Hardy-Weinberg e Frequências Alélicas

O princípio de Hardy-Weinberg afirma que, na ausência de forças evolutivas, as frequências alélicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações, fornecendo à genética populacional seu modelo nulo fundamental.

Definition

O princípio de Hardy-Weinberg prevê que, em uma grande população com acasalamento aleatório e sem seleção, mutação, migração ou deriva genética, as frequências alélicas permanecem constantes e as frequências genotípicas seguem a expansão p ao quadrado, 2pq e q ao quadrado para dois alelos. Desvios dessas expectativas indicam que uma ou mais forças evolutivas estão em ação.

Scope

Este tópico aborda o equilíbrio de Hardy-Weinberg e suas suposições, a relação entre as frequências alélicas e genotípicas, o uso de proporções de equilíbrio esperadas para detectar acasalamento não aleatório e seleção, e as equações de recursão que rastreiam a mudança na frequência alélica sob cada força evolutiva.

Core questions

• Que suposições devem ser válidas para que uma população esteja em equilíbrio de Hardy-Weinberg?
• Como as frequências genotípicas são previstas a partir das frequências alélicas no equilíbrio?
• O que os desvios das proporções de Hardy-Weinberg revelam sobre uma população?
• Como as equações de recursão descrevem a mudança na frequência alélica sob seleção, deriva, mutação e migração?

Key theories

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Sem forças perturbadoras, a reprodução sexuada por si só não altera as frequências alélicas, e as frequências genotípicas atingem proporções de equilíbrio previsíveis em uma única geração de acasalamento aleatório.

Mechanisms

Sob acasalamento aleatório, as frequências gaméticas são iguais às frequências alélicas, de modo que as frequências genotípicas são obtidas expandindo o binômio das frequências alélicas, atingindo o equilíbrio em uma geração para um locus autossômico. O equilíbrio é perturbado por qualquer força evolutiva: a seleção altera as frequências alélicas de acordo com as diferenças de aptidão, a deriva introduz mudanças aleatórias escaladas pelo tamanho efetivo da população, a mutação e a migração adicionam novos alelos, e o acasalamento não aleatório altera as proporções genotípicas sem necessariamente mudar as frequências alélicas. A comparação das frequências genotípicas observadas com as esperadas fornece um teste para esses desvios.

Clinical relevance

As expectativas de Hardy-Weinberg são usadas na genética médica e forense para estimar as frequências de portadores de doenças recessivas, para verificar a qualidade dos dados de genotipagem em estudos de associação e para calcular a raridade de perfis de DNA.

History

O princípio foi derivado independentemente pelo matemático G. H. Hardy e pelo médico Wilhelm Weinberg em 1908, resolvendo uma objeção inicial de que os alelos dominantes se espalhariam inevitavelmente. Tornou-se o modelo nulo fundamental da genética populacional na síntese moderna.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hartlClark2007
• saetreRavinet2019
• futuyma2017

Frequently asked questions

O equilíbrio de Hardy-Weinberg significa que uma população não está evoluindo?

Significa que, no locus examinado, nenhuma força evolutiva está alterando detectavelmente as frequências alélicas; uma população pode estar em equilíbrio para alguns loci enquanto evolui em outros.

Com que rapidez o equilíbrio de Hardy-Weinberg é alcançado?

Para um único locus autossômico sob acasalamento aleatório, as frequências genotípicas atingem as proporções de equilíbrio em uma única geração.