ความผิดปกติของรอยต่อประสาทและกล้ามเนื้อ

ความผิดปกติของรอยต่อประสาทและกล้ามเนื้อเป็นภาวะที่รบกวนการทำงานของไซแนปส์เคมีซึ่งเป็นจุดที่ปลายประสาทสั่งการสื่อสารกับใยกล้ามเนื้อ เนื่องจากปัญหาอยู่ที่การส่งผ่านสัญญาณมากกว่าที่ตัวประสาทหรือกล้ามเนื้อเพียงอย่างเดียว ลักษณะเฉพาะจึงเป็นการอ่อนแรงที่ผันผวนและอ่อนล้าง่าย ซึ่งแย่ลงเมื่อใช้งานและดีขึ้นเมื่อพักผ่อน โดยไม่มีการสูญเสียความรู้สึกใดๆ

Definition

ความผิดปกติของรอยต่อประสาทและกล้ามเนื้อเป็นโรคที่ทำให้การส่งผ่านสัญญาณข้ามไซแนปส์ประสาทและกล้ามเนื้อบกพร่อง โดยมีลักษณะเฉพาะคือทำให้เกิดอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่อ่อนล้าง่ายและผันผวนโดยไม่มีผลต่อความรู้สึก ไม่ว่าจะเกิดจากการรบกวนตัวรับหลังไซแนปส์หรือความล้มเหลวในการหลั่งสารสื่อประสาทก่อนไซแนปส์

Scope

บทความนี้ครอบคลุมความผิดปกติของการส่งผ่านสัญญาณประสาทและกล้ามเนื้อในฐานะประเภททางคลินิก โดยมีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้าย (myasthenia gravis) เป็นโรคต้นแบบที่เกิดจากแอนติบอดีที่ออกฤทธิ์หลังไซแนปส์ และกลุ่มอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อแบบแลมเบิร์ต-อีตัน (Lambert-Eaton myasthenic syndrome) และโรคโบทูลิซึม (botulism) เป็นภาวะที่เกิดก่อนไซแนปส์ บทความนี้อธิบายลักษณะร่วมของการอ่อนแรงที่อ่อนล้าง่ายและหลักการของความล้มเหลวในการส่งผ่านสัญญาณ; เป็นภาพรวมอ้างอิง ไม่ใช่แนวทางการวินิจฉัยหรือการรักษา

Key concepts

• การส่งผ่านสัญญาณประสาทและกล้ามเนื้อ
• อาการอ่อนแรงที่อ่อนล้าง่ายและผันผวน
• ความผิดปกติหลังไซแนปส์เทียบกับก่อนไซแนปส์
• แอนติบอดีต่อตัวรับอะเซทิลโคลีน
• ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้าย
• กลุ่มอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อแบบแลมเบิร์ต-อีตัน
• การกระตุ้นเส้นประสาทซ้ำๆ และการตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อใยเดี่ยว

Mechanisms

ที่รอยต่อประสาทและกล้ามเนื้อ ปลายประสาทจะหลั่งสารอะเซทิลโคลีน (acetylcholine) ซึ่งจะข้ามช่องว่างไซแนปส์เพื่อกระตุ้นตัวรับบนเยื่อหุ้มกล้ามเนื้อ ความผิดปกติจะขัดขวางการส่งผ่านสัญญาณนี้ในจุดต่างๆ ในภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้าย แอนติบอดีส่วนใหญ่มักจะพุ่งเป้าไปที่ตัวรับอะเซทิลโคลีนโดยตรง ทำให้การตอบสนองหลังไซแนปส์ลดลงและทำให้เกิดอาการอ่อนแรงที่อ่อนล้าเมื่อการส่งผ่านสัญญาณล้มเหลวมากขึ้นเรื่อยๆ ในความผิดปกติก่อนไซแนปส์ เช่น กลุ่มอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อแบบแลมเบิร์ต-อีตัน การหลั่งอะเซทิลโคลีนจะบกพร่อง การทดสอบทางไฟฟ้าวินิจฉัยของการส่งผ่านสัญญาณ รวมถึงการกระตุ้นเส้นประสาทซ้ำๆ และการตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อใยเดี่ยว (single-fibre electromyography) ช่วยแสดงให้เห็นถึงความล้มเหลวที่เป็นลักษณะเฉพาะ

