Врожденная катаракта и глаукома

Врожденная катаракта и врожденная глаукома — два наиболее значимых структурных нарушения развивающегося глаза. Врожденная катаракта — это помутнение хрусталика, присутствующее при рождении или вскоре после него, которое может лишать сетчатку четкого изображения, в то время как врожденная (первичная инфантильная) глаукома — это аномалия дренажного угла глаза, которая повышает внутриглазное давление и может приводить к увеличению и повреждению незрелого глаза. Оба состояния являются редкими, но важными причинами предотвратимых нарушений зрения в детском возрасте из-за их влияния на развивающуюся зрительную систему.

Definition

Врожденная катаракта — это помутнение хрусталика, присутствующее при рождении или вскоре после него; врожденная (первичная инфантильная) глаукома — это аномалия развития дренажного угла передней камеры, приводящая к повышению внутриглазного давления в младенчестве. Оба состояния могут необратимо ухудшать зрение из-за их воздействия на развивающийся глаз и зрительный путь.

Scope

Данная статья рассматривает эти два состояния вместе как парадигматические врожденные нарушения оптических сред и давления: она охватывает, что представляет собой каждое из них, как они угрожают зрению через депривацию или повреждение, связанное с давлением, а также общие данные по их выявлению и исходам, включая компромиссы при коррекции афакии в младенчестве. Это справочная тема в рамках педиатрических и врожденных заболеваний глаз и не является клиническим руководством.

Key concepts

• Помутнение хрусталика и зрительная депривация
• Односторонняя против двусторонней врожденной катаракты
• Афакия и ее оптическая коррекция в младенчестве
• Дисгенезия дренажного угла (трабекулярной сети)
• Повышенное внутриглазное давление и буфтальм
• Депривационная амблиопия как общее следствие
• Наследственные и синдромальные формы

Mechanisms

Эти два состояния повреждают зрение разными путями, которые сходятся на развивающейся зрительной системе. Врожденная катаракта блокирует или рассеивает свет до того, как он достигнет сетчатки, лишая зрительную кору сформированного изображения и, при одностороннем поражении, вызывая плотную депривационную амблиопию; удаление катаракты делает глаз афакичным и требует оптической коррекции, что само по себе является источником компромиссов в развитии и лечении. Врожденная глаукома возникает из-за нарушения развития трабекулярного дренажного угла, поэтому отток водянистой влаги нарушается и внутриглазное давление повышается; поскольку склера и роговица младенца растяжимы, глаз увеличивается (буфтальм), а роговица может помутнеть, в то время как постоянное давление повреждает зрительный нерв. В обоих случаях время возникновения относительно созревания зрительной системы определяет, сколько зрения в конечном итоге может быть сохранено.

Clinical relevance

Эти состояния показывают, как помутнение оптических сред и аномалия оттока угрожают развивающемуся глазу, и почему раннее распознавание имеет значение для зрительного прогноза. Статья описывает эти расстройства и данные исследований для справочных целей; она не является основанием для диагностики или лечения отдельного ребенка, а такие решения, как операция и коррекция афакии, относятся к компетенции специализированной помощи.

Epidemiology

Врожденная катаракта и первичная врожденная глаукома по отдельности редки, но вместе они являются значительными причинами детской слепоты, особенно там, где доступ к ранней хирургии ограничен. Оба состояния имеют наследственные формы и могут встречаться изолированно или как часть более широких синдромов, а кровное родство повышает частоту рецессивной первичной врожденной глаукомы в некоторых популяциях.

Evidence & guidelines

Для врожденной катаракты исследование Infant Aphakia Treatment Study предоставило рандомизированные данные, сравнивающие коррекцию монокулярной афакии в младенчестве с помощью контактных линз и интраокулярных линз, что повлияло на давние дебаты об оптической коррекции. Для врожденной глаукомы консенсусные рамки, такие как классификация Childhood Glaucoma Research Network (Weinreb и соавт.), стандартизируют определения и категории, а справочные тексты, такие как Taylor и Hoyt, обобщают диагностику и лечение.

History

Оба состояния давно признаны причинами детской слепоты, но их лечение было преобразовано благодаря достижениям в микрохирургии, пониманию развития депривационной амблиопии и — для глаукомы — стандартизации классификации детской глаукомы. Постоянный вопрос о том, как лучше всего корректировать афакичный глаз младенца, мотивировал проведение целенаправленных рандомизированных исследований в современную эпоху.

Debates

Оптическая коррекция монокулярной афакии в младенчестве

Остается спорным вопрос, что лучше для младенцев, которым удалена односторонняя врожденная катаракта: контактная линза или первичная имплантация интраокулярной линзы; исследование Infant Aphakia Treatment Study выявило сопоставимую остроту зрения, но больше нежелательных явлений и повторных операций при первичной имплантации интраокулярных линз, что оставляет выбор индивидуальным.

Seminal works

• lambert-iats-2014
• weinreb-2013

Frequently asked questions

Почему врожденная катаракта и глаукома сгруппированы здесь вместе?

Оба состояния являются структурными нарушениями развивающегося глаза, которые угрожают зрению в раннем возрасте — одно блокирует изображение, другое повышает давление — и оба могут вызывать необратимые дефекты из-за их влияния на созревающую зрительную систему, поэтому они имеют общую логику развития.

Что такое буфтальм?

Это увеличение глаза, которое может возникнуть при врожденной глаукоме, потому что роговица и склера младенца эластичны и растягиваются под повышенным внутриглазным давлением; это признак, который отличает глаукому, возникающую в младенчестве, от глаукомы, возникающей у взрослых.