Chiamata di varianti assistita da machine learning — Rilevamento di varianti genomiche basato su ML
La chiamata di varianti assistita da machine learning utilizza modelli di apprendimento statistico — in particolare reti neurali convoluzionali — per distinguere le varianti genomiche genuine (SNP, indel) dagli artefatti di sequenziamento in dati allineati a lettura corta o lunga. A differenza dei chiamanti euristici che si basano su filtri creati manualmente, gli approcci basati su ML apprendono direttamente da grandi set di dati etichettati di varianti validate, migliorando sensibilità e specificità su diverse piattaforme di sequenziamento e profondità di copertura. DeepVariant di Google (2018) è l'implementazione di riferimento che ha portato il deep learning nella chiamata di varianti mainstream.
Leggi il metodo completo
Accedi con un account gratuito per leggere questa sezione.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
Fonti
- Poplin, R., Chang, P. C., Alexander, D., Schwartz, S., Colthurst, T., Ku, A., Newburger, D., Dijamco, J., Nguyen, N., Afshar, P. T., Gross, S. S., Dorfman, L., McLean, C. Y., & DePristo, M. A. (2018). A universal SNP and small-indel variant caller using deep neural networks. Nature Biotechnology, 36(10), 983–987. DOI: 10.1038/nbt.4235 ↗
- Krusche, P., Trigg, L., Boutros, P. C., Mason, C. E., De La Vega, F. M., Moore, B. L., Gonzalez-Porta, M., Eberle, M. A., Tezak, Z., Lababidi, S., Truty, R., Asimenos, G., Funke, B., Fleharty, M., Salit, M., Goldfeder, R. L., & Zook, J. M. (2019). Best practices for benchmarking germline small-variant calls in human genomes. Nature Biotechnology, 37(5), 555–560. DOI: 10.1038/s41587-019-0054-x ↗
Come citare questa pagina
ScholarGate. (2026, June 3). Machine Learning-Assisted Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/it/bioinformatics/machine-learning-assisted-variant-calling
Citato da
Hai notato un problema in questa pagina? Segnalalo o proponi una correzione →