Feokromositoma dan Paraganglioma

Feokromositoma adalah tumor medula adrenal yang mensekresi katekolamin, dan paraganglioma adalah tumor terkait erat yang berasal dari paraganglia ekstra-adrenal. Keduanya berasal dari sel kromafin dan dapat mensekresi adrenalin, noradrenalin, atau prekursornya, menghasilkan efek episodik atau berkelanjutan yang didorong oleh kelebihan katekolamin. Ciri mencolok dari kelompok tumor ini adalah komponen herediter yang kuat, dengan sebagian besar terkait dengan mutasi germline pada gen kerentanan.

Definition

Feokromositoma adalah tumor penghasil katekolamin dari sel kromafin medula adrenal, dan paraganglioma adalah tumor terkait yang berasal dari paraganglia simpatis atau parasimpatis ekstra-adrenal; bersama-sama mereka membentuk kelompok neoplasma sel kromafin.

Scope

Entri ini mencakup asal sel kromafin dari feokromositoma dan paraganglioma, konsekuensi kelebihan katekolamin, dasar biokimia diagnosis melalui pengukuran metabolit, dan peran penting gen kerentanan yang diwariskan. Ini adalah topik referensi dan tidak memberikan instruksi manajemen perioperatif atau farmakologis.

Core questions

• Apakah tumor sel kromafin mensekresi katekolamin, dan bagaimana kelebihan itu dideteksi secara biokimia?
• Apakah tumor itu adrenal (feokromositoma) atau ekstra-adrenal (paraganglioma), dan apa implikasi lokasinya?
• Apakah tumor mencerminkan sindrom kerentanan yang diwariskan yang memiliki implikasi bagi pasien dan kerabat?

Key concepts

• Sel kromafin dan medula adrenal
• Kelebihan katekolamin (adrenalin dan noradrenalin)
• Metanefrin plasma dan urin sebagai penanda diagnostik
• Feokromositoma versus paraganglioma ekstra-adrenal
• Gen kerentanan herediter
• Pencitraan fungsional untuk lokalisasi
• Efek kardiovaskular terkait katekolamin

Mechanisms

Tumor ini mensekresi katekolamin dan prekursornya, dan kelebihan yang dihasilkan menyebabkan efek kardiovaskular dan metabolik yang terkait dengan stimulasi adrenergik yang berkelanjutan atau episodik. Karena katekolamin terus-menerus dimetabolisme menjadi metanefrin di dalam sel tumor, pengukuran metanefrin plasma atau urin adalah dasar biokimia diagnosis, menangkap metabolisme tumor yang sedang berlangsung lebih andal daripada katekolamin induk saja. Feokromositoma muncul di medula adrenal, sedangkan paraganglioma muncul dari paraganglia ekstra-adrenal dan dapat mensekresi secara berbeda tergantung pada asal simpatis atau parasimpatisnya. Sebagian besar kasus dikaitkan dengan mutasi germline pada gen kerentanan, menjadikan kelompok ini sebagai paradigma neoplasia endokrin herediter.

Clinical relevance

Feokromositoma dan paraganglioma penting karena kelebihan katekolamin yang tidak dikenali dapat memiliki konsekuensi kardiovaskular yang serius dan karena herediter yang kuat memiliki implikasi yang meluas ke anggota keluarga. Entri ini menjelaskan konsep diagnostik dan dimensi genetik; ini bukan dasar untuk diagnosis atau untuk manajemen farmakologis atau bedah apa pun, yang membutuhkan perawatan spesialis.

Epidemiology

Feokromositoma dan paraganglioma adalah tumor yang tidak umum dan merupakan penyebab hipertensi sekunder yang jarang tetapi penting. Proporsi yang sangat besar, sering disebut sekitar sepertiga atau lebih, membawa mutasi kerentanan germline yang dapat diidentifikasi, fraksi herediter tertinggi di antara tumor manusia, itulah sebabnya evaluasi genetik ditekankan dalam pedoman.

Evidence & guidelines

Pedoman praktik klinis The Endocrine Society tentang feokromositoma dan paraganglioma (Lenders dan rekan, 2014) menetapkan kerangka kerja untuk diagnosis biokimia, lokalisasi, dan evaluasi genetik, dan tumor ini juga dibahas dalam panduan tentang massa adrenal.

History

Tumor sel kromafin medula adrenal dikenali dan dinamai pada awal abad kedua puluh dari reaksi pewarnaan kromafin sel-selnya. Identifikasi metabolit katekolamin kemudian sebagai penanda diagnostik dan penemuan banyak gen kerentanan herediter mengubah pemahaman kelompok tumor dan menetapkan tempatnya sebagai model kanker endokrin yang diwariskan.

Key figures

• Jacques W. M. Lenders
• Graeme Eisenhofer

Seminal works

• lenders-2014

Frequently asked questions

Apa perbedaan antara feokromositoma dan paraganglioma?

Feokromositoma muncul di medula adrenal, sedangkan paraganglioma muncul dari jaringan kromafin terkait di luar kelenjar adrenal (paraganglia ekstra-adrenal). Keduanya berasal dari sel kromafin dan dapat mensekresi katekolamin.

Mengapa evaluasi genetik ditekankan untuk tumor ini?

Sebagian besar feokromositoma dan paraganglioma yang tidak biasa terkait dengan mutasi yang diwariskan pada gen kerentanan, termasuk yang tertinggi dari jenis tumor apa pun, sehingga mengidentifikasi penyebab germline memiliki implikasi bagi pasien dan kerabat. Keputusan pengujian genetik dibuat dengan panduan spesialis.