급성 백혈병 분류 및 진단

급성 백혈병은 미성숙 조혈모세포(모세포)가 성숙 과정의 정지로 인해 골수와 혈액에 축적될 때 진단됩니다. 진단을 확립하고 아형을 분류하는 것은 형태학, 세포화학, 면역표현형, 세포유전학 및 분자유전학을 통합하고, 두 가지 주요 계통인 급성 골수성 백혈병(AML)과 급성 림프모구 백혈병(ALL)을 먼저 구분하는 데 달려 있습니다.

Definition

급성 백혈병은 분화 정지로 인해 미성숙 모세포가 축적되는 것으로 정의되는 클론성 조혈기 신생물이며, 형태학, 면역표현형, 세포유전학 및 분자유전학을 통합하여 진단 및 세부 분류되고, 골수성(AML) 또는 림프성(ALL) 계통으로 할당됩니다.

Scope

이 주제는 급성 백혈병이 어떻게 인식되고 분류되는지를 다룹니다: 진단적 모세포 역치, 골수성 및 림프성 급성 백혈병의 구분, 재발성 유전적 이상(abnormalities)의 역할, 그리고 이 분야를 구조화하는 합의 분류 시스템. 이는 진단적 추론 및 분류에 대한 참고 자료이며, 환자 관리 프로토콜이 아닙니다.

Key concepts

• 모세포 및 진단적 모세포 백분율
• 골수성 대 림프성 계통 할당
• 실체를 정의하는 재발성 유전적 이상
• 유전학적으로 정의된 아형 대 분화적으로 정의된 아형
• 급성 전골수성 백혈병을 별개의 실체로
• 혼합 표현형 급성 백혈병
• 형태학, 면역표현형 및 유전학의 통합

Mechanisms

급성 백혈병은 조혈모세포에서 증식을 유도하고 성숙을 정지시키는 체세포 유전적 병변(lesions)으로 인해 발생하며, 이로 인해 미성숙 모세포가 축적됩니다. 전통적으로 진단은 골수 또는 혈액 내 특정 비율의 모세포를 필요로 했지만, 현대 시스템은 여러 실체에 대해 유전학 우선 진단을 내립니다: 특정 재발성 이상(예: 특정 융합 유전자)은 정확한 모세포 수와 관계없이 백혈병을 정의합니다. 계통은 면역표현형으로 할당되며, 이후 실체는 세포유전학 및 분자적 소견에 의해 세분화됩니다 (Arber et al., 2016; Arber et al., 2022; Khoury et al., 2022).

Clinical relevance

급성 백혈병의 정확한 분류는 예후 계층화 및 연구 전반에 걸친 결과 비교의 기초가 되며, 백혈병 보고서를 읽으려면 진단 범주에 대한 이해가 필요합니다. 이 항목은 참고 수준에서 분류 프레임워크를 설명하며, 개별 환자를 진단하거나 치료하기 위한 지침이 아닙니다.

Epidemiology

AML은 주로 노년층에서 발생률이 증가하는 노인 질환인 반면, ALL은 유아기에 현저한 정점을 보이며 가장 흔한 소아암입니다; 둘 다 다른 연령대에서도 다른 생물학적 특성을 가지고 발생합니다 (Dohner et al., 2015; Hunger & Mullighan, 2015).

Evidence & guidelines

진단 및 아형 분류는 합의 분류 시스템을 따릅니다: WHO 2016년 개정판, WHO 5판(2022), 그리고 2022년 국제 합의 분류는 일부 역치 및 범주 정의에서 차이가 있지만, 형태학, 면역표현형, 세포유전학 및 분자 데이터를 통합하는 원칙을 공유합니다 (Arber et al., 2016; Khoury et al., 2022; Arber et al., 2022).

History

급성 백혈병 분류는 형태학 기반의 프랑스-미국-영국(French-American-British) 체계에서 유전학을 통합한 WHO 시스템으로 발전했으며, 연속적인 개정을 통해 형태학만으로는 설명할 수 없는 재발성 분자 및 세포유전학적 이상에 의해 실체를 점점 더 많이 정의하게 되었습니다 (Arber et al., 2016).

Debates

고정된 모세포 백분율이 여전히 급성 골수성 백혈병을 정의해야 하는가?

WHO 5판과 국제 합의 분류는 유전학적으로 정의된 AML에 대한 모세포 역치를 다르게 다루며, 이는 형태학 기반 진단에서 유전학 기반 진단으로의 지속적인 전환과 두 시스템 간의 일부 차이를 반영합니다.

Seminal works

• arber-2016
• arber-2022-icc
• khoury-2022

Frequently asked questions

급성 골수성 백혈병과 급성 림프모구 백혈병을 구분하는 것은 무엇입니까?

주로 면역표현형으로 결정되고 형태학, 세포화학 및 유전학으로 뒷받침되는 모세포의 계통입니다. AML은 골수 전구세포에서 발생하고 ALL은 림프 전구세포에서 발생합니다.

급성 백혈병을 진단하기 위해 항상 특정 모세포 수가 필요한가요?

모든 실체에 해당하는 것은 아닙니다. 여러 급성 백혈병은 재발성 유전적 이상에 의해 정의되며, 이러한 이상 자체가 진단적이므로, 순전히 형태학 기반 체계에서보다 정확한 모세포 백분율은 덜 결정적입니다.