Mutação, Seleção e Deriva Genética

As frequências alélicas mudam ao longo das gerações através de um pequeno conjunto de forças: a mutação fornece novas variantes, a seleção natural as classifica pela aptidão, a migração as move entre populações e a deriva aleatória as embaralha por acaso.

Definition

Mutação, seleção e deriva genética são as principais forças da microevolução, respectivamente introduzindo, classificando e alterando aleatoriamente as frequências alélicas em uma população de uma geração para a seguinte.

Scope

Este tópico aborda a mutação como a fonte última de variação, os modos e a descrição quantitativa da seleção natural através de coeficientes de aptidão e seleção, o efeito da dominância na seleção, o equilíbrio mutação-seleção, a deriva genética e o tamanho efetivo da população, o efeito fundador e os gargalos populacionais, e a teoria neutra da evolução molecular. Ele trata da dinâmica de loci únicos sob essas forças; a linha de base de equilíbrio que eles perturbam é abordada em Hardy-Weinberg.

Core questions

• Como a seleção natural altera as frequências alélicas e como sua força é quantificada pela aptidão?
• Por que a deriva genética é mais forte em populações pequenas e qual é o tamanho efetivo da população?
• Como o equilíbrio mutação-seleção mantém alelos deletérios em baixa frequência?
• O que a teoria neutra afirma sobre a maioria da variação molecular?

Key concepts

• Mutação como fonte de novos alelos
• Aptidão, coeficientes de seleção e modos de seleção
• Deriva genética e tamanho efetivo da população
• Efeito fundador e gargalos populacionais
• Equilíbrio mutação-seleção e a teoria neutra

Mechanisms

A seleção atua pela sobrevivência e reprodução diferenciais ligadas ao genótipo, alterando as frequências de forma determinística em grandes populações; a deriva atua através da amostragem aleatória de gametas, com variância inversamente relacionada ao tamanho efetivo da população; a mutação regenera continuamente variantes, e o equilíbrio entre a entrada de mutações e a remoção seletiva estabelece a frequência de equilíbrio de alelos deletérios.

Clinical relevance

Essas forças explicam por que alguns alelos deletérios persistem em populações humanas, por que populações isoladas ou recentemente fundadas mostram frequências elevadas de alelos de doenças específicas, e como patógenos e cânceres evoluem resistência sob pressão seletiva.

History

Fisher, Wright e Haldane estabeleceram as bases matemáticas da seleção e da deriva nas décadas de 1920 e 1930; Wright enfatizou a deriva e a teoria do equilíbrio flutuante, e a teoria neutra de Kimura nas décadas de 1960 e 1970 argumentou que a maior parte da variação molecular é seletivamente neutra e governada pela deriva, desencadeando um debate duradouro.

Debates

Os papéis relativos da seleção e da deriva neutra

O debate neutralista-selecionista questiona se a maior parte da variação molecular é efetivamente neutra e moldada principalmente pela deriva, como Kimura argumentou, ou se a seleção molda o genoma de forma abrangente; dados genômicos modernos apoiam uma mistura matizada em vez de qualquer um dos extremos.

Key figures

• Ronald Fisher
• Sewall Wright
• Motoo Kimura
• J. B. S. Haldane

Seminal works

• fisher1930
• kimura1983

Frequently asked questions

Qual é a diferença entre seleção natural e deriva genética?

A seleção natural altera as frequências alélicas sistematicamente de acordo com como os genótipos afetam a sobrevivência e a reprodução, enquanto a deriva genética as altera aleatoriamente através da amostragem casual de quais indivíduos se reproduzem, um efeito mais forte em populações pequenas.

O que é tamanho efetivo da população?

É o tamanho de uma população idealizada que experimentaria a mesma quantidade de deriva genética que a população real; geralmente é menor do que a contagem real devido a proporções sexuais desiguais, variação no tamanho da família e gargalos populacionais passados.