サーベイランスとスクリーニングのプロトコル

サーベイランスとスクリーニングのプロトコルは、遺伝的リスクが増大した人々が、疾患の早期発見または予防のためにどのように経時的にモニタリングされるかを記述するものです。多くの遺伝性疾患において、確定された遺伝学的結果は、特定の疾患が示唆するリスクに合わせて、多くの場合、定められた年齢から開始され、定められた間隔で繰り返される、構造化された検査スケジュールへとつながります。

Definition

サーベイランスとスクリーニングのプロトコルは、関連疾患の早期発見または予防を目的として、遺伝的リスクが増大した個人に適用される、構造化されたリスクベースのモニタリング（診察、画像診断、または検査）スケジュールです。

Scope

このトピックは、リスクベースのサーベイランスの根拠、プロトコルが遺伝的リスクをモニタリングスケジュールにどのように変換するか、およびそのようなプロトコルがガイドラインでどのように成文化されているかを扱います。これはサーベイランスの構造と論理を記述するものであり、個々の患者に対する間隔、年齢、またはモダリティを特定するものではなく、関連する疾患特異的ガイドラインの代わりとなるものではありません。

Core questions

• 遺伝的リスクは具体的なサーベイランススケジュールにどのように変換されますか？
• 高リスク個人のサーベイランスは、平均リスク集団のスクリーニングと何が異なりますか？
• サーベイランスプロトコルは、ガイドラインにおいてどのように確立、改訂、維持されますか？

Key concepts

• リスクベースのサーベイランス
• 早期発見
• スクリーニング間隔と開始年齢
• 高リスク対集団スクリーニング
• ガイドラインで定義されたプロトコル
• 疾患特異的モニタリング

Mechanisms

サーベイランスは、静的な遺伝的リスクを継続的なモニタリング計画として再構築します。確定された病原性結果は、関連疾患の確率を示唆し、サーベイランスプロトコルはその確率を、どの臓器を、どのモダリティで、どの年齢から、どの間隔でモニタリングすべきかについての推奨事項に変換します。リンチ症候群はよく知られた例であり、欧州の専門家ガイドラインは、確定された保因者に対する大腸内視鏡検査およびその他のサーベイランスを定義しています。このようなプロトコルは、ガイドラインに成文化された集団レベルの手段であり、その後、臨床チームを通じて個人に適用されます。

Clinical relevance

このトピックは、遺伝学的診断がしばしば生涯にわたるモニタリング計画を伴う理由と、その計画がリスクによってどのように構造化されるかを説明します。高リスク個人の標的型サーベイランスと広範な集団スクリーニングの違いを明確にします。内容はプロトコルがどのように組織されているかを記述するものであり、具体的なスケジュールは関連するガイドラインと臨床的判断に属し、この参照項目には含まれません。

Evidence & guidelines

サーベイランスプロトコルは、通常、疾患特異的な臨床ガイドラインとして発行されます。リンチ症候群に関する改訂された欧州ガイドライン（Vasen et al., 2013）およびNCCN遺伝性/家族性高リスク評価ガイドラインは、サーベイランスが専門家パネルによってどのように成文化され、定期的に改訂されるかを示しています。

Key figures

• Hans Vasen
• Jeannette Haggerty

Seminal works

• vasen-2013

Frequently asked questions

遺伝学的結果はどのようにサーベイランススケジュールになりますか？

確定された結果は、関連疾患の確率を示唆します。ガイドラインパネルは、そのリスクを、どの臓器を、どの方法で、どの年齢から、どの間隔でモニタリングすべきかについての推奨事項に変換します。

高リスク個人のサーベイランスは集団スクリーニングと同じですか？

いいえ。集団スクリーニングは広範な平均リスクの人々を対象とするのに対し、サーベイランスは、遺伝的リスクが増大していることが分かっている個人に対して、より集中的でリスクに合わせたモニタリング計画を適用します。