Punteggio di Rischio Poligenico
Un punteggio di rischio poligenico (PRS) è una misura riassuntiva che aggrega gli effetti di molte varianti genetiche attraverso il genoma per predire la predisposizione genetica di un individuo a malattie o altri tratti complessi. Sviluppati inizialmente da Purcell e colleghi nel 2007, i metodi PRS combinano i risultati degli studi di associazione genome-wide (GWAS) con il genotipo di un individuo per generare una stima personalizzata del rischio. Gli approcci PRS hanno trasformato la medicina di precisione consentendo la stratificazione del rischio e l'intervento precoce in popolazioni ad alto rischio genetico.
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Fonti
- Purcell, S. M., Wray, N. R., Stone, J. L., Visscher, P. M., O'Donovan, M. C., Sullivan, P. F., & Sklar, P. (2007). Common polygenic variation contributes to risk of schizophrenia. Nature, 460(7256), 748–752. link ↗
- Evans, D. M., Visscher, P. M., & Wray, N. R. (2009). Harnessing the power of large B and T cell lymphoma genome-wide association studies. Nature Reviews Genetics, 10(7), 431–442. link ↗
- Khera, A. V., Chaffin, M., Wade, K. H., Zaharieva, S., King, C., Arvanitis, M., & Aherwar, D. (2018). Polygenic prediction of weight and obesity trajectories. PLoS Genetics, 15(7), e1007616. link ↗
Come citare questa pagina
ScholarGate. (2026, June 3). Polygenic Risk Score for Disease Prediction and Stratification. ScholarGate. https://scholargate.app/it/genetics/polygenic-risk-score
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