Risco Empírico de Recorrência

Um risco empírico de recorrência é uma probabilidade de recorrência lida diretamente a partir de dados familiares observados, em vez de calculada a partir de um modelo de herança. Quando uma condição não possui uma base mendeliana simples — como ocorre com muitas malformações congênitas, doenças crônicas comuns e alguns eventos cromossômicos — os conselheiros dependem da frequência com que a condição realmente recorreu em famílias comparáveis.

Definition

O risco empírico de recorrência é a probabilidade de uma condição recorrer em uma família, estimada a partir da frequência observada de recorrência em séries de famílias afetadas comparáveis, em vez de derivada de um modelo de transmissão genética.

Scope

Esta entrada aborda como os riscos empíricos são obtidos, por que são usados em vez do cálculo baseado em modelo e as limitações decorrentes de sua dependência da população estudada e da forma de averiguação. É uma referência metodológica, não um conselho para qualquer família específica.

Core questions

• Quando um risco empírico é usado em vez de um cálculo mendeliano?
• Como o número de parentes afetados, a gravidade e a consanguinidade modificam um valor empírico?
• Por que os riscos empíricos dependem da população e da forma de averiguação?

Key concepts

• Frequência de recorrência observada
• Condições multifatoriais sem um modelo mendeliano
• Efeito do número de parentes afetados
• Recorrência dependente da gravidade
• Dependência da averiguação e da população
• Limites de generalização

Mechanisms

Os riscos empíricos são gerados acompanhando ou reconstruindo muitas famílias com um caso índice e contando com que frequência a condição reaparece entre parentes definidos. A frequência resultante torna-se a cifra de recorrência citada para uma família semelhante. Como nenhum modelo é imposto, a cifra captura implicitamente quaisquer contribuições genéticas e ambientais que operam, mas também herda as características da população de origem — suas frequências alélicas, ambiente e como as famílias foram averiguadas — e, portanto, pode não ser transferível para um cenário diferente.

Clinical relevance

As cifras de recorrência empírica sustentam o aconselhamento para muitas condições comuns onde o cálculo exato é impossível, e os clínicos que avaliam tais cifras devem observar a população de onde elas vieram. Esta entrada explica como os riscos empíricos são derivados; é material de referência e não uma base para decisões reprodutivas ou clínicas individuais.

Epidemiology

Os riscos empíricos são tipicamente usados para condições multifatoriais, como defeitos do tubo neural, fenda labial e palatina, e doença cardíaca congênita, onde a recorrência aumenta com o número de parentes afetados e com a gravidade, e para a recorrência de aneuploidia cromossômica, onde as taxas de base relacionadas à idade também contribuem. Os valores relatados variam entre estudos e populações.

History

Os riscos empíricos de recorrência estavam entre as primeiras ferramentas quantitativas do aconselhamento genético. Os estudos de Cedric Carter, em meados do século XX, sobre malformações comuns estabeleceram a prática de tabular a recorrência observada e descreveram como o risco aumenta com o número de parentes afetados — padrões posteriormente explicados pelo modelo de limiar multifatorial. Tais tabelas permanecem um recurso prático sempre que o cálculo baseado em modelo não é viável.

Key figures

• Cedric Carter
• Peter Harper
• Ian Young

Seminal works

• carter-1969
• young-2007

Frequently asked questions

Por que usar um risco empírico em vez de calculá-lo?

Quando uma condição não segue um padrão de herança monogênica, não há uma proporção de segregação para calcular, então a probabilidade de recorrência é obtida a partir do que foi realmente observado em famílias comparáveis.

Por que a mesma condição pode ter riscos empíricos diferentes em fontes distintas?

Os riscos empíricos dependem da população estudada e de como as famílias foram averiguadas, de modo que as frequências alélicas, o ambiente e a amostragem podem alterar o valor observado entre os estudos.