단백질 코딩 유전자 및 비코딩 유전자

모든 유전자가 단백질을 생성하는 것은 아닙니다. 단백질 코딩 유전자는 메신저 RNA로 전사되어 단백질로 번역되는 반면, 비코딩 유전자는 다른 분자들을 조절하거나, 처리하거나, 지지하는 등 RNA로서 기능하는 기능성 RNA 분자를 생성합니다. 유전체 주석(genome annotation)은 이러한 분류를 구별하며, 비코딩 유전자는 유전체가 단백질만을 포함한다는 기존의 가정보다 훨씬 더 많은 수를 차지하는 것으로 밝혀졌습니다.

Definition

단백질 코딩 유전자는 mRNA로 전사되어 단백질로 번역됩니다. 비코딩 유전자는 기능성 RNA(예: 긴 비코딩 RNA, 마이크로RNA 또는 기타 번역되지 않는 RNA)로 전사되며, 번역되지 않고 RNA로서의 역할을 수행합니다.

Scope

이 주제는 단백질 코딩 유전자와 비코딩 유전자의 구별, 기능성 비코딩 RNA의 주요 분류, 그리고 유전체 주석이 유전자를 이러한 범주에 할당하는 방법을 다룹니다. 이는 참고 및 교육 자료이며, 비코딩 유전자의 질병 연관성은 임상 지침이 아닌 일반적인 용어로 설명됩니다.

Core questions

• 단백질 코딩 유전자와 비코딩 유전자를 구별하는 것은 무엇입니까?
• 기능성 비코딩 RNA의 주요 분류는 무엇입니까?
• 유전체 주석은 전사체가 코딩 유전자인지 어떻게 결정합니까?
• 비코딩 유전자는 단백질을 만들지 않음에도 불구하고 왜 생물학적으로 중요합니까?

Key concepts

• 단백질 코딩 유전자
• 메신저 RNA (mRNA)
• 비코딩 RNA (ncRNA)
• 긴 비코딩 RNA (lncRNA)
• 마이크로RNA 및 작은 조절 RNA
• 기능성 RNA 대 번역되지 않는 서열
• 유전체 주석 및 코딩 잠재력

Mechanisms

단백질 코딩 유전자는 전사되고, mRNA는 처리되어 외부로 운반되며, 리보솜은 개방 해독틀(open reading frame)을 단백질로 번역합니다. 비코딩 유전자는 전사되지만 그 산물은 RNA로서 접히고 작용합니다. 긴 비코딩 RNA는 염색질 변형 효소를 안내하거나, 단백질 복합체를 지지하거나, 인접 유전자를 조절할 수 있으며, 마이크로RNA와 같은 작은 RNA는 표적 메시지와 결합하여 안정성과 번역을 제어합니다. 주석 파이프라인은 개방 해독틀의 존재 및 보존과 같은 특징을 통해 전사체를 분류하여 코딩 유전자와 비코딩 유전자를 구별합니다.

Clinical relevance

비코딩 유전자가 발현을 조절하기 때문에, 단백질 서열이 변경되지 않더라도 비코딩 유전자 또는 그 표적의 변이체는 질병에 기여할 수 있습니다. 따라서 유전자가 코딩 유전자인지 비코딩 유전자인지를 인식하는 것은 변이체를 해석하는 방식에 영향을 미칩니다. 이 주제는 참고 및 교육을 위한 개념적 배경을 제공하며, 개별 진단 또는 치료의 근거가 아닙니다.

Epidemiology

유전체 전체 주석(genome-wide annotation)에 따르면 인간 유전체는 약 2만 개의 단백질 코딩 유전자와 유사한 수의 긴 비코딩 RNA 유전자를 포함하며, 유전체의 상당 부분이 비코딩 RNA로 전사되어 비코딩 유전자가 사소한 호기심이 아닌 유전자 구성의 양적으로 주요한 구성 요소임을 확립합니다.

Evidence & guidelines

인간 비코딩 유전자의 목록은 체계적인 전사체 주석에서 비롯됩니다. ENCODE는 유전체 전반에 걸친 광범위한 전사를 매핑했으며, GENCODE 기반 연구는 긴 비코딩 RNA의 유전자 구조, 보존 및 발현을 설명하는 참조 목록을 구축하여 주석 표준으로 사용됩니다.

History

수십 년 동안 유전자는 단백질 코딩 단위와 동일시되었으며, 구조 RNA는 소수의 예외로 취급되었습니다. 2000년대의 전사체 연구는 유전체의 많은 부분이 비코딩 RNA로 전사되고 수천 개의 긴 비코딩 RNA 유전자가 존재한다는 것을 밝혀냈으며, 이는 유전자의 정의를 기능성 RNA 산물을 포함하도록 확장했습니다.

Debates

얼마나 많은 비코딩 전사체가 실제로 기능적입니까?

광범위한 전사는 엄청난 수의 비코딩 RNA를 생성하지만, 생물학적 기능을 가진 RNA를 전사 잡음과 구별하는 것은 여전히 논쟁의 여지가 있으며 보존성, 발현 특이성 및 실험적 증거에 따라 달라집니다.

Key figures

• Roderic Guigó
• John Rinn
• Irene Bozzoni

Seminal works

• encode-2012
• derrien-2012
• cabili-2011

Frequently asked questions

비코딩 유전자가 단백질을 만들지 않는다면 무엇을 합니까?

그 RNA 산물 자체가 기능적입니다. 긴 비코딩 RNA는 염색질과 유전자 발현을 조절할 수 있으며, 마이크로RNA와 같은 작은 RNA는 다른 메시지의 안정성과 번역을 제어합니다.

과학자들은 코딩 유전자와 비코딩 유전자를 어떻게 구별합니까?

주석은 전사체의 코딩 잠재력, 주로 번역될 가능성이 있는 보존된 개방 해독틀을 포함하는지 여부를 평가하여 단백질 코딩 또는 비코딩으로 분류합니다.