Sindrom Turner

Sindrom Turner adalah kondisi kromosom pada wanita yang disebabkan oleh hilangnya sebagian atau seluruh satu kromosom X, secara klasik kariotipe 45,X. Ciri khasnya adalah perawakan pendek dan insufisiensi ovarium, seringkali dengan fitur fisik karakteristik dan peningkatan risiko kelainan kardiovaskular dan lainnya. Ini adalah monosomi kromosom seks utama yang kompatibel dengan kelahiran hidup.

Definition

Sindrom Turner adalah kelainan kromosom seks pada wanita fenotipik yang didefinisikan oleh tidak adanya sebagian atau seluruh satu kromosom X, di semua sel atau dalam pola mosaik, secara klasik kariotipe 45,X, yang menyebabkan disgenesis gonad dan perawakan pendek.

Scope

Entri ini mencakup dasar genetik, mekanisme, fitur karakteristik, dan epidemiologi sindrom Turner, bersama dengan peran mosaikisme dan struktur perawatan multidisiplin sebagaimana tercermin dalam pedoman internasional. Ini bersifat referensi-edukasi dan tidak memberikan dosis hormon pertumbuhan atau estrogen atau rekomendasi klinis individual.

Key concepts

• Kariotipe 45,X (monosomi X)
• Mosaikisme (misalnya 45,X/46,XX) dan kelainan X struktural
• Haploinsufisiensi SHOX dan perawakan pendek
• Disgenesis gonad dan insufisiensi ovarium primer
• Anomali kardiovaskular kongenital (misalnya katup aorta bikuspid, koarktasi)
• Gen yang lolos dari inaktivasi X
• Pengawasan multidisiplin seumur hidup

Mechanisms

Sindrom Turner diakibatkan oleh hilangnya seluruh atau sebagian satu kromosom X, seringkali melalui nondisjunction atau anaphase lag, dengan mosaikisme yang umum karena sebagian besar kehilangan terjadi setelah pembuahan. Dua kromosom X diperlukan untuk perkembangan dan pemeliharaan ovarium yang normal, sehingga pengurangan efektifnya menjadi satu menyebabkan hilangnya oosit yang dipercepat dan disgenesis gonad. Haploinsufisiensi SHOX, gen di wilayah pseudoautosomal yang lolos dari inaktivasi X, berkontribusi pada perawakan pendek dan fitur kerangka, dan dosis gen lolos lainnya yang berkurang mendasari aspek lebih lanjut dari fenotipe, termasuk predisposisi terhadap anomali kardiovaskular.

Clinical relevance

Sindrom Turner dikaitkan pada tingkat kelompok dengan perawakan pendek, insufisiensi ovarium, dan peningkatan risiko masalah kardiovaskular, ginjal, endokrin, dan pendengaran, itulah sebabnya pedoman internasional membingkai perawatan sebagai pengawasan multidisiplin seumur hidup. Entri ini menjelaskan kondisi untuk orientasi dan penilaian literatur dan bukan merupakan dasar untuk diagnosis individu, terapi pertumbuhan atau hormon, atau manajemen risiko aorta, yang memerlukan perawatan spesialis.

Epidemiology

Sindrom Turner terjadi pada sekitar 1 dari 2.000 hingga 1 dari 2.500 wanita yang lahir hidup, meskipun sebagian besar konsepsi 45,X mengalami keguguran, sehingga jauh lebih sering terjadi pada saat konsepsi daripada saat lahir. Survei sitogenetik bayi baru lahir membantu menentukan frekuensi kelahiran hidupnya, dan studi kohort telah mendokumentasikan keterlambatan diagnostik dan peningkatan mortalitas relatif terhadap populasi wanita umum.

History

Henry Turner menjelaskan trias klinis perawakan pendek, leher berselaput, dan cubitus valgus pada tahun 1938, dan Otto Ullrich telah melaporkan kasus terkait sebelumnya, sehingga memunculkan nama alternatif sindrom Ullrich-Turner. Dasar kromosom ditetapkan pada tahun 1959 dengan identifikasi kariotipe 45,X, menjadikan sindrom Turner salah satu kondisi manusia pertama yang terkait dengan kelainan kromosom spesifik.

Debates

Bagaimana risiko kardiovaskular dan aorta harus dipantau sepanjang hidup?

Karena dilatasi dan diseksi aorta adalah penyebab utama kelebihan mortalitas, modalitas pencitraan, frekuensi, dan ambang batas optimal untuk pengawasan merupakan fokus aktif pedoman internasional dan diskusi yang sedang berlangsung.

Seminal works

• turner-1938
• gravholt-2017
• gravholt-2008

Frequently asked questions

Apa penyebab sindrom Turner?

Ini disebabkan oleh hilangnya sebagian atau seluruh satu kromosom X pada wanita, secara klasik kariotipe 45,X, biasanya muncul secara sporadis; varian mosaik dan struktural kromosom X juga umum.

Mengapa perawatan untuk sindrom Turner digambarkan sebagai seumur hidup dan multidisiplin?

Karena kondisi ini dikaitkan dengan berbagai masalah di seluruh sistem organ, termasuk masalah kardiovaskular, pertumbuhan, ovarium, ginjal, dan pendengaran, pedoman internasional membingkai perawatan sebagai pengawasan terkoordinasi sepanjang hidup daripada intervensi tunggal.