Process / pipelineGenomic variation analysis

Analisi dei blocchi di LD

L'analisi dei blocchi di "linkage disequilibrium" (LD) è un metodo genomico che partiziona il genoma umano in blocchi aplo-tipici distinti—regioni di ricombinazione limitata dove le varianti sono in forte associazione statistica. Descritto sistematicamente per la prima volta da Gabriel e colleghi nel 2002, questo approccio rivela la struttura sottostante della variazione genetica e consente studi genomici efficienti riducendo il numero di varianti necessarie per catturare la diversità comune. L'analisi dei blocchi di LD costituisce la base della progettazione degli studi di associazione "genome-wide" (GWAS) e della genetica di popolazione moderna.

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Analisi dei blocchi di LD

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Fonti

Gabriel, S. B., Schaffner, S. F., Nguyen, H., Moore, J. M., Roy, J., Blumenstiel, B., & Lander, E. S. (2002). The structure of haplotype blocks in the human genome. Science, 296(5576), 2225–2229. DOI: 10.1126/science.1069424 ↗
Daly, M. J., Rioux, J. D., Schaffner, S. F., Hudson, T. J., & Lander, E. S. (2001). High-resolution haplotype structure in the human genome. Nature Genetics, 29(2), 229–232. DOI: 10.1038/ng1001-229 ↗
Wang, N., Akey, J. M., Zhang, K., Chakraborty, R., & Jin, L. (2005). Distribution of recombination crossovers and the origin of block-like patterns of linkage disequilibrium. Genetics, 155(4), 1599–1606. link ↗

Come citare questa pagina

ScholarGate. (2026, June 3). Linkage Disequilibrium Block Analysis and Haplotype Mapping. ScholarGate. https://scholargate.app/it/genetics/ld-block-analysis