ภาวะโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตกและเม็ดเลือดแดงถูกทำลาย

ภาวะโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตก (Hemolytic anemia) เป็นกลุ่มของภาวะโลหิตจางที่เกิดจากการทำลายเม็ดเลือดแดงก่อนกำหนด ซึ่งไขกระดูกไม่สามารถชดเชยอายุขัยของเม็ดเลือดแดงที่สั้นลงได้อย่างเต็มที่ พื้นที่อ้างอิงนี้จะช่วยให้ผู้อ่านเข้าใจถึงวิธีการทำลายเม็ดเลือดแดง (ในหลอดเลือดเทียบกับนอกหลอดเลือด) สาเหตุที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและที่เกิดขึ้นภายหลัง และลักษณะทางห้องปฏิบัติการของการหมุนเวียนเม็ดเลือดแดงที่เร่งขึ้น

Definition

ภาวะโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตกคือภาวะโลหิตจางที่เกิดจากการทำลายเม็ดเลือดแดงที่เพิ่มขึ้น (hemolysis) ซึ่งเกินความสามารถในการชดเชยของไขกระดูก ไม่ว่าความบกพร่องพื้นฐานจะอยู่ภายในเม็ดเลือดแดงหรือภายนอกเม็ดเลือดแดงก็ตาม

Scope

พื้นที่นี้จัดกลุ่มความผิดปกติของการแตกของเม็ดเลือดแดงที่สำคัญที่พบในโลหิตวิทยาและเวชศาสตร์การถ่ายเลือด: การทำลายที่เกิดจากภูมิคุ้มกัน (ภาวะโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตกจากภูมิคุ้มกัน และโรคเม็ดเลือดแดงแตกในทารกในครรภ์และทารกแรกเกิด) ความบกพร่องของเม็ดเลือดแดงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (ความผิดปกติของเยื่อหุ้มเซลล์, การขาดเอนไซม์ เช่น G6PD, และฮีโมโกลบินผิดปกติ) และกรอบการทำงานทางห้องปฏิบัติการที่ใช้ในการรับรู้และแยกแยะการแตกของเม็ดเลือดแดง โดยถือว่าสิ่งเหล่านี้เป็นหัวข้อการจัดจำแนกและการอ้างอิง ไม่ใช่ระเบียบปฏิบัติการจัดการทางคลินิก

Sub-topics

• ภาวะโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตกจากภูมิต้านตนเอง (ชนิดวอร์มและโคลด์แอกกลูตินิน)
• ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD และโรคฮีโมโกลบินผิดปกติ
• การวินิจฉัยภาวะโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตกในห้องปฏิบัติการ: ตัวบ่งชี้การแตกของเม็ดเลือดแดงและการวินิจฉัยแยกโรค
• โรคเม็ดเลือดแดงแตกในทารกในครรภ์และทารกแรกเกิด (Erythroblastosis Fetalis)
• โรคเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติแต่กำเนิด (ภาวะเม็ดเลือดแดงกลม, ภาวะเม็ดเลือดแดงรูปไข่)

Core questions

• การแตกของเม็ดเลือดแดงส่วนใหญ่เกิดขึ้นในหลอดเลือดหรือนอกหลอดเลือด และรูปแบบทางห้องปฏิบัติการใดที่แยกความแตกต่างระหว่างสองอย่างนี้?
• สาเหตุเกิดจากความบกพร่องภายในเม็ดเลือดแดง (เยื่อหุ้มเซลล์, เอนไซม์, หรือฮีโมโกลบิน) หรือจากภายนอก (ภูมิคุ้มกัน, กลไก, การติดเชื้อ)?
• การทดสอบแอนติโกลบูลินโดยตรง (Coombs) เป็นบวกหรือไม่ ซึ่งแยกการแตกของเม็ดเลือดแดงที่เกิดจากภูมิคุ้มกันออกจากที่ไม่ใช่ภูมิคุ้มกัน?

Key concepts

• การแตกของเม็ดเลือดแดงในหลอดเลือดเทียบกับนอกหลอดเลือด
• ความบกพร่องภายในเทียบกับภายนอกเม็ดเลือดแดง
• ภาวะเรติคูโลไซต์เพิ่มขึ้นและการชดเชยของไขกระดูก
• เครื่องหมายของการแตกของเม็ดเลือดแดง (LDH, ฮับโตโกลบิน, บิลิรูบินทางอ้อม)
• การทดสอบแอนติโกลบูลินโดยตรง (Coombs)
• การแตกของเม็ดเลือดแดงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเทียบกับที่เกิดขึ้นภายหลัง

