機械学習支援バリアントコーリング — MLベースゲノムバリアント検出

機械学習支援バリアントコーリングは、統計的学習モデル、特に畳み込みニューラルネットワークを用いて、アラインされた短鎖または長鎖リードデータ中の真のゲノムバリアント（SNP、インデル）とシーケンスアーチファクトを区別します。手作業で作成されたフィルターに依存するヒューリスティックコーラーとは異なり、MLベースのアプローチは検証済みのバリアントの大規模ラベル付きデータセットから直接学習するため、多様なシーケンスプラットフォームおよびカバレッジ深度にわたって感度と特異度が向上します。GoogleのDeepVariant（2018）は、ディープラーニングを主流のバリアントコーリングにもたらした画期的な実装です。