Poliploidi
Poliploidi, bir hücrede bir veya daha fazla tam kromozom setinin fazladan bulunması durumudur. İnsanlarda yaygın görülen formları triploidi (üç tam set, 69 kromozom) ve tetraploidi (dört tam set, 92 kromozom) olup, her ikisi de genellikle erken gelişim döneminde ölümcüldür. Poliploidi, tüm setler yerine tek tek kromozomların kazanılması veya kaybedilmesini içeren anöploididen farklıdır.
Tanım
Poliploidi, bir veya daha fazla tam ek haploid set içeren bir kromozom tamamlayıcısıdır; bu durumda toplam kromozom sayısı, normal diploid iki sayısından daha büyük bir haploid sayının katıdır (örneğin, üç set ile triploidi veya dört set ile tetraploidi).
Kapsam
Bu konu, tüm genomun çoğalması kavramını, buna neden olan döllenme ve hücre bölünmesi hatalarını, fazladan setin ebeveyn kökenini ve gelişimsel sonuçlarını, ayrıca insan poliploidisi ile bazı normal dokularda ve birçok bitkide görülen konstitüsyonel poliploidi arasındaki karşıtlığı kapsamaktadır. Konu, bir referans sitogenetik kavram olarak ele alınmaktadır; insanlarda konstitüsyonel poliploidi genellikle yaşayabilir bir klinik durum değildir ve bu girdi herhangi bir klinik rehberlik sunmamaktadır.
Temel sorular
- Poliploidi, mekanizma ve sonuç açısından anöploididen nasıl farklılaşır?
- Hangi döllenme ve bölünme hataları fazladan bir tam kromozom setinin oluşmasına neden olur?
- Fazladan setin ebeveyn kökeni, triploidinin gelişimsel sonucu için neden önemlidir?
- Bazı hücrelerde ve diğer birçok türde normal olarak görülmesine rağmen, konstitüsyonel poliploidi insanlarda neden genellikle yaşayabilir değildir?
Anahtar kavramlar
- Triploidi (69 kromozom)
- Tetraploidi (92 kromozom)
- Tüm kromozom seti ve tek tek kromozom
- Diandri ve digini (paternal ve maternal fazladan set)
- Dispermi ve kutup cisimciği atılımının başarısızlığı
- Genomik damgalama (genomic imprinting) ve ebeveyn kökeni etkileri
- Normal dokularda fizyolojik poliploidi
Mekanizmalar
Triploidi genellikle döllenme sırasında ortaya çıkar; ya iki spermin bir yumurtayı döllemesi (dispermi) ya da mayoz bölünmenin başarısız olması sonucu diploid bir gametin üretilmesiyle indirgenmemiş bir yumurta veya sperm oluşmasıyla meydana gelir. Bu nedenle fazladan set ya paternal kökenli (diandrik) ya da maternal kökenli (diginik) olup, genomik damgalama (genlerin hangi ebeveynden geldiğine göre farklı ifade edilmesi) nedeniyle ebeveyn kökeni gelişimsel fenotipi etkilemektedir. Tetraploidi ise tipik olarak ilk hücre bölünmesinden sonra sitokinezin başarısız olması ve diploid setin iki katına çıkmasıyla sonuçlanır. Anöploidi bir kromozomun dozajını dengesizleştirirken, poliploidi dengeli bir setin tamamını ekler ancak yine de insan gelişimini derinden bozmaktadır; bu arada, fizyolojik poliploidi hepatositler ve megakaryositler gibi belirli hücre tiplerinde normal olarak meydana gelmektedir.
Klinik önem
Konstitüsyonel triploidi ve tetraploidi, başlıca erken gebelik kaybındaki rolleri ve patoloji örneklerindeki varlıkları aracılığıyla tanınmaktadır; diandrik triploidi, plasentanın parsiyel mol hidatiform değişiklikleri ile ilişkilidir. Bu girdi, kavramı ve biyolojik temelini referans ve kanıt değerlendirmesi amacıyla tanımlamakta olup, tanı veya yönetim rehberliği sağlamamaktadır.
Epidemiyoloji
Poliploidi, spontan abortusun sık görülen bir nedenidir; tanınan gebelikler arasında triploidi daha yaygın bir form olarak karşımıza çıkmaktadır. Konstitüsyonel poliploidi, hayatta kalan canlı doğanlar arasında esasen bulunmamakta olup, nadir bildirilen vakalar genellikle mozaik yapıdadır. Diandrik ve diginik triploidinin göreceli sıklığı ve plasental fenotiple ilişkisi, triploid konsepsiyonların ebeveyn ve mayotik kökenini inceleyen çalışmalarda karakterize edilmiştir.
Tarihçe
1950'lerin sonlarından itibaren insan kromozomları güvenilir bir şekilde sayılabilmeye başlandığında, triploid ve tetraploid karyotipler spontan abortuslar arasında kısa sürede tanınmış ve tüm set anormalliklerinin gebelik kaybının önemli bir nedeni olduğu belirlenmiştir. Daha sonraki çalışmalar, fazladan setin ebeveyn kökenini belirlemek için DNA polimorfizmlerini kullanmış ve diandrik ile diginik triploidiyi farklı plasental ve fetal fenotiplere bağlayarak poliploidiyi genomik damgalama (genomic imprinting) üzerine yapılan daha geniş çalışmalara dahil etmiştir.
Öne çıkan isimler
- Dorothy Warburton
- Deborah McFadden
- Terry Hassold
İlgili konular
Temel eserler
- mcfadden-langlois-2000
- hassold-hunt-2001
Sıkça sorulan sorular
- Poliploidi ile trizomi arasındaki fark nedir?
- Trizomi, tek bir kromozomun kazanılması (bir kromozomun bir fazladan kopyası) iken, poliploidi, 46 yerine 69 kromozomlu triploidi gibi, bir veya daha fazla tam kromozom setinin kazanılmasıdır.
- Poliploidi insan hücrelerinde normal midir?
- Evet. Poliploid bir karyotip tüm bir birey için yaşayabilir olmasa da, bazı karaciğer hücreleri ve trombosit üreten megakaryositler gibi belirli özelleşmiş hücre tipleri, işlevlerinin bir parçası olarak normalde poliploiddir.