Epilepsi ve Nöbet Bozuklukları
Epilepsi, beynin, epileptik nöbetler —anormal, aşırı veya senkronize nöronal aktivitenin geçici epizotları— üretmeye yönelik kalıcı bir yatkınlıkla tanımlanan ve bu eğilimin nörobiyolojik, bilişsel ve sosyal sonuçlarıyla karakterize edilen kronik bir bozukluğudur. Çocukluk çağının en yaygın kronik nörolojik durumları arasında yer almakta ve pediatride tanımlayıcı bir nöbet bozukluğu olarak kabul edilmektedir.
Tanım
Epilepsi, beynin, epileptik nöbetler üretmeye yönelik kalıcı bir yatkınlıkla karakterize edilen bir hastalığıdır; operasyonel olarak, tekrarlayan provoke edilmemiş nöbetler veya yüksek tekrarlama olasılığına sahip tek bir nöbet ile birlikte bu durumun sonuçlarıyla tanımlanmaktadır.
Kapsam
Bu madde, tek bir nöbeti epilepsiden ayıran özellikleri, anormal senkronize nöronal deşarjın temelini, nöbet tiplerinin ve epilepsilerin modern sınıflandırmasını ve çocuklarda epilepsinin epidemiyolojisini ve yükünü kapsamaktadır. Pediatrik kronik sistemik hastalıklar içinde bir referans konusu olup, ilaç seçimleri, dozaj veya bireyselleştirilmiş yönetim sağlamamaktadır.
Temel sorular
- Epileptik bir nöbeti, kronik bir durum olarak epilepsiden ayıran nedir?
- Anormal, aşırı veya senkronize nöronal aktivite bir nöbeti nasıl üretmektedir?
- Nöbetler ve epilepsiler nasıl sınıflandırılmaktadır ve sınıflandırma neden önemlidir?
- Çocukluk çağı epilepsisi ne kadar yaygındır ve küresel yükü nedir?
Anahtar kavramlar
- Epileptik nöbet
- Nöbetlere kalıcı yatkınlık
- Fokal ve jeneralize başlangıç
- Senkronize nöronal hipereksitabilite
- Epilepsi sendromları
- Elektroensefalografi (Electroencephalography)
- İlaca dirençli epilepsi
Mekanizmalar
Bir nöbet, nöron popülasyonlarının anormal derecede aşırı ve hipersenkronize bir şekilde ateşlenmesiyle ortaya çıkmakta, bu da nöral ağlardaki uyarıcı ve engelleyici etkiler arasındaki geçici bir dengesizliği yansıtmaktadır. Bu aktivitenin lokalize bir ağda mı başladığına yoksa başlangıçtan itibaren bilateral ağları mı etkilediğine bağlı olarak, nöbetler fokal veya jeneralize olarak sınıflandırılmakta, bu da klinik özelliklerini şekillendirmektedir (Fisher ve diğerleri, 2017). Epilepsi, herhangi tek bir nöbetten ziyade, bu tür olaylara karşı kronik, kalıcı bir yatkınlığı ifade etmektedir; çocuklarda genetik, yapısal, metabolik, enfeksiyöz veya immün nedenlerden kaynaklanabilmekte ve bir alt kümesi tanımlanmış epilepsi sendromlarını oluşturmaktadır (Scheffer ve diğerleri, 2017).
Klinik önem
Epilepsi, çocukluk çağının gelişim, öğrenme ve yaşam kalitesini etkileyebilen yaygın bir kronik nörolojik durumudur ve seyri, kendini sınırlayan çocukluk sendromlarından ilaca dirençli hastalığa kadar değişebilmektedir. Nöbet tiplerini ayırt etmek ve bozukluğun kronik doğasını tanımak, klinisyenlerin durumu nasıl ele aldığının temelini oluşturmaktadır. Bu madde, epilepsiyi kavramsal olarak tanımlamakta olup, bireysel tanı veya tedavi kararları için bir temel teşkil etmemektedir.
