Fetal Anomali Danışmanlığı
Fetal anomali danışmanlığı, fetüste yapısal veya genetik bir anomali tespit edildiğinde veya şüphelenildiğinde, bekleyen ebeveynlere sunulan destek ve bilgidir. Bu süreç, tanısal bulguları, bilinen doğal seyri ve prognozu ile mevcut seçenekleri, yönlendirici olmayan ve duygusal olarak destekleyici bir şekilde bir araya getirmektedir.
Tanım
Fetal anomali danışmanlığı, fetal yapısal veya genetik bir anomaliye ilişkin tanısal bilgilerin, bunun sonuçlarının ve belirsizliklerinin ve mevcut seçeneklerin iletişim sürecidir; bu süreçte, müstakbel ebeveynlere karar desteği ve psikolojik bakım sağlanmaktadır.
Kapsam
Bu konu, bir referans konusu olarak, tarama pozitif sonucu veya doğrulanmış bir fetal anomaliyi takiben gerçekleşen danışmanlık görüşmesini tanımlamaktadır: bulgunun doğrulanması ve karakterize edilmesi (örneğin kromozomal mikroarray ile), belirsizliğin ve prognozun aktarılması ve seçeneklerin ana hatlarıyla belirtilmesi. Danışmanlık içeriğini ve yapısını klinik bir yönlendirme olarak değil, arka plan bilgisi olarak ele almaktadır.
Temel sorular
- Şüphelenilen bir fetal anomali nasıl doğrulanır ve karakterize edilir?
- Görünüm belirsiz olduğunda prognoz ve kalan belirsizlik nasıl iletilir?
- Doğrulanmış bir fetal anomaliden sonra hangi seçenekler ortaya çıkar ve bunlar yönlendirici olmayan bir şekilde nasıl sunulur?
Anahtar kavramlar
- Doğrulayıcı tanısal test
- Kromozomal mikroarray analizi
- Belirsiz öneme sahip varyant
- Prognostik belirsizlik
- Yönlendirici olmayan danışmanlık
- Tanı sonrası psikolojik destek
Mekanizmalar
Bir anomali ultrason veya tarama ile tespit edildiğinde, bunu karakterize etmek için fetal hücreler üzerinde tanısal testler kullanılmaktadır. Kromozomal mikroarray analizi, standart bir karyotipte görülenlerin ötesinde submikroskobik kopya sayısı değişikliklerini tespit edebilmekte, bu da tanısal verimi artırmakla birlikte, belirsiz öneme sahip varyantların (variants of uncertain significance) olasılığını da yükseltmektedir. Danışman, görüntüleme, genetik ve bazen aile öyküsü verilerini, prognozun bireyselleştirilmiş bir tablosuna entegre etmekte, görünümün belirsiz olduğu noktaları kabul etmekte ve kararı yönlendirmeden seçenekleri sunmaktadır.
Klinik önem
Bu madde, fetal anomali bulgularının nasıl doğrulandığını, yorumlandığını ve iletildiğini ve belirsizliğin neden bu tür danışmanlığın ayrılmaz bir parçası olduğunu açıklamaktadır; kanıtları ve danışmanlık sürecini anlamak için tanımlayıcı bir arka plan olup, bireyselleştirilmiş klinik bir rehberlik değildir. Etkilenen bir gebeliğin bakımı, klinisyenler tarafından aile ile işbirliği içinde, vaka bazında belirlenmektedir.
Epidemiyoloji
Kromozomal ve yapısal malformasyonlar dahil olmak üzere doğumsal anomaliler, perinatal morbidite ve mortaliteye toplu olarak önemli bir katkıda bulunmaktadır. Yapısal anomaliye ve normal karyotipe sahip gebelikler arasında, kromozomal mikroarray, ek bir oranda klinik olarak ilgili kopya sayısı değişikliklerini tanımlamakta, bu da doğrulayıcı testin danışmanlığı neden etkilediğini göstermektedir.
Kanıt ve kılavuzlar
Kromozomal mikroarray'in prenatal tanıda kullanımı, yapısal anomalileri olan fetüsler için karyotiplemeye göre artan tanısal verim gösteren kohort kanıtları (cohort evidence) ile desteklenmekte ve profesyonel kuruluşlar, pozitif tarama ve tanısal sonuçların nasıl doğrulanması ve iletilmesi gerektiğini ele almaktadır.
Tarihçe
Fetal anomali danışmanlığı, prenatal ultrason ve sitogenetik ile genişlemiş, anomalilerin doğumdan önce tanınmasına olanak sağlamıştır. 2010'lu yıllarda kromozomal mikroarray'in benimsenmesi, prenatal tanının genetik çözünürlüğünü artırmış ve belirsiz öneme sahip varyantlar (variants of uncertain significance) etrafında yeni danışmanlık zorlukları ortaya çıkarmıştır.
Tartışmalar
- Belirsiz öneme sahip varyantların açıklanması
- Mikroarray gibi daha yüksek çözünürlüklü testler, klinik etkisi bilinmeyen kopya sayısı değişikliklerini ortaya çıkarabilmektedir; bunların prenatal olarak nasıl ve rapor edilip edilmeyeceği, daha eksiksiz bilgi ile indirgenemez belirsizliğin yarattığı kaygı arasında denge kurularak tartışılmaktadır.
İlgili konular
Temel eserler
- wapner-2012
- acog-2020-cfdna
Sıkça sorulan sorular
- Ultrasonografide fetal anomali görüldükten sonra neden kromozomal mikroarray önerilebilir?
- Mikroarray, standart bir karyotipin gözden kaçırdığı küçük kopya sayısı değişikliklerini tespit edebilmekte, bu da yapısal bir anomali için genetik bir nedenin belirlenmesi şansını artırmaktadır, ancak aynı zamanda önemi belirsiz varyantları da ortaya çıkarabilmektedir.
- Bu bağlamda belirsiz öneme sahip bir varyant ne anlama gelmektedir?
- Klinik etkisi henüz bilinmeyen genetik bir değişikliktir; iyi huylu veya zararlı olarak kesin bir şekilde sınıflandırılamamaktadır, bu da prognostik belirsizliğin fetal anomali danışmanlığında tekrar eden bir tema olmasının nedenlerinden biridir.