Gelişimsel Deformiteler ve Hizalanma Bozuklukları
Gelişimsel deformiteler ve hizalanma bozuklukları, büyüyen uzuvların ve eklemlerin şekil, konum veya eksenel hizalanmasındaki anormalliklerdir. Bunlar, çarpık ayak (clubfoot) ve gelişimsel kalça displazisi (developmental dysplasia of the hip) gibi doğumda mevcut olan durumları ve bacakların patolojik eğriliği (pathologic bowing) gibi büyüme sırasında ortaya çıkan veya gelişen deformiteleri içermektedir.
Tanım
Gelişimsel deformiteler ve hizalanma bozuklukları, büyüyen iskeletin şekil, eklemleme veya açısal ve rotasyonel eksenindeki, konjenital olarak veya büyüme sırasında ortaya çıkan ve normal gelişimsel paternlerden sapan anormalliklerdir.
Kapsam
Bu konu, uzuvların ve eklemlerin konjenital ve gelişimsel yapısal deformitelerini, fizyolojik varyasyon ile patolojik malhizalanma arasındaki ayrımı ve gelişimsel kalça displazisi, çarpık ayak ve Blount hastalığı gibi temsilci durumları kapsamaktadır. Bu, bir referans genel bakışıdır ve klinik yönetim rehberi değildir.
Temel sorular
- Patolojik bir deformite, büyüme ile düzelen normal fizyolojik varyasyondan nasıl ayırt edilmektedir?
- Hangi deformiteler doğumda mevcuttur ve hangileri zamanla gelişmekte veya ilerlemektedir?
- Büyüyen iskelet, bir deformitenin yeniden şekillenmesini, kalıcı olmasını veya kötüleşmesini nasıl etkilemektedir?
- Kalça, ayak ve alt ekstremitenin başlıca gelişimsel deformitelerini hangi tanınabilir paternler karakterize etmektedir?
Anahtar kavramlar
- Konjenital ve gelişimsel ve fizyolojik deformite
- Açısal deformite (varus ve valgus)
- Rotasyonel deformite (torsiyon ve versiyon)
- Eklem displazisi ve instabilite
- Fizyolojik varyasyon ve spontan yeniden şekillenme
- Gelişimsel kalça displazisi
- Çarpık ayak (konjenital talipes equinovarus)
- Blount hastalığı (tibia vara)
Mekanizmalar
Gelişimsel deformiteler, iskeletin şekli veya hizalanmasının normal gelişimsel yörüngeden sapmasıyla, anormal eklem oluşumu, düzensiz yumuşak doku bağları veya fiziste (büyüme plağı) asimetrik büyüme yoluyla ortaya çıkmaktadır. Gelişimsel kalça displazisinde, sığ veya instabil bir asetabulum ve femur başı, uyumlu bir eklem geliştirememektedir (Dezateux & Rosendahl, 2007). Çarpık ayakta, ayak, kemik ve yumuşak doku bileşenlerinin birleşimiyle ekinus, varus ve adduktus pozisyonunda sabitlenmektedir (Dobbs & Gurnett, 2009). Blount hastalığında, medial proksimal tibial fiziste anormal büyüme, fizyolojik eğriliğin aksine kendiliğinden düzelmeyen ilerleyici tibia vara üretmektedir (Sabharwal, 2009). Bazı deformiteleri tetikleyen aynı büyüme biyolojisi, diğerlerinin kendiliğinden yeniden şekillenmesine de izin vermektedir; bu nedenle fizyolojik hizalanmayı patolojik hizalanmadan ayırmak merkezi bir öneme sahiptir.
Klinik önem
Çocukluk dönemindeki birçok hizalanma bulgusu fizyolojiktir ve büyüme ile düzelmektedir, bir alt kümesi ise patolojik ve ilerleyicidir; hangisinin hangisi olduğunu anlamak, pediatrik kas-iskelet sistemi pratiğinin yinelenen bir temasıdır. Bu madde, referans ve eğitim amaçlı durumları ve kavramları açıklamaktadır ve herhangi bir çocuğun teşhis veya tedavisi için kriterler sunmamaktadır.
Epidemiyoloji
Gelişimsel kalça displazisi ve çarpık ayak, daha sık karşılaşılan konjenital kas-iskelet sistemi durumları arasındadır ve yenidoğan muayenesi ve taramasının yaygın hedefleridir (Dezateux & Rosendahl, 2007; Dobbs & Gurnett, 2009). Alt ekstremitelerin fizyolojik açısal varyasyonu, erken çocukluk döneminde neredeyse evrenseldir, oysa Blount hastalığı gibi patolojik nedenler nispeten nadirdir (Sabharwal, 2009).
Tarihçe
Gelişimsel deformitelerin tanınması ve tedavisi ortopedide uzun bir geçmişe sahiptir, ancak yirminci yüzyıl, sistematik, genellikle cerrahi olmayan yaklaşımları beraberinde getirmiştir: Ponseti'nin manipülasyon ve alçılama yöntemi, çarpık ayak tedavisini dönüştürmüştür (Dobbs & Gurnett, 2009) ve yapılandırılmış yenidoğan kalça muayenesi ve görüntülemesi, kalça displazisinin erken teşhisini yeniden şekillendirmiştir (Dezateux & Rosendahl, 2007). Patolojik tibia vara'yı fizyolojik eğrilikten ayırma da benzer şekilde onyıllar boyunca geliştirilmiştir (Sabharwal, 2009).
Tartışmalar
- Gelişimsel kalça displazisi için evrensel ve seçici tarama
- Tüm yenidoğanların görüntülemeye dayalı kalça taramasından geçirilmesi gerekip gerekmediği veya sadece klinik veya risk faktörü endikasyonları olanların taranması gerektiği, erken teşhis ile aşırı teşhis ve kaynak kullanımı arasındaki dengeyi gözeterek tartışılmaya devam etmektedir.
Öne çıkan isimler
- Ignacio Ponseti
- Matthew Dobbs
- Sanjeev Sabharwal
İlgili konular
Temel eserler
- dezateux-2007
- dobbs-2009
- sabharwal-2009
Sıkça sorulan sorular
- Küçük bir çocukta O bacak (bow-legged) veya X bacak (knock-kneed) görünümü her zaman bir sorun mudur?
- Genellikle değildir. Alt ekstremitelerdeki belirli bir açısal varyasyon derecesi, erken gelişimin normal bir parçasıdır ve genellikle büyüme ile düzelmektedir. Blount hastalığı gibi vakaların bir alt kümesi patolojik ve ilerleyicidir, bu nedenle fizyolojik ve patolojik hizalanma arasındaki ayrım önemlidir.
- Bu deformiteler için konjenitalin aksine gelişimsel ne anlama gelmektedir?
- Konjenital deformiteler doğumda mevcuttur, oysa gelişimsel olanlar doğumda belirgin olmayabilir ve bunun yerine çocuk büyüdükçe ortaya çıkabilir veya ilerleyebilir. Kalça displazisi gibi bazı durumlar, anormalliğin zamanla gelişebilmesi nedeniyle gelişimsel olarak tanımlanmaktadır.