ความผิดรูปและการเรียงตัวที่ผิดปกติจากการเจริญเติบโต

ความผิดรูปและการเรียงตัวที่ผิดปกติจากการเจริญเติบโต คือความผิดปกติของรูปร่าง ตำแหน่ง หรือการเรียงตัวตามแนวแกนของแขนขาและข้อต่อที่กำลังเติบโต ซึ่งรวมถึงภาวะที่เป็นมาตั้งแต่กำเนิด เช่น เท้าปุก (clubfoot) และข้อสะโพกเจริญผิดปกติ (developmental dysplasia of the hip) และความผิดรูปที่เกิดขึ้นหรือพัฒนาขึ้นในระหว่างการเจริญเติบโต เช่น ขาโก่งผิดปกติ (pathologic bowing of the legs)

Definition

ความผิดรูปและการเรียงตัวที่ผิดปกติจากการเจริญเติบโต คือความผิดปกติของรูปร่าง การเชื่อมต่อ หรือแกนเชิงมุมและการหมุนของโครงกระดูกที่กำลังเติบโต ซึ่งเกิดขึ้นตั้งแต่กำเนิดหรือในระหว่างการเจริญเติบโต และเบี่ยงเบนไปจากรูปแบบการเจริญเติบโตปกติ

Scope

หัวข้อนี้ครอบคลุมความผิดรูปทางโครงสร้างของแขนขาและข้อต่อที่เป็นมาแต่กำเนิดและที่พัฒนาขึ้น ความแตกต่างระหว่างความหลากหลายทางสรีรวิทยา (physiologic variation) และการเรียงตัวที่ผิดปกติทางพยาธิวิทยา (pathologic malalignment) และภาวะที่เป็นตัวอย่าง เช่น ข้อสะโพกเจริญผิดปกติ เท้าปุก และโรคบลอนท์ (Blount disease) นี่คือภาพรวมสำหรับการอ้างอิง ไม่ใช่แนวทางการจัดการทางคลินิก

Core questions

• จะแยกความผิดรูปทางพยาธิวิทยาออกจากความหลากหลายทางสรีรวิทยาปกติที่หายไปเมื่อโตขึ้นได้อย่างไร?
• ความผิดรูปใดบ้างที่มีมาตั้งแต่กำเนิด และความผิดรูปใดบ้างที่พัฒนาหรือดำเนินไปตามกาลเวลา?
• โครงกระดูกที่กำลังเติบโตมีอิทธิพลต่อการปรับเปลี่ยนรูปร่าง การคงอยู่ หรือการแย่ลงของความผิดรูปได้อย่างไร?
• รูปแบบที่สามารถจดจำได้ใดบ้างที่เป็นลักษณะเฉพาะของความผิดรูปจากการเจริญเติบโตที่สำคัญของสะโพก เท้า และแขนขาส่วนล่าง?

Key concepts

• ความผิดรูปแต่กำเนิด เทียบกับ ความผิดรูปจากการเจริญเติบโต เทียบกับ ความผิดรูปทางสรีรวิทยา
• ความผิดรูปเชิงมุม (ขาโก่งเข้าในและขาโก่งออกนอก)
• ความผิดรูปจากการหมุน (การบิดและการหมุน)
• ข้อต่อเจริญผิดปกติและไม่มั่นคง
• ความหลากหลายทางสรีรวิทยาและการปรับเปลี่ยนรูปร่างได้เอง
• ข้อสะโพกเจริญผิดปกติ
• เท้าปุก (congenital talipes equinovarus)
• โรคบลอนท์ (tibia vara)

Mechanisms

ความผิดรูปจากการเจริญเติบโตเกิดขึ้นเมื่อรูปร่างหรือการเรียงตัวของโครงกระดูกเบี่ยงเบนไปจากวิถีการเจริญเติบโตปกติ ผ่านการก่อตัวของข้อต่อที่ผิดปกติ การยึดเกาะของเนื้อเยื่ออ่อนที่ผิดปกติ หรือการเจริญเติบโตที่ไม่สมมาตรที่แผ่นการเจริญเติบโต (physis) ในภาวะข้อสะโพกเจริญผิดปกติ เบ้าสะโพกที่ตื้นหรือไม่มั่นคงและหัวกระดูกต้นขาไม่สามารถพัฒนาเป็นข้อต่อที่เข้ากันได้ดี (Dezateux & Rosendahl, 2007) ในภาวะเท้าปุก เท้าจะถูกยึดอยู่ในท่าปลายเท้าตก (equinus) เท้าบิดเข้าใน (varus) และเท้าหุบ (adductus) โดยมีส่วนประกอบทั้งกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อนร่วมกัน (Dobbs & Gurnett, 2009) ในโรคบลอนท์ การเจริญเติบโตที่ผิดปกติที่แผ่นการเจริญเติบโตของกระดูกหน้าแข้งส่วนต้นด้านใน ทำให้เกิดภาวะกระดูกหน้าแข้งโก่ง (tibia vara) ที่ดำเนินไปเรื่อย ๆ ซึ่งแตกต่างจากภาวะขาโก่งทางสรีรวิทยา (physiologic bowing) ที่ไม่สามารถแก้ไขตัวเองได้ (Sabharwal, 2009) ชีววิทยาการเจริญเติบโตเดียวกันที่ขับเคลื่อนความผิดรูปบางอย่าง ก็ยังช่วยให้ความผิดรูปอื่น ๆ สามารถปรับเปลี่ยนรูปร่างได้เอง ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการแยกแยะการเรียงตัวทางสรีรวิทยาจากการเรียงตัวทางพยาธิวิทยาจึงเป็นสิ่งสำคัญ

