Konseling dan Perencanaan Prakonsepsi

Konseling dan perencanaan prakonsepsi adalah asesmen dan edukasi yang dilakukan sebelum kehamilan terjadi, dengan tujuan mengidentifikasi dan mengatasi faktor genetik, medis, dan gaya hidup yang dapat memengaruhi kehamilan di masa depan. Dari sudut pandang genetik, konseling ini berpusat pada peninjauan riwayat keluarga dan skrining karier sehingga pasangan dapat memahami risiko reproduksi dan pilihan sebelum konsepsi.

Definition

Konseling dan perencanaan prakonsepsi adalah penyediaan asesmen risiko, skrining, dan informasi kepada individu atau pasangan sebelum konsepsi, yang dimaksudkan untuk mendukung keputusan reproduksi yang terinformasi dan untuk mengidentifikasi risiko yang dapat dimodifikasi atau diwariskan sebelum kehamilan.

Scope

Topik ini mencakup pertemuan prakonsepsi sebagai subjek referensi: asesmen risiko berdasarkan silsilah dan riwayat, skrining karier yang diperluas dan yang ditargetkan pada kondisi tertentu, serta pembingkaian pilihan reproduksi yang terbuka dari hasil skrining. Ini diposisikan sebagai latar belakang edukasi, bukan sebagai daftar periksa untuk perawatan individu.

Core questions

• Fitur riwayat keluarga apa yang menandakan risiko reproduksi yang dapat diwariskan sebelum kehamilan?
• Kapan dan bagaimana skrining karier harus ditawarkan, dan apa arti hasilnya?
• Pilihan reproduksi apa yang muncul dari identifikasi pasangan berisiko sebelum konsepsi?

Key concepts

• Asesmen riwayat keluarga dan silsilah
• Skrining karier (ditargetkan dan diperluas)
• Pasangan karier dan risiko residual
• Pilihan reproduksi sebelum konsepsi
• Asal-usul perkembangan kesehatan dan penyakit
• Konseling yang terinformasi dan non-direktif

Mechanisms

Konseling dimulai dengan riwayat keluarga terstruktur dan informasi etnis atau leluhur yang dapat menandai kondisi-kondisi yang memerlukan skrining karier. Skrining karier mendeteksi karier heterozigot dari kondisi resesif autosomal dan terkait-X; ketika kedua pasangan adalah karier dari kondisi resesif yang sama, pasangan tersebut menghadapi risiko kekambuhan per kehamilan yang terdefinisi, yang dapat mereka atasi melalui kehamilan yang terinformasi, pengujian prenatal atau praimplantasi, pilihan gamet, atau pilihan lainnya. Mengidentifikasi risiko-risiko ini sebelum konsepsi memperluas jangkauan pilihan dibandingkan dengan menemukannya selama kehamilan.

Clinical relevance

Topik ini menjelaskan bagaimana risiko reproduksi dapat dikarakterisasi sebelum kehamilan dan mengapa identifikasi dini memperluas pilihan yang tersedia bagi pasangan; ini mendukung pemahaman praktik konseling dan bukan merupakan nasihat medis yang diindividualisasi. Pedoman profesional membingkai skrining karier sebagai tawaran yang dibuat dengan persetujuan yang terinformasi, dengan panel yang ditargetkan atau diperluas dianggap sebagai pendekatan yang dapat diterima.

Epidemiology

Sebagian besar karier kondisi resesif sehat dan tidak menyadari status mereka, sehingga pasangan karier biasanya diidentifikasi hanya melalui skrining daripada hanya melalui riwayat keluarga. Probabilitas bahwa pasangan tertentu berisiko bergantung pada kondisi yang diskrining dan pada frekuensi karier populasi, yang bervariasi berdasarkan leluhur.

Evidence & guidelines

Pendapat komite ACOG mengenai skrining karier menggambarkan pendekatan yang ditargetkan (berbasis etnis) dan diperluas (pan-etnis) sebagai dapat diterima, menekankan konseling pra-uji dan pilihan yang terinformasi. Rekomendasi kesehatan masyarakat mengenai kesehatan prakonsepsi membingkai tujuan yang lebih luas untuk mengoptimalkan kesehatan sebelum kehamilan.

History

Perawatan prakonsepsi muncul sebagai konsep yang berbeda pada akhir abad kedua puluh, dan rekomendasi kesehatan masyarakat yang berdedikasi mengkonsolidasikannya pada tahun 2000-an. Secara paralel, skrining karier berkembang dari sejumlah kecil kondisi yang ditargetkan leluhur menjadi panel pan-etnis besar yang dimungkinkan oleh pengujian molekuler, menggeser banyak identifikasi risiko ke dalam jendela prakonsepsi.

Debates

Skrining karier yang ditargetkan versus yang diperluas

Apakah akan menawarkan panel berbasis leluhur untuk kondisi tertentu atau panel luas yang diperluas yang mencakup banyak kondisi adalah pertanyaan yang sedang berlangsung, menyeimbangkan deteksi pasangan berisiko dengan beban interpretasi dan konseling dari panel yang lebih besar; pedoman profesional memperlakukan keduanya sebagai dapat diterima.

Seminal works

• acog-2017-cs690
• acog-2017-cs691

Frequently asked questions

Mengapa melakukan skrining karier sebelum kehamilan daripada selama kehamilan?

Mengidentifikasi pasangan karier berisiko sebelum konsepsi mempertahankan jangkauan pilihan reproduksi terluas, termasuk pengujian praimplantasi dan pilihan gamet, yang mungkin kurang tersedia setelah kehamilan sudah terbentuk.

Apakah diidentifikasi sebagai karier berarti seseorang terpengaruh oleh kondisi tersebut?

Umumnya tidak. Karier kondisi resesif autosomal biasanya memiliki satu salinan gen yang diubah dan sehat; risiko reproduksi terutama muncul ketika kedua pasangan membawa perubahan pada gen yang sama.