Azoospermia e Oligozoospermia: Etiologia e Avaliação

A azoospermia é a ausência completa de espermatozoides no ejaculado, e a oligozoospermia é uma concentração ou contagem total de espermatozoides abaixo do limite de referência; juntas, representam os déficits quantitativos de espermatozoides no sêmen. Distinguir se o déficit reflete produção prejudicada ou transporte obstruído é a tarefa central da avaliação, pois os dois têm implicações muito diferentes.

Definition

A azoospermia é a ausência de espermatozoides no ejaculado confirmada após a centrifugação da amostra, e a oligozoospermia é uma concentração ou número total de espermatozoides abaixo do limite de referência inferior relevante; ambos são achados de espermatozoides reduzidos ou ausentes no sêmen, em vez de diagnósticos em si.

Scope

A entrada abrange as definições de azoospermia e oligozoospermia, sua classificação em causas pré-testiculares, testiculares e pós-testiculares, a distinção entre azoospermia obstrutiva e não obstrutiva, e os princípios de sua avaliação. É um material de referência que descreve como esses achados são caracterizados, não uma orientação clínica para um paciente individual.

Core questions

• A ausência ou redução de espermatozoides é devido a uma falha de produção ou a uma obstrução?
• A causa é pré-testicular (hormonal), testicular (primária) ou pós-testicular (obstrutiva)?
• Quais achados endócrinos, genéticos e de imagem distinguem essas categorias?
• Por que a azoospermia deve ser confirmada em uma amostra centrifugada e repetida?

Key concepts

• Azoospermia (ausência de espermatozoides)
• Oligozoospermia (baixo número de espermatozoides)
• Azoospermia obstrutiva versus não obstrutiva
• Classificação pré-testicular, testicular, pós-testicular
• Estados hipogonadotróficos versus hipergonadotróficos
• Causas genéticas (microdeleções do cromossomo Y, anomalias cariotípicas, variantes do CFTR)
• Confirmação em amostras centrifugadas e repetidas

Mechanisms

Um déficit de espermatozoides no ejaculado pode surgir em três níveis. As causas pré-testiculares são endócrinas: a deficiência de gonadotrofinas (hipogonadismo hipogonadotrófico) reduz o estímulo à espermatogênese. As causas testiculares (primárias) prejudicam a produção de espermatozoides dentro do testículo e estão tipicamente associadas a níveis elevados de hormônio folículo-estimulante; incluem condições genéticas como a síndrome de Klinefelter e microdeleções do cromossomo Y, bem como varicocele, criptorquidia e exposições gonadotóxicas. As causas pós-testiculares obstruem o transporte de espermatozoides normalmente produzidos, como na ausência congênita do ducto deferente (frequentemente associada a variantes do CFTR) ou obstrução ductal adquirida. A avaliação combina a confirmação em uma amostra repetida centrifugada, medição hormonal (notavelmente FSH e testosterona), exame testicular e exames de imagem, e testes genéticos para localizar o nível do defeito e separar a azoospermia obstrutiva da não obstrutiva.

Clinical relevance

Classificar um déficit de espermatozoides como obstrutivo ou não obstrutivo, e como pré-testicular, testicular ou pós-testicular, organiza a avaliação e pode revelar condições genéticas ou sistêmicas com implicações além da fertilidade. Esta entrada descreve essa lógica classificatória para referência; não é um protocolo para diagnosticar ou tratar um indivíduo e não recomenda intervenções específicas.

Epidemiology

A azoospermia é encontrada em aproximadamente um por cento da população masculina geral e em uma parcela maior de homens inférteis, sendo as formas não obstrutivas mais comuns do que as obstrutivas. A oligozoospermia é ainda mais frequente, e uma proporção substancial de casos em ambas as categorias permanece idiopática após a avaliação.

Evidence & guidelines

A estrutura de avaliação é estabelecida em diretrizes profissionais (Schlegel et al., 2021) e sínteses narrativas de comprometimento reprodutivo masculino (Tournaye et al., 2017; Agarwal et al., 2021), com os valores de referência da Organização Mundial da Saúde (Cooper et al., 2010) definindo os limiares para a oligozoospermia. Estes são resumos de referência e não aconselhamento médico individual.

History

A separação conceitual da azoospermia em formas obstrutivas e não obstrutivas, e o reconhecimento de contribuintes genéticos como microdeleções do cromossomo Y e ausência congênita do ducto deferente associada ao CFTR, reformulou a avaliação da infertilidade masculina grave no final do século XX, alinhando as categorias diagnósticas com o nível do defeito subjacente.

Debates

Como a azoospermia não obstrutiva deve ser investigada antes de considerar a recuperação de espermatozoides?

A extensão e sequência ótimas da avaliação hormonal, genética e de imagem na azoospermia não obstrutiva, e como os achados predizem a chance de encontrar espermatozoides, permanecem áreas de discussão contínua na literatura.

Seminal works

• tournaye-2017
• agarwal-2021
• schlegel-2021

Frequently asked questions

Qual a diferença entre azoospermia obstrutiva e não obstrutiva?

Na azoospermia obstrutiva, os espermatozoides são produzidos normalmente, mas não conseguem atingir o ejaculado devido a um bloqueio nos ductos reprodutivos, enquanto na azoospermia não obstrutiva, o próprio testículo produz poucos ou nenhum espermatozoide; distingui-las orienta a avaliação.

Oligozoospermia é o mesmo que infertilidade?

Não. Oligozoospermia significa uma contagem de espermatozoides abaixo do limite de referência, mas como as faixas férteis e inférteis se sobrepõem, ela descreve números reduzidos em vez de uma incapacidade absoluta de conceber.