早発卵巣機能不全

早発卵巣機能不全（POI）は、原発性卵巣機能不全とも呼ばれ、40歳未満で正常な卵巣機能が失われる状態を指します。これは、無月経または稀発月経に加えて、ゴナドトロピンの上昇とエストラジオールの低下を特徴とします。これは、高ゴナドトロピン性、低エストロゲン性の排卵障害の一種であり、無排卵性不妊の原因となります。

Definition

早発卵巣機能不全は、40歳未満での卵巣機能の停止または著しい障害であり、卵胞刺激ホルモン（FSH）の上昇とエストラジオールの低下を伴う月経異常によって定義されます。これは、卵巣卵胞の枯渇または機能不全を反映しています。

Scope

このトピックでは、POIの定義と診断的特徴、そのホルモン学的特徴、主な原因、および自然閉経や視床下部性無月経との違いについて扱います。これは参照用の概要であり、臨床管理プロトコルではありません。

Core questions

• 早発卵巣機能不全は、自然閉経や視床下部性無月経とどのように区別されますか？
• POIの根底にある遺伝的、自己免疫性、医原性、および特発性の原因は何ですか？
• なぜPOIは高ゴナドトロピン状態として特徴づけられるのですか？

Key concepts

• 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症
• 卵胞刺激ホルモン（FSH）の上昇
• 卵胞枯渇と卵胞機能不全
• 遺伝的原因（例：ターナー症候群、脆弱X前変異）
• 自己免疫性卵巣炎
• 医原性原因（化学療法、放射線療法、手術）
• 間欠的で予測不能な卵巣機能

Mechanisms

POIは、卵胞プールが枯渇しているか、残存する卵胞が異常に機能しているかのいずれかの理由で、卵巣が正常な卵胞形成を維持できなくなったときに発生します。卵巣からのエストラジオールとインヒビンの減少に伴い、下垂体への負のフィードバックが失われるため、FSHとLHが上昇します。これがこの状態を定義する高ゴナドトロピン性、低エストロゲン性のパターンです。原因は多様であり、ターナー症候群や脆弱X前変異などの染色体異常および単一遺伝子疾患、自己免疫性卵巣炎、化学療法、放射線療法、または手術による医原性損傷などが含まれます。多くの症例は特発性です。閉経とは異なり、POIにおける残存卵巣活動は間欠的であるため、排卵が時折再開することがあります。

Clinical relevance

POIは、無排卵および早期エストロゲン欠乏の重要な原因であり、可逆性の視床下部性無月経および生理的閉経の両方とは異なる影響を伴います。この項目は教育的な目的でこの状態を説明するものであり、個人の診断、不妊カウンセリング、またはホルモン補充療法の決定の根拠となるものではありません。

Epidemiology

早発卵巣機能不全は、40歳までに約100人に1人の女性に影響を及ぼし、生殖可能年齢を通じて年齢とともに有病率が増加します。症例のかなりの割合は特発性であり、特定可能な原因には遺伝的要因、自己免疫要因、医原性要因が含まれます。

History

閉経の予想年齢より前の卵巣機能の喪失は、歴史的に早発卵巣不全と呼ばれていましたが、卵巣活動が完全に失われるのではなく間欠的であるという認識から、原発性または早発卵巣機能不全という用語が好まれるようになり、これは現代のレビューや2016年のESHREガイドラインに反映されています。

Debates

用語：不全（insufficiency）と機能不全（failure）

この状態の女性の一部は間欠的で予測不能な卵巣機能を保持し、時折排卵することもあるため、機能の完全かつ不可逆的な喪失を意味するのを避けるため、「機能不全（failure）」よりも「不全（insufficiency）」という用語が好まれます。

Key figures

• Lawrence Nelson

Seminal works

• nelson-2009
• eshre-poi-2016

Frequently asked questions

早発卵巣機能不全は閉経とどのように異なりますか？

どちらもFSHの上昇とエストラジオールの低下を伴う卵巣機能の低下を伴いますが、POIは40歳未満で発生し、卵巣活動は間欠的であるため、確立された閉経とは異なり、時折の排卵や妊娠の可能性が残ります。

なぜPOIは高ゴナドトロピン性と呼ばれるのですか？

機能不全の卵巣はエストラジオールとインヒビンの産生量が減少するため、下垂体は負のフィードバックを失い、高レベルのFSHとLHを分泌します。これが高ゴナドトロピン性、低エストロゲン性障害の顕著な特徴です。