Mechanisms

โดยปกติเม็ดเลือดแดงจะมีชีวิตอยู่ประมาณ 120 วัน ในภาวะโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตก อายุขัยจะสั้นลงและการทำลายอาจเกิดขึ้นภายในระบบไหลเวียนโลหิต (การแตกของเม็ดเลือดแดงในหลอดเลือด, ปล่อยฮีโมโกลบินอิสระและใช้ฮับโตโกลบิน) หรือภายในระบบฟาโกไซต์นิวเคลียร์เดี่ยวของม้ามและตับ (การแตกของเม็ดเลือดแดงนอกหลอดเลือด) การทำลายอาจเกิดจากความบกพร่องภายในเม็ดเลือดแดง — ความผิดปกติของเยื่อหุ้มเซลล์, การขาดเอนไซม์ เช่น การขาดเอนไซม์กลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส, หรือความผิดปกติของโครงสร้างฮีโมโกลบิน — หรือการทำลายจากภายนอก เช่น การจับของแอนติบอดี, การแตกตัวทางกลไก, หรือการติดเชื้อ ไม่ว่าจะด้วยสาเหตุใด ลักษณะทางห้องปฏิบัติการที่พบร่วมกันคือแลคเตทดีไฮโดรจีเนสเพิ่มขึ้น, ฮับโตโกลบินลดลงหรือไม่มี, บิลิรูบินที่ยังไม่จับตัวเพิ่มขึ้น, และการตอบสนองของเรติคูโลไซต์ที่สะท้อนถึงความพยายามของไขกระดูกในการชดเชย ดังที่ได้ทบทวนในเอกสารการวินิจฉัยแยกโรค (barcellini-2015)

Clinical relevance

การรับรู้รูปแบบของการแตกของเม็ดเลือดแดงและการจำแนกสาเหตุเป็นพื้นฐานของการตรวจวินิจฉัยภาวะโลหิตจางในโลหิตวิทยาและเวชศาสตร์การถ่ายเลือด พื้นที่นี้อธิบายวิธีการจัดหมวดหมู่ความผิดปกติของการแตกของเม็ดเลือดแดงและวิธีการอ่านรอยเท้าทางห้องปฏิบัติการ; เป็นข้อมูลอ้างอิงและข้อมูลการศึกษา และไม่ใช่พื้นฐานสำหรับการตัดสินใจวินิจฉัยหรือการรักษาเฉพาะบุคคล

Epidemiology

ความถี่สัมพัทธ์ของสาเหตุของการแตกของเม็ดเลือดแดงแตกต่างกันไปตามภูมิภาค: ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น การขาด G6PD และฮีโมโกลบินผิดปกติ พบได้บ่อยในพื้นที่ที่มาลาเรียเป็นโรคประจำถิ่นหรือเคยเป็นโรคประจำถิ่น ซึ่งสะท้อนถึงข้อได้เปรียบในการคัดเลือกที่ป้องกัน (luzzatto-2020) ในขณะที่ภาวะโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตกจากภูมิคุ้มกันและโรคเม็ดเลือดแดงแตกในทารกแรกเกิดพบได้ในประชากรทั่วไปและได้รับอิทธิพลจากการถ่ายเลือดและการดูแลก่อนคลอด

Evidence & guidelines

มีคำแนะนำที่เป็นเอกฉันท์ระหว่างประเทศสำหรับการวินิจฉัยและการรักษาภาวะโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตกจากภูมิคุ้มกันในผู้ใหญ่ (jager-2020) และมีการทบทวนเฉพาะที่สรุปเครื่องหมายของการแตกของเม็ดเลือดแดง (barcellini-2015), ความผิดปกติของเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดง (narla-2017), และความบกพร่องของเอนไซม์ (luzzatto-2020); สิ่งเหล่านี้เป็นข้อมูลอ้างอิงเชิงพรรณนามากกว่าคำแนะนำเชิงกำหนด

Seminal works

• barcellini-2015
• jager-2020
• luzzatto-2020

Frequently asked questions

อะไรคือความแตกต่างระหว่างการแตกของเม็ดเลือดแดงในหลอดเลือดกับการแตกของเม็ดเลือดแดงนอกหลอดเลือด?

การแตกของเม็ดเลือดแดงในหลอดเลือดทำลายเม็ดเลือดแดงภายในกระแสเลือด ปล่อยฮีโมโกลบินอิสระและทำให้ฮับโตโกลบินลดลงอย่างมาก มักมีฮีโมโกลบินในปัสสาวะ; การแตกของเม็ดเลือดแดงนอกหลอดเลือดกำจัดเม็ดเลือดแดงผ่านม้ามและตับ และทำให้บิลิรูบินเพิ่มขึ้นอย่างค่อยเป็นค่อยไปโดยมีฮีโมโกลบินอิสระน้อยกว่า

เหตุใดการทดสอบแอนติโกลบูลินโดยตรง (Coombs) จึงมีความสำคัญต่อการจำแนกภาวะโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตก?

ผลการทดสอบที่เป็นบวกบ่งชี้ว่ามีแอนติบอดีหรือคอมพลีเมนต์จับกับเม็ดเลือดแดง ซึ่งชี้ไปที่กลไกภูมิคุ้มกัน ในขณะที่ผลการทดสอบที่เป็นลบจะนำความสนใจไปที่ความบกพร่องภายใน (เยื่อหุ้มเซลล์, เอนไซม์, หรือฮีโมโกลบิน) หรือสาเหตุภายนอกที่ไม่ใช่ภูมิคุ้มกัน