제1형 당뇨병

제1형 당뇨병은 췌장 랑게르한스섬의 인슐린 생산 베타 세포가 면역 매개 파괴로 인해 발생하는 만성 질환으로, 절대적인 인슐린 결핍과 평생 외인성 인슐린 의존을 초래합니다. 일반적으로 소아기 또는 청소년기에 발병하지만 모든 연령에서 발생할 수 있으며, 고혈당과 랑게르한스섬 자가면역 표지자를 통해 생화학적으로 정의됩니다.

Definition

제1형 당뇨병은 췌장 베타 세포의 자가면역 파괴로 인해 발생하는 당뇨병의 한 형태로, 절대적인 인슐린 결핍을 초래하며 생명 유지를 위해 외인성 인슐린이 필수적으로 요구됩니다.

Scope

이 항목은 제1형 당뇨병을 병리학적 및 실험실적으로 정의된 실체로 설명합니다: 자가면역 기전, 전임상 자가면역에서 증상성 질환으로의 자연 경과, 이를 특징짓는 데 사용되는 자가항체 및 대사 측정, 그리고 제2형 당뇨병과의 구별. 인슐린 요법이나 개별화된 관리 조언은 제공하지 않습니다.

Key concepts

• 베타 세포 자가면역
• 절대적 인슐린 결핍
• 랑게르한스섬 자가항체 (GAD65, IA-2, ZnT8, 인슐린)
• 유전적 취약성 (HLA class II)
• 질병의 전임상 단계
• 발병 상태로서의 당뇨병성 케톤산증
• 내인성 인슐린의 표지자로서의 C-펩타이드

Mechanisms

제1형 당뇨병은 유전적으로 취약한 개인에게서 유발된 자가면역 과정이 췌장 랑게르한스섬의 인슐린 분비 베타 세포를 점진적으로 파괴할 때 발생합니다. 이 질환은 특정 HLA class II 유전자형과 관련이 있으며, 글루탐산 탈탄산효소(GAD65), 인슐린종 관련 항원 2(IA-2), 아연 수송체 8(ZnT8), 그리고 인슐린 자체와 같은 랑게르한스섬 항원에 대한 순환 자가항체가 나타나는 것으로 예고됩니다. 베타 세포량이 감소함에 따라 인슐린 분비는 혈당을 조절하기에 불충분해지며, 임계 역치를 넘어서면 증상성 고혈당이 발생하고, 치료하지 않으면 당뇨병성 케톤산증으로 이어집니다. 인슐린 결핍이 상대적이 아닌 절대적이기 때문에 내인성 인슐린(C-펩타이드로 반영됨)은 낮거나 없으며, 이는 이 질환을 제2형 당뇨병과 구별하는 특징입니다.

Clinical relevance

제1형 당뇨병은 젊은 사람들에게서 당뇨병의 주요 원인이며 모델 자가면역 내분비 질환이며, 포도당, HbA1c, 자가항체 및 C-펩타이드를 통한 실험실적 특성화는 임상 화학의 기초입니다. 이 항목은 질병이 어떻게 정의되고 분류되는지를 참고용으로 설명하며, 특정 개인에 대한 치료 권장 사항의 출처는 아닙니다.

Epidemiology

제1형 당뇨병은 전체 당뇨병 사례의 소수를 차지하지만 어린이와 청소년에게서 우세한 형태이며, 발생률은 인구 집단에 따라 크게 다르며 지리적 및 시대적 증가를 보입니다. 이는 전 생애에 걸쳐 나타날 수 있으며, 현재는 상당수의 사례가 성인기에 진단되는 것으로 인식되고 있습니다.

Evidence & guidelines

자가면역 병태생리학 및 자연 경과는 주요 검토에서 요약되어 있으며, 합의된 관리 프레임워크는 미국 당뇨병 협회와 유럽 당뇨병 연구 협회에 의해 공동으로 발표되었습니다. 이들은 규범적인 지침이라기보다는 방향 제시를 위해 여기에 인용되었습니다.

History

제1형 당뇨병은 1921-1922년 인슐린이 분리되기 전까지는 치명적인 질병이었으나, 인슐린 분리 이후 치료 가능한 만성 질환으로 변모했습니다. 이후 수십 년 동안 제2형 당뇨병과 구별되는 것으로 인식되었고, 랑게르한스섬 세포 자가항체 및 HLA 연관성 발견은 그 자가면역 기반을 확립하여 임상 발병 훨씬 이전에 시작되는 단계별 질병이라는 현대적 개념으로 이어졌습니다.

Seminal works

• katsarou-2017
• atkinson-2014
• dimeglio-2018

Frequently asked questions

제1형 당뇨병은 제2형 당뇨병과 어떻게 다른가요?

제1형 당뇨병은 베타 세포의 자가면역 파괴로 인한 절대적인 인슐린 결핍으로 발생하며, 제2형 당뇨병은 주로 인슐린 저항성과 상대적인 인슐린 결핍에 의해 발생합니다. 이 둘은 기전, 전형적인 발병 연령, 그리고 자가항체 및 C-펩타이드와 같은 실험실 표지자에서 차이가 있습니다.

제1형 당뇨병을 특징짓는 실험실 소견은 무엇인가요?

저혈당 또는 C-펩타이드 결핍과 대부분의 경우 GAD65, IA-2, ZnT8 또는 인슐린 항체와 같은 하나 이상의 랑게르한스섬 자가항체의 존재로 특징지어집니다.