Equilíbrio de Hardy-Weinberg

O princípio de Hardy-Weinberg estabelece que, em uma população ideal, as frequências alélicas permanecem constantes de uma geração para a seguinte e preveem as frequências genotípicas com exatidão, fornecendo à genética populacional sua linha de base contra a qual a mudança é detectada.

Definition

O equilíbrio de Hardy-Weinberg é a condição na qual as frequências alélicas em uma população permanecem constantes e as frequências genotípicas para um locus de dois alelos são iguais a p ao quadrado, dois pq e q ao quadrado, desde que as suposições idealizadoras da população sejam válidas.

Scope

Este tópico aborda a derivação das frequências genotípicas a partir das frequências alélicas sob acasalamento aleatório, as cinco suposições do modelo (ausência de seleção, mutação ou migração, tamanho populacional infinito e acasalamento aleatório), o uso do equilíbrio como hipótese nula e o significado dos desvios em relação a ele. Ele estabelece o modelo de referência estático; as forças que afastam as populações do equilíbrio são tratadas no tópico adjacente.

Core questions

• Como as frequências genotípicas são previstas a partir das frequências alélicas sob acasalamento aleatório?
• Quais cinco suposições devem ser válidas para que uma população permaneça em equilíbrio de Hardy-Weinberg?
• Como o equilíbrio é usado como um modelo nulo para detectar mudanças evolutivas?
• O que um desvio estatisticamente significativo das proporções esperadas indica?

Key concepts

• Frequências alélicas e genotípicas
• A distribuição p ao quadrado, 2pq, q ao quadrado
• Acasalamento aleatório e as suposições do modelo
• Equilíbrio como hipótese nula
• Causas e interpretação dos desvios

Mechanisms

Quando o acasalamento é aleatório e as forças perturbadoras estão ausentes, os alelos combinam-se em genótipos como se fossem retirados independentemente do pool gênico, de modo que uma única geração de acasalamento aleatório restaura as proporções genotípicas binomiais e elas persistem inalteradas a partir de então.

Clinical relevance

O princípio permite que os geneticistas estimem as frequências de portadores para doenças recessivas a partir da prevalência da doença, fornece a distribuição genotípica esperada usada para sinalizar erros de genotipagem em estudos de associação e enquadra a detecção de seleção ou endogamia em populações.

History

O princípio foi derivado independentemente em 1908 pelo matemático G. H. Hardy e pelo médico Wilhelm Weinberg, resolvendo uma objeção inicial de que os alelos dominantes deveriam inevitavelmente se espalhar, e tornou-se o modelo nulo fundamental da genética populacional desenvolvida nas décadas seguintes.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hardy1908

Frequently asked questions

Por que o equilíbrio de Hardy-Weinberg é útil se as populações reais nunca atendem às suas suposições?

Ele serve como um modelo nulo: ao comparar as frequências genotípicas observadas com as proporções que ele prevê, os geneticistas podem detectar e quantificar as próprias forças, como seleção ou acasalamento não aleatório, que o modelo assume estarem ausentes.

Como a frequência de portadores pode ser estimada a partir da frequência da doença?

Para uma doença recessiva, a frequência da doença é igual a q ao quadrado, então a frequência do alelo recessivo q é sua raiz quadrada, e a frequência de portadores é aproximadamente duas vezes p vezes q, todas derivadas diretamente das proporções de equilíbrio.