Мутация, отбор и генетический дрейф

Частоты аллелей изменяются на протяжении поколений под действием нескольких сил: мутация поставляет новые варианты, естественный отбор сортирует их по приспособленности, миграция перемещает их между популяциями, а случайный дрейф тасует их случайным образом.

Definition

Мутация, отбор и генетический дрейф являются основными силами микроэволюции, соответственно вводящими, сортирующими и случайным образом изменяющими частоты аллелей в популяции от одного поколения к другому.

Scope

Эта тема охватывает мутацию как основной источник изменчивости, способы и количественное описание естественного отбора через приспособленность и коэффициенты отбора, влияние доминирования на отбор, мутационно-селекционный баланс, генетический дрейф и эффективный размер популяции, эффект основателя и «бутылочные горлышки», а также нейтральную теорию молекулярной эволюции. Она рассматривает динамику отдельных локусов под действием этих сил; равновесное состояние, которое они нарушают, рассматривается в рамках закона Харди-Вайнберга.

Core questions

• Как естественный отбор изменяет частоты аллелей и как его сила количественно оценивается приспособленностью?
• Почему генетический дрейф сильнее в малых популяциях и что такое эффективный размер популяции?
• Как мутационно-селекционный баланс поддерживает вредные аллели на низкой частоте?
• Что утверждает нейтральная теория о большей части молекулярной изменчивости?

Key concepts

• Мутация как источник новых аллелей
• Приспособленность, коэффициенты отбора и способы отбора
• Генетический дрейф и эффективный размер популяции
• Эффект основателя и «бутылочные горлышки» популяции
• Мутационно-селекционный баланс и нейтральная теория

Mechanisms

Отбор действует посредством дифференциального выживания и размножения, связанных с генотипом, детерминированно смещая частоты в больших популяциях; дрейф действует через случайную выборку гамет, при этом дисперсия обратно пропорциональна эффективному размеру популяции; мутация постоянно регенерирует варианты, а баланс между поступлением мутаций и селективным удалением устанавливает равновесную частоту вредных аллелей.

Clinical relevance

Эти силы объясняют, почему некоторые вредные аллели сохраняются в человеческих популяциях, почему изолированные или недавно основанные популяции демонстрируют повышенные частоты определенных аллелей заболеваний, и как патогены и раковые клетки развивают устойчивость под селективным давлением.

History

Фишер, Райт и Холдейн заложили математические основы отбора и дрейфа в 1920-х и 1930-х годах; Райт подчеркивал роль дрейфа и теории сдвигающегося равновесия, а нейтральная теория Кимуры в 1960-х и 1970-х годах утверждала, что большая часть молекулярной изменчивости селективно нейтральна и регулируется дрейфом, что вызвало продолжительные дебаты.

Debates

Относительные роли отбора и нейтрального дрейфа

Дебаты между нейтралистами и селекционистами касаются того, является ли большая часть молекулярной изменчивости фактически нейтральной и формируется ли она в основном дрейфом, как утверждал Кимура, или же отбор повсеместно формирует геном; современные геномные данные подтверждают нюансное сочетание, а не одну из крайностей.

Key figures

• Ronald Fisher
• Sewall Wright
• Motoo Kimura
• J. B. S. Haldane

Seminal works

• fisher1930
• kimura1983

Frequently asked questions

В чем разница между естественным отбором и генетическим дрейфом?

Естественный отбор систематически изменяет частоты аллелей в соответствии с тем, как генотипы влияют на выживаемость и размножение, тогда как генетический дрейф изменяет их случайным образом через случайную выборку того, какие особи размножаются, что наиболее сильно проявляется в малых популяциях.

Что такое эффективный размер популяции?

Это размер идеализированной популяции, которая испытывала бы такое же количество генетического дрейфа, как и реальная популяция; он обычно меньше фактической численности из-за неравного соотношения полов, вариаций в размере семьи и прошлых «бутылочных горлышек».