Clinical relevance

การค้นพบการเรียงตัวที่ผิดปกติหลายอย่างในวัยเด็กเป็นเรื่องทางสรีรวิทยาและจะหายไปเมื่อโตขึ้น ในขณะที่บางส่วนเป็นพยาธิวิทยาและดำเนินไปเรื่อย ๆ การทำความเข้าใจว่าสิ่งใดเป็นสิ่งใดเป็นประเด็นที่เกิดขึ้นซ้ำ ๆ ในการปฏิบัติทางเวชศาสตร์กระดูกและข้อในเด็ก บทความนี้อธิบายถึงภาวะและแนวคิดสำหรับการอ้างอิงและการศึกษา และไม่ได้ให้เกณฑ์สำหรับการวินิจฉัยหรือการรักษาเด็กแต่ละราย

Epidemiology

ข้อสะโพกเจริญผิดปกติและเท้าปุกเป็นหนึ่งในภาวะความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อแต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุด และเป็นเป้าหมายทั่วไปของการตรวจและการคัดกรองทารกแรกเกิด (Dezateux & Rosendahl, 2007; Dobbs & Gurnett, 2009) ความหลากหลายเชิงมุมทางสรีรวิทยาของแขนขาส่วนล่างพบได้เกือบสากลในวัยเด็กตอนต้น ในขณะที่สาเหตุทางพยาธิวิทยา เช่น โรคบลอนท์ ค่อนข้างไม่พบบ่อย (Sabharwal, 2009)

History

การรับรู้และการรักษาความผิดรูปจากการเจริญเติบโตมีประวัติศาสตร์อันยาวนานในศัลยกรรมกระดูก แต่ศตวรรษที่ยี่สิบได้นำมาซึ่งแนวทางที่เป็นระบบและมักจะไม่ต้องผ่าตัด: วิธีการจัดกระดูกและเข้าเฝือกของ Ponseti ได้เปลี่ยนแปลงการดูแลเท้าปุก (Dobbs & Gurnett, 2009) และการตรวจสะโพกและการถ่ายภาพทารกแรกเกิดที่เป็นระบบได้ปรับเปลี่ยนการตรวจพบข้อสะโพกเจริญผิดปกติในระยะแรก (Dezateux & Rosendahl, 2007) การแยกแยะภาวะกระดูกหน้าแข้งโก่งทางพยาธิวิทยาจากภาวะขาโก่งทางสรีรวิทยาก็ได้รับการปรับปรุงมานานหลายทศวรรษเช่นกัน (Sabharwal, 2009)

Debates

การคัดกรองข้อสะโพกเจริญผิดปกติแบบสากลเทียบกับการคัดกรองแบบเลือก

ยังคงมีการถกเถียงกันว่าทารกแรกเกิดทุกคนควรได้รับการคัดกรองสะโพกด้วยภาพถ่ายหรือไม่ หรือเฉพาะผู้ที่มีข้อบ่งชี้ทางคลินิกหรือปัจจัยเสี่ยงเท่านั้น โดยต้องรักษาสมดุลระหว่างการตรวจพบที่เร็วขึ้นกับการวินิจฉัยเกินจริงและการใช้ทรัพยากร

Key figures

• Ignacio Ponseti
• Matthew Dobbs
• Sanjeev Sabharwal

Seminal works

• dezateux-2007
• dobbs-2009
• sabharwal-2009

Frequently asked questions

การมีลักษณะขาโก่งหรือขาชนกันในเด็กเล็กเป็นปัญหาเสมอไปหรือไม่?

บ่อยครั้งที่ไม่ใช่ การเปลี่ยนแปลงเชิงมุมในแขนขาส่วนล่างในระดับหนึ่งเป็นส่วนปกติของการเจริญเติบโตในวัยเด็กตอนต้นและมักจะหายไปเมื่อโตขึ้น กรณีบางส่วน เช่น โรคบลอนท์ เป็นพยาธิวิทยาและดำเนินไปเรื่อย ๆ ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการแยกแยะระหว่างการเรียงตัวทางสรีรวิทยาและทางพยาธิวิทยาจึงมีความสำคัญ

คำว่า 'จากการเจริญเติบโต' แตกต่างจาก 'แต่กำเนิด' อย่างไรสำหรับความผิดรูปเหล่านี้?

ความผิดรูปแต่กำเนิดมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด ในขณะที่ความผิดรูปจากการเจริญเติบโตอาจไม่ปรากฏให้เห็นตั้งแต่แรกเกิด แต่จะเกิดขึ้นหรือดำเนินไปเมื่อเด็กโตขึ้น ภาวะบางอย่าง เช่น ข้อสะโพกเจริญผิดปกติ ถูกอธิบายว่าเป็น 'จากการเจริญเติบโต' เนื่องจากความผิดปกติสามารถพัฒนาไปตามกาลเวลาได้