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GWAS de Célula Única — Análise de Associação Genética Específica por Tipo Celular

GWAS de célula única é um pipeline bioinformático integrativo que mapeia sinais de estudo de associação genômica ampla (GWAS) em paisagens transcriptômicas de célula única para identificar quais tipos celulares e células individuais carregam risco genético desproporcional para uma doença ou traço. Ao alavancar atlas de sequenciamento de RNA de célula única (scRNA-seq) juntamente com estatísticas sumárias de GWAS, ele vai além das associações em nível de tecido para revelar os contextos celulares precisos nos quais variantes genéticas associadas a doenças exercem seus efeitos.

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Fontes

  1. Zhang, M. J., Hou, K., Dey, K. K., Sakaue, S., Jagadeesh, K. A., Weinand, K., ... & Price, A. L. (2022). Polygenic enrichment distinguishes disease associations of individual cells in single-cell RNA-seq data. Nature Genetics, 54(8), 1224-1234. link
  2. Bryois, J., Calini, D., Macnair, W., Foo, L., Urich, E., Ortmann, W., ... & De Jager, P. L. (2022). Cell-type-specific cis-eQTLs in eight human brain cell types identify novel risk genes for psychiatric and neurological disorders. Nature Neuroscience, 25(8), 1104-1112. link

Como citar esta página

ScholarGate. (2026, June 3). Single-Cell Genome-Wide Association Study. ScholarGate. https://scholargate.app/pt/bioinformatics/single-cell-gwas

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Referenciado por

ScholarGateSingle-cell GWAS (Single-Cell Genome-Wide Association Study). Recuperado em 2026-06-15 de https://scholargate.app/pt/bioinformatics/single-cell-gwas · Conjunto de dados: https://doi.org/10.5281/zenodo.20539026