ความผิดปกติของรอยต่อประสาทและกล้ามเนื้อ

ความผิดปกติของรอยต่อประสาทและกล้ามเนื้อเป็นภาวะที่การส่งสัญญาณจากเส้นประสาทไปยังกล้ามเนื้อที่ไซแนปส์บกพร่อง ทำให้เกิดอาการอ่อนแรงที่เหนื่อยง่าย ซึ่งรวมถึงความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน เช่น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้าย (myasthenia gravis) และกลุ่มอาการแลมเบิร์ต-อีตัน มายแอสทีเนีย (Lambert-Eaton myasthenic syndrome) และมีลักษณะเฉพาะทางไฟฟ้าวินิจฉัยโดยการทดสอบพิเศษของการส่งผ่านสัญญาณประสาทและกล้ามเนื้อ

Definition

ความผิดปกติของรอยต่อประสาทและกล้ามเนื้อเป็นโรคที่การส่งผ่านกระแสประสาทไปยังใยกล้ามเนื้อผ่านไซแนปส์ประสาทและกล้ามเนื้อบกพร่อง — ไม่ว่าจะเกิดจากกลไกก่อนไซแนปส์, ที่ไซแนปส์, หรือหลังไซแนปส์ — ซึ่งโดยทั่วไปแล้วจะทำให้เกิดอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เหนื่อยง่าย

Scope

บทความนี้ครอบคลุมความผิดปกติของการส่งผ่านสัญญาณประสาทและกล้ามเนื้อในฐานะหัวข้อหนึ่งในเวชศาสตร์ไฟฟ้าวินิจฉัย: สรีรวิทยาของไซแนปส์, ประเภทของโรคหลัก, และการทดสอบไฟฟ้าวินิจฉัยพิเศษที่ใช้เพื่อระบุลักษณะความล้มเหลวของการส่งผ่านสัญญาณ บทความนี้เป็นข้อมูลอ้างอิงและภาพรวมทางการศึกษา และไม่ได้ให้แนวทางปฏิบัติในการวินิจฉัยหรือการรักษา

Core questions

• รอยโรคอยู่ที่รอยต่อประสาทและกล้ามเนื้อหรือไม่ แทนที่จะเป็นที่เส้นประสาทหรือกล้ามเนื้อ?
• ความบกพร่องเป็นแบบก่อนไซแนปส์หรือหลังไซแนปส์?
• การกระตุ้นเส้นประสาทซ้ำๆ และการตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อแบบใยเดี่ยวระบุลักษณะการส่งผ่านสัญญาณที่บกพร่องได้อย่างไร?

Key concepts

• การส่งผ่านสัญญาณประสาทและกล้ามเนื้อและขอบเขตความปลอดภัย
• ความผิดปกติก่อนไซแนปส์เทียบกับหลังไซแนปส์
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้าย
• กลุ่มอาการแลมเบิร์ต-อีตัน มายแอสทีเนีย
• การกระตุ้นเส้นประสาทซ้ำๆ (การลดลงและการเพิ่มขึ้น)
• การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อแบบใยเดี่ยวและการกระตุก
• อาการอ่อนแรงที่เหนื่อยง่าย

Mechanisms

การส่งผ่านสัญญาณประสาทและกล้ามเนื้อปกติมีขอบเขตความปลอดภัย: กระแสประสาทแต่ละครั้งจะปล่อยสารอะเซทิลโคลีนเพียงพอที่จะทำให้ใยกล้ามเนื้อเกิดการดีโพลาไรซ์ได้อย่างน่าเชื่อถือ ในความผิดปกติหลังไซแนปส์ เช่น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้าย แอนติบอดีจะลดจำนวนหรือการทำงานของตัวรับอะเซทิลโคลีน ทำให้ขอบเขตความปลอดภัยลดลง ส่งผลให้การส่งผ่านสัญญาณล้มเหลวเป็นครั้งคราว; เมื่อมีการกระตุ้นเส้นประสาทซ้ำๆ จะปรากฏเป็นการตอบสนองที่ลดลง และการตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อแบบใยเดี่ยวจะแสดงการกระตุกที่เพิ่มขึ้นและการบล็อก ในความผิดปกติก่อนไซแนปส์ เช่น กลุ่มอาการแลมเบิร์ต-อีตัน มายแอสทีเนีย การลดลงของการปล่อยอะเซทิลโคลีนที่ขึ้นกับแคลเซียมทำให้เกิดการตอบสนองพื้นฐานที่ต่ำ ซึ่งจะเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัดเมื่อมีการกระตุ้นด้วยความถี่สูงหรือหลังการออกกำลังกายสั้นๆ (การตอบสนองที่เพิ่มขึ้น) รูปแบบทางไฟฟ้าสรีรวิทยาเหล่านี้ช่วยระบุตำแหน่งของความผิดปกติที่รอยต่อและแยกแยะกลไกก่อนไซแนปส์ออกจากกลไกหลังไซแนปส์

