Análise de eQTL de Célula Única — Regulação Genética Específica de Tipo Celular da Expressão Gênica
A análise de eQTL de célula única identifica variantes genéticas (eQTLs) que regulam a expressão gênica de maneira específica para o tipo celular, analisando conjuntamente perfis de RNA-seq de célula única e dados de genótipo do doador. Diferentemente dos métodos de eQTL em massa (bulk), ela resolve efeitos regulatórios que são diluídos ou mascarados quando tipos celulares são misturados, permitindo a descoberta de variantes cujos efeitos estão confinados a estados celulares ou estágios de desenvolvimento particulares.
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Fontes
- Cuomo, A. S. E., et al. (2020). Single-cell RNA-sequencing of differentiating iPS cells reveals dynamic genetic effects on gene expression. Nature Communications, 11(1), 810. link ↗
- Kim-Hellmuth, S., et al. (2020). Cell type–specific genetic regulation of gene expression across human tissues. Science, 369(6509), eaaz8528. link ↗
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ScholarGate. (2026, June 3). Single-cell Expression Quantitative Trait Loci Analysis. ScholarGate. https://scholargate.app/pt/bioinformatics/single-cell-eqtl-analysis
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