개인력 및 가족력 청취

개인력 및 가족력 청취는 유전 평가를 시작하는 구조화된 면담입니다. 이는 개인의 의학적, 발달적, 생식력에 대한 정보를 기록하고, 이어서 친척들에게까지 확장하여 누가 영향을 받았는지, 그들의 관계는 어떠한지, 진단 또는 사망 시 연령, 민족성, 그리고 근친혼 여부를 파악합니다. 이러한 데이터는 가계도를 작성하고 유전적 위험 및 가능한 유전 양식을 추론하는 데 사용되는 원자료입니다.

Definition

개인력 및 가족력 청취는 유전적 위험 평가 및 가계도 작성을 지원하기 위해 개인의 건강력과 친척에 대한 정보(관계, 영향 상태, 연령, 민족성, 근친혼 여부)를 일반적으로 3대에 걸쳐 체계적으로 수집하는 것입니다.

Scope

이 주제는 유전력에서 어떤 정보가 수집되며 그 이유는 무엇인지 다룹니다. 즉, 개인의 의학적, 발달적, 임신 및 생식력, 그리고 일반적으로 3대에 걸친 가족력(영향을 받은 친척과 영향을 받지 않은 친척, 연령, 민족성, 근친혼 포함)을 다룹니다. 이는 병력 청취의 내용과 목적을 설명하며, 특정 상담을 위한 스크립트라기보다는 참고 자료입니다.

Core questions

• 유전 평가와 관련된 개인의 의학적, 발달적, 생식력 정보는 무엇입니까?
• 가족력은 얼마나 광범위하게 조사해야 하며, 어떤 친척을 포함해야 합니까?
• 유전력에서 민족성과 근친혼이 중요한 이유는 무엇입니까?
• 수집된 병력은 가계도 작성 및 위험 평가에 어떻게 활용됩니까?

Key concepts

• 개인의 의학적 및 발달력
• 생식력 및 임신력
• 3대 가족력
• 영향을 받은 친척 및 영향을 받지 않은 친척
• 진단 시 연령 및 사망 시 연령
• 민족성 및 혈통
• 근친혼

Mechanisms

병력 청취는 개인으로부터 외부로 진행됩니다. 개인력은 현재 및 과거의 질환, 발달 이정표, 그리고 유전적 질환의 단서가 될 수 있는 임신 및 생식 관련 사건을 기록합니다. 가족력은 1촌, 2촌, 그리고 종종 3촌 친척에 대해 체계적으로 질문하여 누가 영향을 받았는지, 발병 및 사망 시 연령, 유산 및 사산, 민족성, 그리고 부모가 친족 관계인지(근친혼)를 기록합니다. 이들 각각은 사전 확률과 유전 양식에 영향을 미치기 때문입니다. 이 정보는 가계도로 인코딩되고 위험을 추정하는 데 사용될 수 있도록 기록됩니다. 문헌에서는 가족력을 어떠한 실험실 검사도 주문하기 전에 높은 위험을 알릴 수 있는 도구로 설명합니다.

Clinical relevance

신중하게 수집된 가족력은 유전적 위험이 증가할 수 있고 추가 평가로부터 이점을 얻을 수 있는 개인과 가족을 식별하는 저비용의 광범위하게 이용 가능한 방법으로 문헌에 기술되어 있습니다. 이 항목은 유전력이 무엇을 포함하며 그 이유는 무엇인지 설명합니다. 이는 일반적인 용어로 진료를 설명하며 특정 개인을 평가하기 위한 지침은 아닙니다.

Evidence & guidelines

가족력의 임상적 가치는 공중 보건 및 임상 검토(Yoon 등, 2002; Guttmacher 등, 2004)에서 명확히 제시되었으며, 표준화된 가계도로 병력을 기록하는 관례는 미국 유전 상담사 협회(National Society of Genetic Counselors)에 의해 정립되고 Bennett 등(2008)에 의해 업데이트되었습니다. 이러한 자료들은 개별 환자의 치료를 지시하기보다는 병력을 수집하고 기록하는 데 일반적으로 받아들여지는 접근 방식을 설명합니다.

History

환자에게 친척에 대해 묻는 것은 임상 의학만큼 오래되었지만, 유전 가족력은 유전 상담의 성장과 함께 20세기 후반에 공식화되었고, 3대 가계도는 표준 형식이 되었습니다. 가족력에 대한 공중 보건의 관심은 2000년대 초반에 증가했는데, 이때 검토들은 체계적으로 수집된 가족력이 유전체 검사가 널리 보급되기 훨씬 전에 높은 위험을 식별할 수 있음을 강조했습니다.

Key figures

• Alan E. Guttmacher
• Paula W. Yoon
• Maren T. Scheuner
• Muin J. Khoury
• Robin L. Bennett

Seminal works

• guttmacher-2004
• yoon-2002
• bennett-2008

Frequently asked questions

유전 가족력은 일반적으로 몇 세대를 다루어야 합니까?

개인, 부모 및 형제자매, 조부모, 자녀, 이모, 삼촌, 사촌을 포함하는 3대 가족력은 대부분의 유전 양식을 밝히기에 충분한 친척을 포함하므로 문헌에 기술된 전통적인 표준입니다.

민족성과 근친혼에 대해 묻는 이유는 무엇입니까?

혈통은 특정 질환의 사전 확률을 변경할 수 있으며, 근친혼(혈연관계가 있는 부모)은 상염색체 열성 질환의 가능성을 증가시킵니다. 이 두 가지 정보는 가족력을 해석하는 데 도움이 됩니다.