Sosyal ve Genetik Köken
Sosyal ve genetik köken, tıpta sıklıkla karıştırılan farklı kavramlardır. Irk ve etnisite, tarih, kültür ve öz-tanımlama ile şekillenen sosyal kategorilerdir; genetik köken ise DNA'dan çıkarılan ölçülebilir ortak soy ve alel frekansı modellerini tanımlamaktadır. Bunlar birbiriyle ilişkili olmakla birlikte eşdeğer değildir ve karıştırılmaları farmakogenomik akıl yürütmeye yanlılık (bias) sokabilmektedir.
Tanım
Tarih ve öz-tanımlama yoluyla oluşturulan, sosyal olarak tanımlanmış ırk ve etnisite kategorileri ile moleküler verilerden çıkarılan ortak genetik soy modellerini tanımlayan genetik köken arasındaki kavramsal ayrım.
Kapsam
Bu konu, sosyal kategoriler ile genetik köken arasındaki farkı açıklığa kavuşturmaktadır; genetik kökenin nasıl ölçüldüğünü, ikisinin neden farklılaştığını ve bu ayrımın farmakogenomik için ne anlama geldiğini ele almaktadır. Bu, kavramsal bir referanstır ve klinik tavsiyeler sunmamaktadır.
Temel sorular
- Irk ve etnisiteyi genetik kökenden ayıran nedir?
- Genetik köken nasıl ölçülmekte ve tanımlanmaktadır?
- Sosyal kategoriler ve genetik köken neden ve nerede farklılaşmaktadır?
- Bu ayrım, farmakogenomikte köken kullanımına ilişkin ne anlama gelmektedir?
- Karışım (admixture) ve sürekli varyasyon, kategorik düşünmeyi nasıl karmaşıklaştırmaktadır?
Anahtar kavramlar
- Sosyal yapılar olarak ırk ve etnisite
- Genetik köken ve ortak soy
- Öz-tanımlı ırk/etnisite (SIRE)
- Karışım (admixture) ve sürekli genetik varyasyon
- Popülasyon yapısı ve alt yapısı (substructure)
- Kıtasal etiketler ile ince ölçekli köken karşılaştırması
Mekanizmalar
Genetik köken, bir popülasyonun soy, genetik sürüklenme (drift) ve göç geçmişini yansıtan birçok genetik varyant arasındaki korelasyonlardan çıkarılmaktadır; küresel veya ince ölçekte tahmin edilebilmekte ve karışık (admixed) bireylerde genom boyunca farklılık göstermektedir. Sosyal kategoriler ise, alel frekanslarından ziyade kültür, siyaset ve tarihe yanıt veren öz-tanımlama ve sosyal süreçler aracılığıyla atanmaktadır. İkisi birbiriyle ilişkili olmakla birlikte, ortak soy genellikle ortak sosyal kimliği takip ettiğinden, sosyal kategorilerin genetik olarak heterojen grupları bir araya getirdiği, karışımın (admixture) kökenleri harmanladığı veya öz-tanımlamanın genetik arka plandan farklılaştığı her yerde ayrışmaktadırlar. Karışık ve yeterince incelenmemiş popülasyonlar üzerine yapılan çalışmalar, geniş kıtasal veya sosyal etiketlerin gizlediği alt yapıyı (substructure) göstermektedir; bu nedenle bir sosyal kategoriyi hassas bir genetik ölçüm gibi ele almak güvenilir değildir.
Klinik önem
Sosyal kökeni genetik kökenden ayırmak, farmakogenomik iddiaları doğru yorumlamak ve sosyal kategorileri biyolojik değişkenler olarak kullanmaktan kaçınmak için elzemdir. Bu madde kavramsal ve betimleyicidir; doğrulanmış kılavuzlar ve nitelikli klinisyenler gerektiren test, dozaj veya tedavi tavsiyesi sunmamaktadır.
Tarihçe
Tıp, ırkı biyolojik bir değişken olarak ele alma konusunda uzun bir geçmişe sahiptir; eleştirmenler bunun sosyal bir yapıyı biyolojiyle karıştırdığını savunmaktadır. Popülasyon genetiği olgunlaştıkça, Moreno-Estrada ve arkadaşlarının (2014) Meksika alt yapısı (substructure) üzerine yaptığı çalışmalar ve dünya çapındaki çeşitliliğe ilişkin geniş araştırmalar gibi çeşitli ve karışık popülasyonlar üzerine yapılan çalışmalar, genetik kökenin sürekli ve ince yapılı olduğunu, sosyal kategoriler tarafından yakalanamadığını açıkça ortaya koymuştur. Borrell ve arkadaşlarının (2021) yorumları gibi çalışmalar, tıbbı ırkı genetik kökenden ayırmaya ve geçmiş uygulamalardaki ırkçılığın rolüyle yüzleşmeye çağırmıştır.
Tartışmalar
- Genomik tıpta sosyal kategoriler hiç kullanılmalı mıdır?
- Bazıları, eşitsizlikleri incelemek için pragmatik bir değişken ve kaba bir vekil olarak öz-tanımlı ırk veya etnisiteyi korumaktadır; diğerleri ise biyolojik çıkarım için, sosyal ve biyolojik yapıları karıştırmamak adına bunun ölçülen genetik köken ile değiştirilmesi gerektiğini savunmaktadır.
Öne çıkan isimler
- Luisa N. Borrell
- Esteban Gonzalez Burchard
- Carlos D. Bustamante
- Charles Rotimi
- Sarah Tishkoff
İlgili konular
Temel eserler
- borrell-2021
- moreno-estrada-2014
Sıkça sorulan sorular
- Irk ve genetik köken aynı şey midir?
- Hayır. Irk ve etnisite, tarih, kültür ve öz-tanımlama ile belirlenen sosyal kategorilerdir; oysa genetik köken, DNA'dan çıkarılan ölçülebilir bir ortak soy modelidir. Bunlar birbiriyle ilişkili olmakla birlikte birbirinin yerine geçemez ve karıştırılmaları hata ve yanlılık (bias) ortaya çıkarabilmektedir.
- Bu ayrım farmakogenomik için neden önemlidir?
- Farmakogenetik aleller, sosyal kategorileri değil, genetik kökeni takip etmektedir. Bir sosyal etiketi hassas bir genetik ölçüm gibi kullanmak, özellikle karışık popülasyonlarda bireyleri yanlış sınıflandırabilmekte ve genotipi doğrudan ölçmekten daha az doğru olabilmektedir.