Epidemiyoloji
Epilepsi, dünya genelinde en yaygın ciddi kronik nörolojik bozukluklar arasında yer almakta ve Küresel Hastalık Yükü analizleri, düşük ve orta gelirli bölgelerde orantısız bir yükle birlikte, epilepsiye atfedilebilen önemli bir engelliliği belgelemektedir (Beghi ve diğerleri, 2019). İnsidans (incidence) erken çocukluk döneminde yüksek olup, çocukluk çağında başlayan birçok epilepsi yaşa bağlı prezentasyonlar ve sonuçlar sergilemektedir.
Kanıt ve kılavuzlar
Burada özetlenen epilepsinin kavramsal tanımı ve nöbet mekanizmaları, önemli bir anlatısal derlemeye dayanmaktadır (Chang & Lowenstein, 2003). Nöbet tiplerinin ve epilepsilerin güncel sınıflandırması, Uluslararası Epilepsi ile Savaş Ligi'nin (International League Against Epilepsy) pozisyon belgelerini takip etmekte (Fisher ve diğerleri, 2017; Scheffer ve diğerleri, 2017) ve popülasyon yükü, Küresel Hastalık Yükü sentezleri aracılığıyla izlenmektedir (Beghi ve diğerleri, 2019). Spesifik tedavi algoritmaları, bu referans maddesinin yeniden üretmediği güncel klinik kılavuzlar tarafından yönetilmektedir.
Tarihçe
Epilepsi, antik çağlardan beri tanınmakta olup, Hipokrat'ın 'Kutsal Hastalık Üzerine' adlı metninde ilahi bir rahatsızlıktan ziyade beynin bir bozukluğu olduğu savunulmuştur. On dokuzuncu yüzyılda John Hughlings Jackson'ın çalışmaları nöbetleri lokalize kortikal deşarjla ilişkilendirmiş ve yirminci yüzyılda elektroensefalografinin (electroencephalography) gelişimi anormal elektriksel aktivitenin doğrudan incelenmesine olanak sağlamıştır. Uluslararası Epilepsi ile Savaş Ligi'nin (International League Against Epilepsy) ardışık sınıflandırmaları o zamandan beri nöbetlerin ve epilepsilerin nasıl kategorize edildiğini resmileştirmiştir (Fisher ve diğerleri, 2017; Scheffer ve diğerleri, 2017).
Tartışmalar
- Epilepsi nasıl tanımlanmalı ve sınıflandırılmalıdır?
- Epilepsinin operasyonel bir tanımına ve nöbetlerin ve epilepsilerin çok düzeyli bir sınıflandırmasına geçiş, tutarlılığı artırmayı amaçlamıştır, ancak sendromlar arasındaki sınırlar ve etiyolojinin sınıflandırmadaki yeri hala geliştirilmeye devam etmektedir.
İlgili konular
Temel eserler
- chang-2003
- fisher-2017
- scheffer-2017
Sıkça sorulan sorular
- Tek bir nöbet, bir çocuğun epilepsisi olduğu anlamına mı gelmektedir?
- Mutlaka değil. Tek bir nöbet epilepsi olmadan da meydana gelebilmektedir; epilepsi, tekrarlayan provoke edilmemiş nöbetlere karşı kalıcı bir yatkınlığı ifade etmekte ve operasyonel tanım, tekrarlayan nöbetleri veya yüksek tekrarlama riski olan tek bir nöbeti gerektirmektedir.
- Fokal ve jeneralize nöbetler arasındaki fark nedir?
- Fokal nöbetler, tek bir hemisferle sınırlı bir ağda başlamakta, jeneralize nöbetler ise başlangıçtan itibaren bilateral olarak dağılmış ağlarda ortaya çıkmakta ve hızla bu ağları etkilemektedir; bu başlangıç ayrımı, nöbet sınıflandırması için merkezi bir öneme sahiptir.