Нарушения роста и низкорослость

Нарушения роста включают состояния, при которых рост, скорость роста или характер роста ребенка или подростка отклоняются от ожидаемых норм, при этом низкорослость является наиболее распространенным проявлением. Они варьируются от нормальных вариантов до эндокринных причин, таких как дефицит гормона роста, а также генетических и скелетных состояний. Подростковый возраст является ключевым периодом, поскольку пубертатный скачок роста и созревание костей определяют окончательный рост взрослого человека.

Definition

Нарушения роста — это отклонения от нормального линейного роста в детстве и подростковом возрасте, чаще всего проявляющиеся в виде низкорослости, возникающие по эндокринным причинам (таким как дефицит гормона роста), генетическим и синдромальным состояниям, скелетным расстройствам, хроническим заболеваниям или нормальным вариациям; они классифицируются в категориях эндокринных заболеваний и заболеваний, связанных с ростом.

Scope

Эта статья охватывает основы понимания нарушений роста и низкорослости, включая ось гормон роста-ИФР-I, основные диагностические категории и такие состояния, как дефицит гормона роста, идиопатическая низкорослость и синдром Тернера. Она рассматривает нарушения роста как справочную клиническую единицу и не предоставляет индивидуальных оценок, дозировок или рекомендаций по лечению.

Core questions

• Как оценивается ось гормон роста-ИФР-I при нарушениях роста?
• Как отличить патологическую низкорослость от нормальных вариантов роста?
• Какие эндокринные, генетические и скелетные состояния лежат в основе нарушений роста в подростковом возрасте?

Key concepts

• Ось гормон роста-ИФР-I
• Низкорослость
• Скорость роста
• Костный возраст и созревание скелета
• Дефицит гормона роста
• Идиопатическая низкорослость
• Синдром Тернера и синдромальная низкорослость
• Пубертатный скачок роста и окончательный рост

Mechanisms

Линейный рост в значительной степени обусловлен осью гормон роста-инсулиноподобный фактор роста-I (ИФР-I), действующей на зоны роста, и нарушения возникают, когда эта ось дефицитна или когда генетические, скелетные или системные факторы нарушают функцию зон роста. Дефицит гормона роста отражает недостаточную выработку или действие гормона, в то время как идиопатическая низкорослость описывает значительную низкорослость без выявленной специфической причины и с нормальной осью гормона роста (Grimberg, 2016; Cohen, 2008). Некоторые виды низкорослости являются синдромальными, как при синдроме Тернера, где потеря Х-хромосомы способствует задержке роста среди других признаков (Gravholt, 2017).

Clinical relevance

Нарушения роста являются частой причиной направления к детскому эндокринологу, и подростковый возраст имеет решающее значение, поскольку пубертатный скачок роста и закрытие зон роста определяют окончательный рост взрослого человека. Понимание диагностической основы поддерживает критическую оценку соответствующих клинических данных и рекомендаций. Эта статья является образовательным справочным материалом и не является основанием для индивидуальных диагностических или лечебных решений.

Epidemiology

Низкорослость, определяемая статистически относительно популяционных норм, по определению распространена на крайних значениях распределения роста, но патологические причины составляют меньшинство случаев; большинство низкорослых детей представляют собой нормальные варианты, такие как семейная низкорослость или конституциональная задержка. Специфические состояния, такие как дефицит гормона роста и синдром Тернера, по отдельности встречаются редко (Grimberg, 2016; Gravholt, 2017).

History

Ось гормон роста-ИФР-I была охарактеризована на протяжении двадцатого века, и терапия гормоном роста перешла от дефицитного экстракта, полученного из гипофиза, к рекомбинантному производству в 1980-х годах, что расширило ее изучение при нарушениях роста. Международные консенсусы и руководящие принципы позднее кодифицировали диагностику и категоризацию дефицита гормона роста, идиопатической низкорослости и синдромальных причин, таких как синдром Тернера (Cohen, 2008; Grimberg, 2016; Gravholt, 2017).

Seminal works

• grimberg-2016
• cohen-2008
• gravholt-2017

Frequently asked questions

Всегда ли низкорослость указывает на нарушение роста?

Нет. Многие низкорослые дети являются нормальными вариантами, такими как семейная низкорослость или конституциональная задержка роста и полового созревания. Патологические причины, такие как дефицит гормона роста, синдром Тернера, скелетные расстройства или хронические заболевания, составляют меньшинство и выявляются в ходе систематической оценки.

Почему подростковый возраст важен для нарушений роста?

Пубертатный скачок роста и окончательное закрытие зон роста определяют окончательный рост взрослого человека, поэтому подростковый возраст является критическим периодом для распознавания и понимания нарушений роста.