Clinical relevance

ความผิดปกติของรอยต่อประสาทและกล้ามเนื้อเป็นหมวดหมู่ที่สำคัญในการวินิจฉัยแยกโรคของอาการอ่อนแรง และการประเมินทางไฟฟ้าวินิจฉัยอาศัยการทดสอบพิเศษที่ไม่ได้ใช้ในการศึกษาตามปกติ บทความนี้อธิบายสรีรวิทยาและรูปแบบทางไฟฟ้าวินิจฉัยในระดับแนวคิด; เป็นการให้ความรู้และไม่ได้ให้เกณฑ์การวินิจฉัยหรือคำแนะนำในการรักษา

Evidence & guidelines

แนวทางปฏิบัติได้อธิบายการใช้การกระตุ้นเส้นประสาทซ้ำๆ และการตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อแบบใยเดี่ยวในการประเมินผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้ายและกลุ่มอาการแลมเบิร์ต-อีตัน มายแอสทีเนีย บทความทบทวนวรรณกรรม เช่น Gilhus (2016) สรุปคุณสมบัติทางคลินิกและพยาธิสรีรวิทยาของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้าย และตำราอ้างอิงโดย Preston และ Shapiro และโดย Kimura อธิบายลักษณะทางไฟฟ้าสรีรวิทยาของความผิดปกติของการส่งผ่านสัญญาณ

History

ความเข้าใจเกี่ยวกับความผิดปกติของการส่งผ่านสัญญาณประสาทและกล้ามเนื้อก้าวหน้าขึ้นด้วยการตระหนักถึงพื้นฐานของระบบภูมิคุ้มกันในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้าย และการอธิบายกลุ่มอาการแลมเบิร์ต-อีตัน มายแอสทีเนียแบบก่อนไซแนปส์ ในขณะเดียวกัน การทดสอบไฟฟ้าวินิจฉัยของการส่งผ่านสัญญาณ — การกระตุ้นเส้นประสาทซ้ำๆ และการตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อแบบใยเดี่ยว — ได้รับการพัฒนาและกำหนดมาตรฐานให้เป็นเครื่องมือพิเศษที่ใช้ในการระบุลักษณะของภาวะเหล่านี้

Key figures

• Nils Erik Gilhus
• Jun Kimura
• David C. Preston

Seminal works

• gilhus-2016-mg
• aanem-rns-sfemg-2001

Frequently asked questions

ความผิดปกติของรอยต่อประสาทและกล้ามเนื้อแตกต่างจากความผิดปกติของเส้นประสาทหรือกล้ามเนื้ออย่างไร?

ความบกพร่องอยู่ที่ไซแนปส์ระหว่างเส้นประสาทและกล้ามเนื้อ แทนที่จะเป็นที่เส้นประสาทหรือกล้ามเนื้อเอง และโดยทั่วไปจะทำให้เกิดอาการอ่อนแรงที่เหนื่อยง่าย; การทดสอบไฟฟ้าวินิจฉัยพิเศษของการส่งผ่านสัญญาณช่วยระบุตำแหน่งของปัญหาที่รอยต่อ

ความแตกต่างระหว่างความผิดปกติของรอยต่อแบบก่อนไซแนปส์และหลังไซแนปส์ในการทดสอบไฟฟ้าวินิจฉัยคืออะไร?

ความผิดปกติหลังไซแนปส์ เช่น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้าย โดยทั่วไปจะแสดงการตอบสนองที่ลดลงต่อการกระตุ้นซ้ำๆ ในขณะที่ความผิดปกติก่อนไซแนปส์ เช่น กลุ่มอาการแลมเบิร์ต-อีตัน จะแสดงการตอบสนองพื้นฐานที่ต่ำซึ่งเพิ่มขึ้นหลังการออกกำลังกายหรือการกระตุ้นด้วยความถี่สูง