Равновесие Харди-Вайнберга

Принцип Харди-Вайнберга утверждает, что в идеальной популяции частоты аллелей остаются постоянными от одного поколения к другому и точно предсказывают частоты генотипов, предоставляя популяционной генетике базовый уровень, относительно которого обнаруживаются изменения.

Definition

Равновесие Харди-Вайнберга — это состояние, при котором частоты аллелей в популяции остаются постоянными, а частоты генотипов для локуса с двумя аллелями равны p в квадрате, двум pq и q в квадрате, при условии, что выполняются идеализирующие допущения популяции.

Scope

Эта тема охватывает вывод частот генотипов из частот аллелей при случайном скрещивании, пять допущений модели (отсутствие отбора, мутаций или миграции, бесконечный размер популяции и случайное скрещивание), использование равновесия в качестве нулевой гипотезы и значение отклонений от него. Она устанавливает статическую эталонную модель; силы, которые отклоняют популяции от равновесия, рассматриваются в смежной теме.

Core questions

• Как предсказываются частоты генотипов из частот аллелей при случайном скрещивании?
• Какие пять допущений должны выполняться, чтобы популяция оставалась в равновесии Харди-Вайнберга?
• Как равновесие используется в качестве нулевой модели для обнаружения эволюционных изменений?
• Что означает статистически значимое отклонение от ожидаемых пропорций?

Key concepts

• Частоты аллелей и генотипов
• Распределение p в квадрате, 2pq, q в квадрате
• Случайное скрещивание и допущения модели
• Равновесие как нулевая гипотеза
• Причины и интерпретация отклонений

Mechanisms

Когда скрещивание случайно и отсутствуют возмущающие силы, аллели объединяются в генотипы так, как если бы они были выбраны независимо из генофонда, поэтому одно поколение случайного скрещивания восстанавливает биномиальные пропорции генотипов, и они остаются неизменными в дальнейшем.

Clinical relevance

Этот принцип позволяет генетикам оценивать частоты носителей рецессивных заболеваний по распространенности заболевания, предоставляет ожидаемое распределение генотипов, используемое для выявления ошибок генотипирования в ассоциативных исследованиях, и служит основой для обнаружения отбора или инбридинга в популяциях.

History

Принцип был независимо выведен в 1908 году математиком Г. Х. Харди и врачом Вильгельмом Вайнбергом, разрешив раннее возражение о том, что доминантные аллели должны неизбежно распространяться, и стал краеугольной нулевой моделью популяционной генетики, разработанной в последующие десятилетия.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hardy1908

Frequently asked questions

Почему равновесие Харди-Вайнберга полезно, если реальные популяции никогда не соответствуют его допущениям?

Оно служит нулевой моделью: сравнивая наблюдаемые частоты генотипов с пропорциями, которые оно предсказывает, генетики могут обнаруживать и количественно оценивать те самые силы, такие как отбор или неслучайное скрещивание, которые модель предполагает отсутствующими.

Как можно оценить частоту носителей по частоте заболевания?

Для рецессивного заболевания частота заболевания равна q в квадрате, поэтому частота рецессивного аллеля q является его квадратным корнем, а частота носителей приблизительно равна двум p, умноженным на q, все это выводится непосредственно из пропорций равновесия.