Дистония

Дистония — это двигательное расстройство, характеризующееся устойчивыми или прерывистыми мышечными сокращениями, которые вызывают аномальные, часто повторяющиеся движения, позы или и то, и другое. Дистонические движения обычно носят паттернированный и скручивающий характер, могут быть треморными и часто инициируются или усугубляются произвольными действиями и связаны с распространением мышечной активации на соседние области. Она классифицируется по клиническим признакам, включая распределение по телу и возраст начала, а также по основной причине.

Definition

Дистония — это двигательное расстройство, определяемое устойчивыми или прерывистыми мышечными сокращениями, вызывающими аномальные, часто повторяющиеся движения, позы или и то, и другое, которые обычно носят паттернированный и скручивающий характер и могут быть треморными, часто инициируются или усугубляются произвольными действиями и связаны с распространением мышечной активации.

Scope

Эта статья охватывает определение дистонии, двухкомпонентную консенсусную структуру, которая классифицирует ее по клиническим характеристикам и этиологии, а также отличительные феноменологические особенности, такие как паттернированная поза, специфичность действия, распространение и сенсорный трюк. Это справочное описание феноменологии и классификации расстройства и не содержит диагностических критериев или рекомендаций по лечению для какого-либо конкретного человека.

Core questions

• Какие области тела затронуты, и является ли дистония фокальной, сегментарной, мультифокальной или генерализованной?
• В каком возрасте началась дистония, и является ли она изолированной или сочетается с другими особенностями?
• Является ли дистония специфичной для действия, и существует ли сенсорный трюк, который ее облегчает?
• Является ли основная причина наследственной, приобретенной или идиопатической?

Key concepts

• Устойчивое или прерывистое сокращение мышц
• Паттернированная, скручивающая поза
• Фокальное, сегментарное и генерализованное распределение
• Специфичность действия и специфичность задачи
• Распространение мышечной активации
• Сенсорный трюк (geste antagoniste)
• Изолированная против комбинированной дистонии

Key theories

Двухкомпонентная классификация дистонии

Консенсусная структура классифицирует дистонию по Оси 1 (клинические характеристики — включая распределение по телу, возраст начала, временной паттерн и сопутствующие особенности) и Оси 2 (этиология — наследственная, приобретенная или идиопатическая, а также патология нервной системы), заменяя старые схемы с одной меткой структурированным описанием.

Mechanisms

Дистония связана с дисфункцией базальных ганглиев и их двигательных цепей и часто концептуализируется в рамках более широкой структуры расстройств базальных ганглиев, описанной Альбином и коллегами, в которой нарушенный баланс облегчающих и подавляющих путей нарушает выбор и выполнение движений. Отличительные феноменологические особенности — паттернированное сосокращение мышц-агонистов и антагонистов, распространение на соседние мышцы, специфичность действия и задачи, а также облегчение с помощью сенсорного трюка — указывают на аномальный двигательный контроль, сенсомоторную интеграцию и ингибирование, а не на единичное фиксированное поражение. Консенсус 2013 года подчеркивает, что именно эти клинические особенности, а не какой-либо один механизм, определяют расстройство.

Clinical relevance

Распознавание паттернированного, зависящего от действия характера дистонической позы и ее размещение в двухкомпонентной классификации ориентирует описание состояния человека и поиск основной причины. Эта статья описывает, как дистония определяется и классифицируется для справочных и образовательных целей; она не является заменой клинической оценки и не содержит индивидуальных диагностических или лечебных рекомендаций.

Epidemiology

Дистония варьируется от распространенных фокальных форм, таких как цервикальная дистония и блефароспазм, до более редких генерализованных и наследственных форм с началом в детстве; изолированные фокальные дистонии наиболее часто встречаются у взрослых. Обновленный консенсус (Albanese et al., 2013) отмечает, что возраст начала и распределение по телу имеют как классификационное, так и прогностическое значение, а подробные данные о распространенности сообщаются для отдельных дистонических синдромов, а не для дистонии в целом.

Evidence & guidelines

Основой для этой темы является обновленный консенсус 2013 года по феноменологии и классификации дистонии (Albanese et al., 2013), разработанный международной группой и принятый в качестве стандартной двухкомпонентной схемы. Он определяет расстройство и структурирует его описание по клиническим характеристикам и этиологии.

History

Дистония была описана в начале двадцатого века и долгое время классифицировалась с использованием непоследовательных и пересекающихся терминов. Ряд экспертных усилий уточнил ее определение, и международный консенсус 2013 года объединил область вокруг структурированной двухкомпонентной классификации — разделяющей клинические характеристики и этиологию — которая теперь является эталонным стандартом для описания расстройства.

Debates

Как следует классифицировать дистонию, когда она пересекается с другими двигательными расстройствами?

Поскольку дистония может сосуществовать с тремором или паркинсонизмом и может быть наследственной, приобретенной или идиопатической, единые комбинированные ярлыки исторически были неоднозначными; консенсус 2013 года решил эту проблему, описывая каждый случай по независимым клиническим и этиологическим осям, а не присваивая одно комбинированное название.

Key figures

• Alberto Albanese
• Kailash Bhatia
• Stanley Fahn
• Mahlon DeLong
• Hyder Jinnah

Seminal works

• albanese-2013
• albin-1989

Frequently asked questions

Что такое сенсорный трюк при дистонии?

Сенсорный трюк (geste antagoniste) — это произвольный маневр, например легкое прикосновение к пораженной части тела, который временно уменьшает дистоническую позу. Его наличие является характерной феноменологической особенностью, используемой при описании многих форм дистонии.

Всегда ли дистония поражает все тело?

Нет. Дистония классифицируется по распределению по телу как фокальная, сегментарная, мультифокальная, гемидистоническая или генерализованная. Многие дистонии с началом во взрослом возрасте остаются фокальными, поражая только одну область, такую как шея или веки.