Патологическая диагностика и характеристика опухоли

Патологическая диагностика — это процесс исследования и интерпретации образца опухоли для установления ее типа, а характеристика опухоли — это дальнейшее профилирование ее морфологии, иммунофенотипа и молекулярных особенностей. Вместе они преобразуют ткань, полученную путем биопсии или резекции, в структурированный диагноз, который служит основой для классификации, определения степени злокачественности, стадии и оценки биомаркеров.

Definition

Патологическая диагностика — это определение типа опухоли посредством макроскопического и микроскопического исследования ткани, а характеристика опухоли — это дополнительная оценка ее иммунофенотипических и молекулярных особенностей, что приводит к комплексному диагнозу, который поддерживает классификацию, определение степени злокачественности, стадии и отчетность по биомаркерам.

Scope

Тема охватывает получение и обработку образцов, макроскопическое и микроскопическое исследование, вспомогательные методы, такие как иммуногистохимия и молекулярное тестирование, интеграцию этих данных в комплексный диагноз и роль синоптического отчета. Это справочное и образовательное описание того, как формируется тканевой диагноз, а не клиническое руководство для конкретного случая.

Core questions

• Как образец ткани становится окончательным диагнозом опухоли?
• Что вносят макроскопическое исследование и микроскопия?
• Как иммуногистохимия и молекулярные тесты уточняют диагноз?
• Что такое интегрированный (морфологически-молекулярный) диагноз?
• Почему используются стандартизированные синоптические патологические отчеты?

Key concepts

• Образцы биопсии и резекции
• Макроскопическое и микроскопическое исследование
• Иммуногистохимия (иммунофенотипирование)
• Молекулярное и генетическое тестирование
• Интегрированный диагноз
• Синоптическая (стандартизированная) отчетность
• Аналитическая стандартизация анализов

Mechanisms

Диагностика начинается с обработки образца и макроскопического исследования, переходя к микроскопической интерпретации, где морфология предполагает определенную сущность. Вспомогательные исследования затем уточняют ее: иммуногистохимия устанавливает линию дифференцировки и обнаруживает белковые маркеры, в то время как молекулярное и генетическое тестирование выявляет определяющие изменения. Эти слои объединяются в комплексный диагноз, который называет сущность и сообщает степень злокачественности, соответствующие биомаркеры и (для резекций) степень распространения. Стандартизированные анализы и синоптические шаблоны делают полученный диагноз воспроизводимым и полным (Kumar, Abbas, & Aster, 2021; Travis et al., 2015; Wolff et al., 2018). Все чаще классификации требуют молекулярных критериев наряду с морфологией, поэтому характеристика является неотъемлемой частью диагностики, а не дополнительной опцией (WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-).

Clinical relevance

Патологический диагноз является отправной точкой, по которой регистрируются классификация, степень злокачественности, стадия и статус биомаркеров, и на основе которой применяются доказательства. Как справочная тема, она описывает, как формируется и характеризуется тканевой диагноз; она не дает указаний по диагностике или лечению для отдельного пациента.

Epidemiology

Поскольку регистрация рака и статистика исходов строятся на патологическом диагнозе, точность, полнота и стандартизация характеристики опухоли влияют на качество данных о раке на популяционном уровне. Синоптическая отчетность и валидированные анализы улучшают сопоставимость диагнозов между лабораториями и с течением времени (Wolff et al., 2018; WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-).

Evidence & guidelines

Патологическая диагностика регулируется справочниками по классификации опухолей (серия WHO Classification of Tumours), руководствами по тестированию, специфичными для анализов (например, руководство ASCO/CAP HER2), и протоколами синоптической отчетности, которые определяют диагностические критерии, стандарты вспомогательного тестирования и требуемые элементы отчетности (Travis et al., 2015; Wolff et al., 2018; WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-).

History

Диагностика опухолей начиналась как чисто морфологическая хирургическая патология и постепенно дополнялась в течение двадцатого века гистохимией, а затем иммуногистохимией, что позволило определять линию дифференцировки за пределами того, что могла разрешить одна лишь морфология. Молекулярная эра добавила генетическое тестирование, и современные классификации, такие как классификация ВОЗ легких 2015 года и серия ВОЗ пятого издания, формализуют интегрированную морфологически-молекулярную диагностику (Travis et al., 2015; WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-).

Debates

Как следует интегрировать морфологические и молекулярные данные, когда они не совпадают?

Поскольку классификации включают молекулярные критерии в диагноз, возникают случаи, когда морфология и молекулярные результаты указывают на разные сущности; определение правил для интегрированного диагноза и для того, какие маркеры требуются, является развивающейся областью в классификации опухолей.

Seminal works

• travis-2015
• kumar-robbins-2021

Frequently asked questions

Почему для диагностики рака обычно требуется биопсия ткани?

Визуализация и клинические данные могут указывать на опухоль, но окончательный диагноз типа рака, степени злокачественности и статуса биомаркеров обычно требует микроскопического и молекулярного исследования ткани, полученной путем биопсии или резекции.

Что такое интегрированный диагноз?

Интегрированный диагноз объединяет морфологический вид с иммуногистохимическими и молекулярными данными в единую, определенную сущность опухоли, что все чаще требуется современными классификациями, а не полагаться только на морфологию.