Clinical relevance

การตระหนักถึงอาการอ่อนแรงที่อ่อนล้าง่ายว่าเป็นลักษณะเฉพาะของโรคที่รอยต่อประสาทและกล้ามเนื้อ และการแยกแยะออกจากความผิดปกติของเส้นประสาทและกล้ามเนื้อ เป็นทักษะการวินิจฉัยที่สำคัญ และภาวะเหล่านี้หลายอย่างสามารถรักษาได้ บทความนี้อธิบายว่าความผิดปกติของรอยต่อประสาทและกล้ามเนื้อถูกจัดแนวคิดอย่างไรสำหรับการอ้างอิงทางการศึกษา และไม่ใช่แหล่งข้อมูลสำหรับคำแนะนำในการวินิจฉัยหรือการรักษาเฉพาะบุคคล

Epidemiology

ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้ายเป็นความผิดปกติของรอยต่อประสาทและกล้ามเนื้อที่พบได้บ่อยที่สุด แม้ว่าจะยังไม่พบบ่อยในแง่สัมบูรณ์ โดยมีการกระจายตัวตามอายุและเพศแบบสองยอด ซึ่งรวมถึงผู้หญิงอายุน้อยและผู้ชายสูงอายุ กลุ่มอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อแบบแลมเบิร์ต-อีตันนั้นหายากกว่าและมักเกี่ยวข้องกับโรคมะเร็งที่ซ่อนอยู่ ในขณะที่โรคโบทูลิซึมเป็นสาเหตุที่เกิดจากสารพิษที่ไม่พบบ่อย

History

รอยต่อประสาทและกล้ามเนื้อกลายเป็นจุดศูนย์กลางของประสาทวิทยาเมื่อภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้ายได้รับการยอมรับว่าเป็นความผิดปกติที่เกิดจากแอนติบอดีที่ออกฤทธิ์ต่อตัวรับอะเซทิลโคลีน ซึ่งเชื่อมโยงกลุ่มอาการทางคลินิกเข้ากับเป้าหมายโมเลกุลที่เฉพาะเจาะจง ความเข้าใจนี้ ควบคู่ไปกับการพัฒนาการตรวจหาแอนติบอดีและการทดสอบทางไฟฟ้าวินิจฉัยของการส่งผ่านสัญญาณ ได้ทำให้ความผิดปกติของรอยต่อประสาทและกล้ามเนื้อได้รับการจัดตั้งขึ้นเป็นกลุ่มโรคที่แตกต่างและสามารถรักษาได้บางส่วน

Seminal works

• gilhus-2016
• gilhus-2019

Frequently asked questions

อะไรคือสิ่งที่ทำให้อาการอ่อนแรงในความผิดปกติของรอยต่อประสาทและกล้ามเนื้อมีความแตกต่าง?

อาการอ่อนแรงนั้นอ่อนล้าง่ายและผันผวน — โดยมีลักษณะเฉพาะคือแย่ลงเมื่อทำกิจกรรมต่อเนื่องหรือซ้ำๆ และดีขึ้นเมื่อพักผ่อน — และแตกต่างจากโรคเส้นประสาทหลายชนิดตรงที่ไม่มีการสูญเสียความรู้สึกใดๆ

ความแตกต่างระหว่างความผิดปกติของรอยต่อประสาทและกล้ามเนื้อแบบก่อนไซแนปส์และหลังไซแนปส์คืออะไร?

ความผิดปกติหลังไซแนปส์ เช่น ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้าย จะรบกวนตัวรับฝั่งกล้ามเนื้อที่ตอบสนองต่ออะเซทิลโคลีน ในขณะที่ความผิดปกติก่อนไซแนปส์ เช่น กลุ่มอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อแบบแลมเบิร์ต-อีตัน จะทำให้การหลั่งอะเซทิลโคลีนจากปลายประสาทบกพร่อง