme modalitesi, sıklığı ve eşikleri, uluslararası kılavuzların ve devam eden tartışmaların aktif bir odak noktasıdır.
İlgili konular
Temel eserler
- turner-1938
- gravholt-2017
- gravholt-2008
Sıkça sorulan sorular
- Turner sendromuna ne sebep olmaktadır?
- Kadınlarda bir X kromozomunun tamamen veya kısmen kaybından kaynaklanmaktadır; klasik olarak 45,X karyotipi ile görülmekte olup genellikle sporadik olarak ortaya çıkmaktadır; X kromozomunun mozaik ve yapısal varyantları da yaygındır.
- Turner sendromu bakımı neden yaşam boyu ve multidisipliner olarak tanımlanmaktadır?
- Durum, kardiyovasküler, büyüme, yumurtalık, böbrek ve işitme sorunları dahil olmak üzere çeşitli organ sistemlerinde bir dizi sorunla ilişkili olduğundan, uluslararası kılavuzlar bakımı tek bir müdahale yerine yaşam boyu koordineli bir gözetim olarak çerçevelemektedir.