기형학 및 패턴 인식

기형학은 비정상적인 신체 발달과 유전적 및 발달적 상태를 특징짓는 이상 패턴에 대한 연구입니다. 패턴 인식은 기형학의 핵심적인 추론 방식입니다. 즉, 임상의는 각 특징을 개별적으로 다루기보다는 주요 및 경미한 이상들의 특정 조합이 특정 병인을 시사하는 인식 가능한 패턴, 즉 기형 증후군을 형성하는지 여부를 질문합니다.

Definition

기형학은 비정상적인 형태학적 발달과 유전적 및 발달적 상태와 관련된 다발성 이상들의 인식 가능한 패턴에 대한 연구이며, 패턴 인식은 특정 병인을 시사하기 위해 특징들의 조합을 알려진 증후군과 일치시키는 통합적 추론입니다.

Scope

이 주제는 기형학의 개념들, 즉 이상(anomaly), 기형(malformation), 변형(deformation), 파괴(disruption), 이형성증(dysplasia), 연쇄(sequence), 증후군(syndrome), 연관(association)을 다루며, 이상 패턴을 인식하는 데 사용되는 게슈탈트(gestalt) 및 분석적 전략을 포함합니다. 또한 특징을 설명하는 데 사용되는 표준화된 용어도 다룹니다. 이는 패턴이 어떻게 개념화되고 인식되는지에 대한 참고 자료이며, 특정 개인을 진단하기 위한 지침은 아닙니다.

Core questions

• 이상은 어떻게 기형, 변형, 파괴 또는 이형성증으로 분류됩니까?
• 증후군과 연쇄 또는 연관은 무엇이 다릅니까?
• 특징들을 패턴으로 결합하는 것이 상태 인식을 어떻게 돕습니까?
• 기형학적 특징을 설명하는 데 어떤 표준화된 용어가 사용됩니까?

Key concepts

• 기형, 변형, 파괴, 이형성증
• 연쇄
• 증후군
• 연관
• 주요 및 경미한 이상
• 게슈탈트 대 분석적 인식
• 표준화된 형태학적 용어

Mechanisms

기형학은 비정상적인 발달의 메커니즘을 구분합니다. 즉, 기형(malformation)은 본질적으로 비정상적인 발달 과정에서 발생하고, 변형(deformation)은 정상적으로 형성된 조직에 가해지는 기계적 힘에서 발생하며, 파괴(disruption)는 이전에 정상이었던 조직의 파괴에서 발생하고, 이형성증(dysplasia)은 비정상적인 세포 조직에서 발생합니다. 다발성 이상은 개념적으로 그룹화됩니다. 즉, 연쇄(sequence)는 단일 일차 이상에서 비롯된 일련의 효과이며, 증후군(syndrome)은 공통 원인을 가진 특징들의 인식 가능한 패턴이고, 연관(association)은 알려진 통합 원인 없이 비무작위적으로 동시 발생하는 것입니다. 인식은 게슈탈트(전체적인 패턴을 인지하는 것)와 분석(특징들을 목록화하고 데이터베이스와 비교하는 것)을 통해 진행됩니다. Elements of Morphology 컨소시엄이 정의한 표준화된 용어는 특징 설명을 비교하고 검색하기에 충분히 일관성 있게 만들어 이를 지원합니다.

Clinical relevance

문헌에서는 패턴 인식을 다발성 이상 상태를 특성화하고 유전체 검사를 포함한 추가 평가를 추구할지 여부와 방법을 결정하는 경로로 다룹니다. 이 항목은 기형학의 개념과 추론을 일반적인 용어로 설명합니다. 이는 참고 자료이며 어떤 개인에게도 진단을 할당하지 않습니다.

Evidence & guidelines

기형학적 특징 및 선천성 이상에 대한 표준화된 용어는 Elements of Morphology 컨소시엄(Allanson 등, 2009; Hennekam 등, 2013)에 의해 정의되었습니다. ACMG의 엑솜 및 유전체 시퀀싱 지침(Manickam 등, 2021)과 같은 전문 지침은 선천성 이상 또는 지적 장애가 있는 아동의 진단 경로 내에서 기형학적 평가를 위치시킵니다. 이러한 자료들은 개별 치료를 지시하기보다는 수용된 개념과 접근 방식을 설명합니다.

History

기형학은 20세기 후반에 독자적인 학문 분야로 부상했으며, David W. Smith는 이 분야의 명명과 인간 기형의 인식 가능한 패턴에 대한 아틀라스로 인정받고 있습니다. 그 개념적 어휘인 기형(malformation), 변형(deformation), 파괴(disruption), 이형성증(dysplasia), 연쇄(sequence), 증후군(syndrome), 연관(association)은 이후 수십 년 동안 정교화되었으며, Elements of Morphology 프로젝트는 나중에 특징을 설명하는 데 사용되는 용어를 표준화하여 컴퓨터 지원 및 데이터베이스 기반 패턴 인식을 지원했습니다.

Key figures

• Raoul C. M. Hennekam
• Judith E. Allanson
• Leslie G. Biesecker
• John M. Opitz
• Kenneth Lyons Jones

Seminal works

• allanson-2009
• hennekam-2013
• jones-2013

Frequently asked questions

증후군, 연쇄, 연관의 차이점은 무엇입니까?

증후군은 단일 근본 원인에서 발생하는 특징들의 인식 가능한 패턴이며, 연쇄는 하나의 일차적 결함에서 비롯된 이차적 이상들의 연쇄적인 발생이고, 연관은 확인된 통합 원인 없이 특징들이 비무작위적으로 동시 발생하는 것입니다.

기형학에서 게슈탈트 인식은 무엇을 의미합니까?

게슈탈트 인식은 개별 특징들을 목록화하고 알려진 증후군과 체계적으로 비교하는 분석적 인식과는 달리, 한눈에 상태의 전체적인 패턴을 인지하는 것입니다. 숙련된 임상의는 둘 다 사용합니다.