骨パジェット病と代謝性骨疾患

骨パジェット病は、歴史的には変形性骨炎と呼ばれ、骨リモデリングの局所的な障害であり、骨の正常で秩序だった代謝回転が、著しく加速され無秩序な吸収と形成に置き換えられる。その結果、骨は拡大し、構造的に弱く、異常な形状を呈する。この疾患が上顎骨または下顎骨に関与する場合、特徴的な顎の拡大を引き起こし、顎顔面骨格に現れる代謝性骨疾患の主要な例としてここに挙げられる。

Definition

骨パジェット病は、局所的に骨リモデリングが増加し無秩序になる慢性疾患であり、過剰な破骨細胞による吸収に続いて、過剰ではあるが構造的に異常な骨形成が起こり、顎を含む他の部位に拡大し弱化した骨を生成する。

Scope

本項目では、顎に影響を及ぼす代表的な代謝性骨疾患としてのパジェット病について、その根底にある骨リモデリングの障害、遺伝的要因およびウイルスが関与する可能性、ならびに顎顔面領域における症状について記述する。これは疾患の概念に関する参照的かつ教育的な記述であり、個人の診断基準や治療推奨を提供するものではない。

Core questions

• パジェット病の拡大し無秩序な骨を生成するために、骨リモデリングにおいて何が問題となるのか？
• その病因に寄与すると考えられている遺伝的要因と環境要因は何か？
• パジェット病が上顎骨または下顎骨に関与する場合、どのように発現するのか？

Key concepts

• 骨リモデリングの障害
• 過剰な破骨細胞性吸収
• SQSTM1 (p62) 遺伝子変異
• パラミクソウイルスの関与の可能性
• モザイク（ジグソー）骨パターン
• 顎の拡大（ライオン顔貌）

Mechanisms

パジェット病の核心的な異常は、骨リモデリングの局所的な調節不全であり、破骨細胞が異常に大きく、数多く、過活動的となり、激しい骨吸収を引き起こす。これに続いて、急速で代償的ではあるが無秩序な骨形成が起こる。結果として生じる骨は、特徴的な無秩序なモザイク様構造を持ち、拡大しているにもかかわらず機械的に弱い（Ralston, 2012）。パジェット病の破骨細胞は特徴的な形態を示し、この疾患は強い遺伝的要素を持つ。多くの家族性症例および一部の散発性症例でSQSTM1遺伝子（p62をコードする）の変異が認められる。破骨細胞のパラミクソウイルス感染が関与する可能性のある追加の環境要因が提唱されているが、依然として議論の的となっている（Ralston, 2012）。このプロセスが顎に関与する場合、加速されたリモデリングは進行性の骨拡大、咬合の変化、およびX線写真上の変化を引き起こす。歯科文献では、これらの顎顔面症状が長年にわたり注目されてきた（Smith & Eveson, 1981）。

Clinical relevance

パジェット病は、口腔病理学において最も頻繁に議論される代謝性骨疾患である。これは、顎への関与が特徴的な拡大とX線写真上の変化を引き起こすため、また、変化した骨が歯科処置中に正常な骨とは異なる挙動を示すためである。本項目は、その生物学と症状を記述する参照トピックとしてこの疾患を提示するものであり、個人の診断や管理の決定の根拠となるものではない。

Epidemiology

パジェット病は主に高齢者の疾患であり、中年以前には稀である。顕著な地理的変動を示し、英国および西ヨーロッパ系の集団で最も頻繁に発生していたが、近年、いくつかの地域でその有病率が低下していると報告されている。頭蓋骨と顎は関与する可能性のある部位であるが、体軸骨格と長骨がより一般的に影響を受ける。

Debates

パジェット病の病因にウイルスが関与しているか？

破骨細胞のパラミクソウイルス感染は、SQSTM1および他の遺伝的要因と並行して作用する環境トリガーとして提唱されているが、ウイルス原因の直接的かつ再現性のある証拠は依然として議論の的となっている。

Key figures

• James Paget
• Stuart Ralston

Seminal works

• ralston-2012
• langston-2010

Frequently asked questions

パジェット病ではなぜ骨が拡大するのに弱いのか？

リモデリングが著しく加速されるが、無秩序であるためである。激しい破骨細胞性吸収に続いて、急速で構造的に混沌とした骨形成が起こるため、骨は大きくなるが、構造的に異常で機械的に弱くなる。

パジェット病は顎にどのように影響するか？

上顎骨または下顎骨に関与する場合、加速され無秩序なリモデリングにより、顎の進行性の拡大、咬合の変化、および特徴的なX線写真上の変化が生じる。