Генетический дрейф

Генетический дрейф — это случайное изменение частот аллелей, возникающее из-за того, что каждое поколение представляет собой конечную выборку гамет предыдущего. Чисто случайно частота одних аллелей увеличивается, а других уменьшается, и со временем аллели могут быть утрачены или зафиксированы даже в отсутствие отбора.

Definition

Генетический дрейф — это изменение частот аллелей между поколениями, которое является результатом случайной выборки гамет, вносящих вклад в следующее поколение в конечной популяции, независимо от каких-либо различий в приспособленности.

Scope

Статья охватывает выборочное происхождение дрейфа, его зависимость от эффективного размера популяции, его характерные эффекты — случайные флуктуации, потерю изменчивости и окончательную фиксацию — а также особые случаи эффектов основателя и «бутылочных горлышек». Это концептуальная и методологическая тема в популяционной генетике, а не клиническое руководство.

Core questions

• Почему частоты аллелей случайным образом изменяются в конечных популяциях?
• Как эффективный размер популяции контролирует силу дрейфа?
• Каковы долгосрочные последствия дрейфа для генетической изменчивости?

Key concepts

• Случайная выборка гамет
• Эффективный размер популяции
• Фиксация и потеря аллелей
• Эффект основателя
• «Бутылочное горлышко» популяции
• Потеря генетической изменчивости

Key theories

Дрейф и эффективный размер популяции

Сьюэлл Райт показал, что величина случайного изменения частоты аллелей за поколение обратно пропорциональна эффективному размеру популяции, поэтому дрейф доминирует в малых популяциях и слаб в больших.

Mechanisms

Поскольку конечное число потомков наследует аллели, отобранные из родительского генофонда, реализованная частота аллелей в каждом поколении случайным образом отклоняется от родительской частоты, и эти отклонения накапливаются на протяжении поколений в виде несмещенного случайного блуждания. Ожидаемый размер изменения за одно поколение увеличивается по мере уменьшения эффективного размера популяции, поэтому в малых популяциях дрейф происходит быстро. Если дрейф продолжается, он в конечном итоге фиксирует один аллель и устраняет другие, уменьшая гетерозиготность; эффекты основателя и «бутылочные горлышки» являются резкими формами дрейфа, при которых небольшая подгруппа особей основывает популяцию или выживает в ней, резко изменяя и обедняя частоты ее аллелей.

Clinical relevance

Дрейф, особенно через эффекты основателя и «бутылочные горлышки», объясняет, почему определенные болезнетворные аллели достигают необычайно высоких частот в конкретных популяциях или изолятах, что влияет на интерпретацию популяционно-специфических частот носительства. Он описывает, как изменчивость распределяется по популяциям, и не является основой для индивидуальных диагностических или лечебных решений.

Epidemiology

Эффекты основателя и исторические «бутылочные горлышки» привели к тому, что некоторые человеческие популяции имеют повышенные частоты специфических рецессивных болезнетворных аллелей по сравнению со среднемировыми показателями, что создает популяционно-специфические закономерности, наблюдаемые в данных скрининга носителей.

History

Роль случайности в изменении частот аллелей была формализована Сьюэллом Райтом в 1930-х годах, который количественно оценил ее зависимость от эффективного размера популяции и сделал ее одной из четырех основных эволюционных сил. Позднее эта концепция стала центральной в нейтральной теории Мотоо Кимуры, которая предполагала, что большая часть молекулярной изменчивости регулируется дрейфом, а не отбором.

Debates

Насколько молекулярная изменчивость формируется дрейфом по сравнению с отбором?

Нейтральная теория утверждает, что большинство молекулярных вариантов фактически нейтральны и регулируются дрейфом, в то время как селекционистские взгляды подчеркивают повсеместный отбор; баланс, опосредованный эффективным размером популяции, остается активным вопросом в молекулярной популяционной генетике.

Key figures

• Sewall Wright
• Motoo Kimura
• Brian Charlesworth

Seminal works

• wright-1931

Frequently asked questions

Чем генетический дрейф отличается от естественного отбора?

Дрейф случайным образом изменяет частоты аллелей, поскольку популяции конечны, независимо от какого-либо эффекта приспособленности, тогда как отбор систематически изменяет частоты в пользу аллелей, которые улучшают выживаемость или размножение.

Почему генетический дрейф имеет большее значение в малых популяциях?

Потому что эффект случайной выборки больше, когда меньше особей вносят вклад в следующее поколение; ожидаемое изменение частоты аллелей за поколение обратно пропорционально эффективному размеру популяции.