Атаксия

Атаксия — это нарушение координации движений, не связанное со слабостью, приводящее к неловким, неточным и несвоевременным действиям. Чаще всего она отражает дисфункцию мозжечка или его проводящих путей и проявляется неустойчивой походкой, раскоординированностью конечностей, аномальными движениями глаз и нарушением речи. Атаксия может быть приобретенной или наследственной, причем наследственные формы включают большую и постоянно растущую группу генетических синдромов.

Definition

Атаксия — это нарушение координации произвольных движений при отсутствии значительной слабости, обычно возникающее из-за дисфункции мозжечка или его афферентных или эфферентных путей и выражающееся в раскоординированности походки, конечностей, движений глаз и речи.

Scope

Эта статья охватывает определение атаксии как нарушения координации, мозжечковые признаки, по которым она распознается, различие между ее приобретенными и наследственными причинами, а также наследственные мозжечковые атаксии как важную генетическую подгруппу. Это справочное описание синдрома и его признаков, которое не предоставляет диагностических критериев или рекомендаций по лечению для конкретного человека.

Core questions

• Является ли раскоординированность мозжечкового происхождения или она возникает из сенсорных или вестибулярных путей?
• Какие области затронуты — походка, движения конечностей, движения глаз, речь?
• Атаксия приобретенная или наследственная?
• Если наследственная, каков характер наследования и вероятная генетическая группа?

Key concepts

• Координация движений
• Мозжечковый синдром
• Дисметрия
• Дисдиадохокинез
• Интенционный тремор
• Нарушение походки (атаксия походки)
• Наследственная против приобретенной атаксии

Key theories

Мозжечковый контроль координации и синхронизации

Мозжечок координирует синхронизацию, амплитуду и плавность движений различных групп мышц; его дисфункция приводит к характерному созвездию дисметрии, дисдиадохокинеза, интенционного тремора, атаксии походки, аномальных движений глаз и дизартрии, которые определяют мозжечковый синдром.

Mechanisms

Атаксия чаще всего отражает нарушение мозжечковых цепей или сенсорных и вестибулярных путей, которые обеспечивают координацию. Мозжечок регулирует время и масштаб движений, поэтому его дисфункция приводит к дисметрии (неточным движениям), дисдиадохокинезу (нарушению быстрых чередующихся движений), интенционному тремору, аномальным движениям глаз и скандированной дизартрии — совокупности симптомов, описанных в консенсусном пересмотре мозжечковых признаков Бодраньеном и коллегами. При наследственных атаксиях большая группа генетических механизмов, включая экспансии полиглутаминовых повторов, описанные Дюрром, повреждает мозжечковые и связанные с ними нейроны и вызывает прогрессирующую раскоординированность.

Clinical relevance

Выявление атаксии и ее локализация в мозжечке или его путях, а затем разграничение приобретенных и наследственных причин структурирует описание состояния человека и поиск основной причины. Эта статья описывает, как атаксия определяется и распознается для справочных и образовательных целей, и не предлагает диагностических порогов или советов по лечению для какого-либо лица.

Epidemiology

Атаксия является конечным общим проявлением многих расстройств, начиная от приобретенных причин и заканчивая большим семейством наследственных мозжечковых атаксий. Как описывает Дюрр (2010), аутосомно-доминантные мозжечковые атаксии включают многочисленные генетически различные подтипы, некоторые из которых вызваны экспансиями полиглутаминовых повторов; поэтому распространенность сообщается для конкретных этиологий и генетических подтипов, а не для атаксии как единого целого.

Evidence & guidelines

Справочное описание мозжечковых признаков в этой теме соответствует международному консенсусному документу, пересматривающему симптомы и признаки мозжечкового синдрома (Bodranghien et al., 2016), а описание наследственных мозжечковых атаксий соответствует обзору Дюрра (2010). Вместе они обеспечивают стандартную описательную основу для синдрома и его наследственных форм.

History

Мозжечковая раскоординированность была охарактеризована классическими неврологами, которые связывали специфические признаки с поражениями мозжечка. Работы XX и XXI веков каталогизировали полный мозжечковый синдром и, с появлением молекулярной генетики, определили расширяющийся набор наследственных атаксий; экспансии полиглутаминовых повторов, подробно описанные Дюрром, иллюстрируют, как генетические открытия изменили классификацию этих наследственных расстройств.

Debates

Как следует классифицировать наследственные атаксии по мере открытия новых генов?

Число признанных генетических подтипов атаксии быстро растет, и классификация сместилась от чисто клинических описаний к генетическим и механистическим группировкам, таким как атаксии с экспансией полиглутамина, оставляя оптимальную схему организации развивающимся вопросом.

Key figures

• Mario Manto
• Jeremy Schmahmann
• Alexandra Durr
• Amy Bastian
• Dagmar Timmann

Seminal works

• bodranghien-2016
• durr-2010

Frequently asked questions

Всегда ли атаксия исходит от мозжечка?

Дисфункция мозжечка является наиболее частым источником атаксии, но раскоординированность также может возникать из-за нарушения сенсорных (проприоцептивных) или вестибулярных путей, которые обеспечивают координацию движений. Различение этих источников является частью характеристики атаксии.

Все ли атаксии наследственные?

Нет. Атаксия может быть приобретенной или наследственной. Наследственные атаксии образуют большую и генетически разнообразную группу — включая аутосомно-доминантные мозжечковые атаксии, — но многие случаи атаксии имеют приобретенные причины.