Двигательные расстройства

Двигательные расстройства — это неврологические состояния, характеризующиеся нарушением контроля произвольных движений, проявляющиеся либо избытком движений (гиперкинетические расстройства, такие как тремор, хорея, дистония и тики), либо их недостатком и замедлением (гипокинетические расстройства, главным образом паркинсонические синдромы). Клинически они распознаются по феноменологии самого движения, и многие из них анатомически связаны с дисфункцией базальных ганглиев и мозжечка.

Definition

Двигательные расстройства — это группа неврологических синдромов, при которых скорость, плавность, легкость, качество или количество движений являются аномальными при отсутствии слабости или спастичности в качестве основной причины; они условно делятся на гипокинетические (паркинсонические) и гиперкинетические формы.

Scope

Эта область знакомит читателя с основными гиперкинетическими феноменологиями, охватываемыми ее тематическими узлами — тремором, дистонией, атаксией и хореей, — а также с общей анатомической и классификационной основой, которая их связывает. Она рассматривает двигательные расстройства как справочную область, организованную по наблюдаемой феноменологии и анатомии цепей, а не как протокол клинического ведения.

Sub-topics

• Атаксия
• Хорея
• Дистония
• Тремор

Core questions

• Является ли доминирующей проблемой избыток движения (гиперкинезия) или его недостаток (гипокинезия)?
• Какова точная феноменология аномального движения — оно ритмичное, стойкое, плавное или отрывистое?
• Какие цепи — базальные ганглии, мозжечок или их связи — задействованы в клинической картине?
• Как феноменология направляет классификацию и поиск основной причины?

Key concepts

• Гиперкинетические и гипокинетические расстройства
• Феноменологическая классификация
• Цепи базальных ганглиев
• Вклад мозжечка в движение
• Прямой и непрямой пути
• Дофаминергическая модуляция

Key theories

Модель прямого/непрямого пути базальных ганглиев

Модель цепи, в которой баланс между облегчающим движение прямым путем и подавляющим движение непрямым путем, модулируемый дофамином, определяет двигательный выход; дисбаланс в сторону непрямого пути приводит к гипокинетическим состояниям, а дисбаланс в сторону прямого пути — к гиперкинетическим состояниям.

Mechanisms

Большинство двигательных расстройств объясняются дисфункцией базально-ганглионарно-таламокортикальных и мозжечковых двигательных цепей. В авторитетной модели, разработанной Олбином и его коллегами, двигательный выход отражает баланс между прямым путем, который облегчает движение, и непрямым путем, который его подавляет, при этом стриарный дофамин смещает этот баланс; потеря дофамина смещает систему в сторону гипокинезии, в то время как другие поражения могут вызывать избыточные движения. Субталамическое ядро является ключевым узлом в этой цепи и мишенью функциональной нейрохирургии при некоторых двигательных расстройствах. Мозжечковые цепи, напротив, играют центральную роль в координации и синхронизации, и их нарушение лежит в основе атаксии, а не феноменологий базальных ганглиев.

Clinical relevance

Распознавание и наименование феноменологии аномального движения является отправной точкой для всей области, поскольку классификация по внешнему виду — ритмичный тремор, стойкая дистоническая поза, плавные хореические движения, нескоординированная атаксия — организует дифференциальный диагноз и последующий поиск причины. Эта область описывает, как двигательные расстройства концептуализируются и классифицируются для справочных целей, и не является руководством по диагностике или лечению какого-либо отдельного человека.

Epidemiology

Двигательные расстройства охватывают как распространенные состояния, такие как эссенциальный тремор и болезнь Паркинсона, так и более редкие наследственные синдромы, такие как наследственные атаксии и болезнь Гентингтона. Поскольку категория определяется феноменологией, а не единой причиной, распространенность сообщается на уровне отдельных расстройств, а не для группы в целом; тематические узлы суммируют эпидемиологию конкретных феноменологий, которые они охватывают.

Evidence & guidelines

Международное общество по болезни Паркинсона и двигательным расстройствам выпустило консенсусные классификации, которые структурируют эту область, включая консенсусное заявление по тремору (Bhatia et al., 2018) и консенсусное обновление по феноменологии и классификации дистонии (Albanese et al., 2013). Эти консенсусные документы стандартизируют терминологию и являются эталонной основой для феноменологий, описанных в тематических узлах.

History

Современная концепция двигательных расстройств выросла из клинических описаний XIX и XX веков различных аномальных движений и их последующего отнесения к базальным ганглиям и мозжечку. Функционально-анатомический синтез конца XX века, примером которого является описание прямого и непрямого путей Олбином, Янгом и Пенни в 1989 году, дал этой области объединяющую схему цепей, а последующие международные консенсусные усилия формализовали феноменологические классификации, используемые в настоящее время в качестве эталонных стандартов.

Key figures

• Roger Albin
• Anne Young
• Mahlon DeLong
• Stanley Fahn
• Joseph Jankovic

Seminal works

• albin-1989
• bhatia-2018
• albanese-2013

Frequently asked questions

Что отличает гиперкинетические двигательные расстройства от гипокинетических?

Гиперкинетические расстройства характеризуются избытком непроизвольных движений — таких как тремор, хорея или дистония, — тогда как гипокинетические расстройства, главным образом паркинсонизм, характеризуются бедностью и замедлением движений. Это различие является основной организующей осью данной области.

Почему двигательные расстройства классифицируются по внешнему виду движения?

Поскольку наблюдаемая феноменология — является ли движение ритмичным, стойким, плавным или нескоординированным — надежно указывает на задействованные цепи и сужает дифференциальный диагноз, феноменологическая классификация является основополагающей эталонной базой для данной области.