Distúrbios da Função Plaquetária e Testes de Função Plaquetária

Os distúrbios da função plaquetária são condições nas quais as plaquetas estão presentes em número adequado, mas falham em realizar uma ou mais etapas da hemostasia primária, como adesão, ativação, agregação ou secreção de grânulos. Como a contagem de plaquetas é normal, esses defeitos são detectados não pela contagem, mas por testes de função plaquetária, dos quais a agregometria por transmissão de luz é o método de referência de longa data.

Definition

Um distúrbio da função plaquetária é um defeito qualitativo da função hemostática plaquetária (adesão, ativação, agregação ou secreção) que ocorre com uma contagem de plaquetas normal ou quase normal; o teste de função plaquetária compreende os ensaios laboratoriais, notadamente a agregometria por transmissão de luz, usados para detectar e caracterizar tais defeitos.

Scope

A entrada abrange as categorias de defeitos de função plaquetária herdados e adquiridos, os componentes da função plaquetária que eles afetam e os métodos laboratoriais usados para investigá-los, incluindo agregometria e ensaios complementares. É um tópico metodológico e de referência dentro da hematopatologia e não fornece pontos de corte diagnósticos ou orientação de tratamento para pacientes individuais.

Core questions

• Como as plaquetas podem causar sangramento quando a contagem de plaquetas é normal?
• Qual etapa da função plaquetária está comprometida em um determinado distúrbio?
• O que a agregometria por transmissão de luz mede e como é padronizada?
• Como os distúrbios hereditários da função plaquetária são distinguidos dos adquiridos (frequentemente relacionados a medicamentos)?

Key concepts

• Hemostasia primária e o tampão plaquetário
• Adesão, ativação, agregação e secreção
• Distúrbios hereditários da função plaquetária (por exemplo, trombastenia de Glanzmann, síndrome de Bernard-Soulier)
• Disfunção plaquetária adquirida e induzida por medicamentos
• Agregometria por transmissão de luz
• Padronização e variáveis pré-analíticas nos testes de função plaquetária

Mechanisms

As plaquetas contribuem para a hemostasia aderindo ao subendotélio exposto, ativando e mudando de forma, secretando o conteúdo de seus grânulos e agregando-se através da ponte de fibrinogênio no receptor GPIIb/IIIa. Distúrbios hereditários interrompem etapas específicas: defeitos do receptor GPIIb/IIIa prejudicam a agregação (trombastenia de Glanzmann), defeitos do complexo GPIb-IX-V prejudicam a adesão (síndrome de Bernard-Soulier), e defeitos de armazenamento e secreção prejudicam a liberação de grânulos. A disfunção adquirida é comum, particularmente devido a medicamentos antiplaquetários, uremia e estados mieloproliferativos. A agregometria por transmissão de luz mede o aumento na transmissão de luz à medida que as plaquetas no plasma se agregam após estimulação com agonistas, e sua interpretação depende de condições pré-analíticas e analíticas padronizadas (Cattaneo et al., 2013; Harrison et al., 2011).

Clinical relevance

A identificação e classificação de defeitos da função plaquetária informam a avaliação laboratorial de sangramento mucocutâneo que ocorre apesar de uma contagem plaquetária normal, e testes padronizados apoiam resultados comparáveis entre laboratórios (Gomez et al., 2021; Cattaneo et al., 2013). Esta entrada é educacional e não fornece limiares diagnósticos ou recomendações de manejo para pacientes individuais.

Epidemiology

A disfunção plaquetária adquirida, especialmente por medicação antiplaquetária, é muito mais comum do que os distúrbios hereditários, que são individualmente raros; os defeitos hereditários, no entanto, formam um grupo importante na investigação de tendências hemorrágicas ao longo da vida (Gomez et al., 2021).

History

A introdução da agregometria plaquetária turbidimétrica (por transmissão de luz) por Born e outros no início da década de 1960 tornou a função plaquetária mensurável em laboratório e permanece a técnica de referência. As décadas subsequentes definiram a base molecular dos principais distúrbios hereditários e produziram esforços de consenso para padronizar a agregometria e a investigação diagnóstica mais ampla dos defeitos da função plaquetária (Cattaneo et al., 2013; Harrison et al., 2011; Gomez et al., 2021).

Debates

Quão padronizado é o teste de função plaquetária entre laboratórios?

A agregometria por transmissão de luz historicamente variou em agonistas, concentrações e manuseio pré-analítico entre laboratórios, o que levou a recomendações de consenso para melhorar a comparabilidade e a interpretação dos resultados.

Seminal works

• harrison-2011
• cattaneo-2013
• gomez-2021

Frequently asked questions

Como alguém pode sangrar quando sua contagem de plaquetas é normal?

As plaquetas podem ter um número normal, mas serem incapazes de aderir, agregar ou liberar seus grânulos adequadamente. Tais defeitos funcionais prejudicam a formação do tampão plaquetário e podem causar sangramento que uma contagem de plaquetas isolada não revelaria.

O que é agregometria por transmissão de luz?

É o teste de referência de longa data para a função plaquetária. As plaquetas no plasma são estimuladas com agonistas, e o instrumento mede a quantidade de luz que passa à medida que as plaquetas se agrupam, indicando quão bem elas se agregam.