Социальное и генетическое происхождение

Социальное и генетическое происхождение — это различные понятия, которые часто смешиваются в медицине. Раса и этническая принадлежность являются социальными категориями, формируемыми историей, культурой и самоидентификацией; генетическое происхождение описывает измеримые закономерности общего происхождения и частоты аллелей, выводимые из ДНК. Они коррелируют, но не эквивалентны, и их смешение может привести к предвзятости в фармакогеномных рассуждениях.

Definition

Концептуальное различие между социально определяемыми категориями расы и этнической принадлежности, которые конструируются посредством истории и самоидентификации, и генетическим происхождением, которое описывает закономерности общего генетического происхождения, выводимые из молекулярных данных.

Scope

Эта тема проясняет разницу между социальными категориями и генетическим происхождением, как измеряется генетическое происхождение, почему эти два понятия расходятся и что это различие означает для фармакогеномики. Это концептуальный справочник, который не содержит клинических рекомендаций.

Core questions

• Что отличает расу и этническую принадлежность от генетического происхождения?
• Как измеряется и описывается генетическое происхождение?
• Почему и где социальные категории и генетическое происхождение расходятся?
• Что это различие означает для использования происхождения в фармакогеномике?
• Как смешение и непрерывная изменчивость усложняют категориальное мышление?

Key concepts

• Раса и этническая принадлежность как социальные конструкты
• Генетическое происхождение и общее происхождение
• Самоидентифицированная раса/этническая принадлежность (SIRE)
• Смешение и непрерывная генетическая изменчивость
• Популяционная структура и субструктура
• Континентальные ярлыки против мелкомасштабного происхождения

Mechanisms

Генетическое происхождение выводится из корреляций между множеством генетических вариантов, которые отражают историю происхождения, дрейфа и миграции популяции; оно может быть оценено глобально или в мелком масштабе, а у смешанных индивидов оно варьируется по всему геному. Социальные категории, напротив, присваиваются посредством самоидентификации и социальных процессов, которые реагируют на культуру, политику и историю, а не на частоты аллелей. Эти два понятия коррелируют, поскольку общее происхождение часто отслеживает общую социальную идентичность, но они расходятся там, где социальные категории объединяют генетически гетерогенные группы, где смешение объединяет происхождения, или где самоидентификация отличается от генетического фона. Исследования смешанных и недостаточно изученных популяций показывают субструктуру, которую скрывают широкие континентальные или социальные ярлыки, поэтому трактовка социальной категории как точного генетического измерения является ненадежной.

Clinical relevance

Различение социального и генетического происхождения имеет важное значение для правильной интерпретации фармакогеномных утверждений и для предотвращения использования социальных категорий в качестве биологических переменных. Данная статья является концептуальной и описательной; она не предоставляет рекомендаций по тестированию, дозированию или лечению, для которых требуются проверенные руководства и квалифицированные клиницисты.

History

Медицина имеет долгую историю трактовки расы как биологической переменной, что, по мнению критиков, смешивает социальный конструкт с биологией. По мере развития популяционной генетики исследования разнообразных и смешанных популяций — таких как работа Морено-Эстрады и коллег (2014) по мексиканской субструктуре и широкие обзоры мирового разнообразия — ясно показали, что генетическое происхождение является непрерывным и тонко структурированным, не охватываемым социальными категориями. Комментарии, такие как Боррелла и коллег (2021), призывали медицину отделить расу от генетического происхождения и противостоять роли расизма в прошлой практике.

Debates

Следует ли вообще использовать социальные категории в геномной медицине?

Некоторые сохраняют самоидентифицированную расу или этническую принадлежность как прагматическую переменную для изучения различий и как грубое приближение; другие утверждают, что для биологического вывода ее следует заменить измеренным генетическим происхождением, чтобы избежать смешения социальных и биологических конструктов.

Key figures

• Luisa N. Borrell
• Esteban Gonzalez Burchard
• Carlos D. Bustamante
• Charles Rotimi
• Sarah Tishkoff

Seminal works

• borrell-2021
• moreno-estrada-2014

Frequently asked questions

Являются ли раса и генетическое происхождение одним и тем же?

Нет. Раса и этническая принадлежность — это социальные категории, определяемые историей, культурой и самоидентификацией, тогда как генетическое происхождение — это измеримая закономерность общего происхождения, выводимая из ДНК. Они коррелируют, но не взаимозаменяемы, и их смешение может привести к ошибкам и предвзятости.

Почему это различие важно для фармакогеномики?

Фармакогенетические аллели отслеживают генетическое происхождение, а не социальные категории. Использование социального ярлыка как точного генетического измерения может привести к неправильной классификации индивидов, особенно в смешанных популяциях, и является менее точным, чем непосредственное измерение генотипа.