Maskinlæringsassistert GWAS — ML-GWAS

Maskinlæringsassistert GWAS integrerer klassisk genomomfattende assosiasjonstesting med maskinlæringsmodeller for å forbedre påvisningen av genetiske varianter assosiert med komplekse trekk. Der tradisjonell GWAS tester hver enkelt nukleotidpolymorfi (SNP) uavhengig ved hjelp av lineær eller logistisk regresjon, fanger ML-GWAS opp ikke-lineære interaksjoner og epistasi, rangerer kandidatloci mer nøyaktig, og reduserer byrden av falske oppdagelser i store biobankdatasett. Tilnærmingen har blitt stadig mer fremtredende etter hvert som utvalgsstørrelser og genetisk kompleksitet overgår antagelsene til konvensjonelle enkelt-SNP-tester.