Vaskulatur Fetal Persisten

Vaskulatur fetal persisten (PFV), yang secara historis disebut vitreus primer hiperplastik persisten, adalah anomali perkembangan kongenital di mana sistem pembuluh darah janin yang biasanya menutrisi lensa dan vitreus yang sedang berkembang gagal untuk mengalami regresi dan malah tetap ada setelah lahir. Jaringan vaskular yang tertahan dapat mengganggu lensa, rongga vitreus, dan retina, menghasilkan spektrum penyakit yang berkisar dari sisa yang tidak signifikan hingga mata yang cacat dan buta, biasanya pada satu mata.

Definition

Vaskulatur fetal persisten adalah kelainan kongenital yang diakibatkan oleh regresi yang tidak lengkap dari sistem vaskular hialoid embrionik dan tunica vasculosa lentis, meninggalkan jaringan fibrovaskular persisten di lensa, vitreus, atau retina yang dapat mengganggu perkembangan dan fungsi mata yang terkena.

Scope

Entri ini mencakup dasar perkembangan PFV dalam kegagalan regresi vaskulatur okular embrionik, bentuk anterior dan posteriornya serta temuan terkait, dan bukti luas tentang bagaimana kondisi ini muncul dan diklasifikasikan. Ini dibingkai sebagai topik referensi dalam penyakit mata pediatrik dan kongenital dan bukan panduan klinis.

Key concepts

• Sistem vaskular hialoid dan regresi normalnya
• Tunica vasculosa lentis
• PFV anterior (membran retrolental, keterlibatan lensa)
• PFV posterior (tangkai vitreus, keterlibatan retina)
• Bentuk anterior dan posterior gabungan
• Unilateralitas dan mikroftalmia
• Diagnosis banding leukokoria

Mechanisms

Selama perkembangan janin, jaringan vaskular transien—arteri hialoid, vasa hyaloidea propria, dan tunica vasculosa lentis—memasok lensa dan vitreus yang sedang tumbuh dan kemudian mengalami regresi sebelum lahir. Pada PFV, regresi ini tidak lengkap, sehingga sisa-sisa fibrovaskular tetap ada. Penjelasan terpadu Goldberg membingkai ulang kondisi ini sebagai satu kelainan vaskulatur fetal persisten dengan ekspresi anterior dan posterior: keterlibatan anterior berpusat pada membran fibrovaskular retrolental dan kelainan lensa, sementara keterlibatan posterior menampilkan tangkai vitreus yang membentang dari diskus optikus dan kelainan retina seperti lipatan atau displasia. Jaringan persisten dapat secara mekanis mendistorsi struktur okular dan, karena mengganggu mata yang sedang berkembang, umumnya dikaitkan dengan bola mata kecil (mikroftalmia).

Clinical relevance

PFV dijelaskan di sini sebagai anomali kongenital model dari kegagalan regresi vaskular dan sebagai pertimbangan penting dalam diagnosis banding refleks pupil putih (leukokoria) pada masa bayi, yang juga dimiliki oleh kondisi serius lainnya. Entri ini menjelaskan spektrum dan klasifikasi untuk tujuan referensi dan bukan dasar untuk mendiagnosis atau mengelola anak secara individual.

Epidemiology

PFV tidak umum dan biasanya unilateral serta tidak diturunkan, meskipun kasus bilateral dan sindromik dapat terjadi. Ini adalah salah satu penyebab leukokoria kongenital dan katarak kongenital unilateral atau mikroftalmia yang diakui, dan prognosis visualnya tergantung pada tingkat keterlibatan anterior dan posterior.

Evidence & guidelines

Pemahaman tentang PFV sebagian besar didasarkan pada karya deskriptif dan interpretatif, di mana Edward Jackson Memorial Lecture oleh Goldberg adalah referensi pemersatu, dilengkapi dengan sintesis tinjauan selanjutnya dan teks oftalmologi pediatrik standar seperti Taylor dan Hoyt. Bukti tentang hasil bersifat observasional daripada dari uji coba acak.

History

Kondisi ini telah lama dijelaskan dengan nama vitreus primer hiperplastik persisten, menekankan jaringan vitreus yang tertahan. Edward Jackson Memorial Lecture Goldberg tahun 1997 berpendapat bahwa berbagai temuan anterior dan posterior adalah manifestasi dari satu kegagalan mendasar dari vaskulatur okular janin untuk mengalami regresi, dan mengusulkan 'vaskulatur fetal persisten' sebagai istilah yang lebih akurat dan menyatukan yang sekarang banyak digunakan.

Key figures

• Morton F. Goldberg

Seminal works

• goldberg-1997
• bohra-pfv-2019

Frequently asked questions

Apa perbedaan antara 'vaskulatur fetal persisten' dan 'vitreus primer hiperplastik persisten'?

Keduanya merujuk pada kondisi yang sama. 'Vitreus primer hiperplastik persisten' adalah istilah yang lebih lama; 'vaskulatur fetal persisten' diusulkan untuk mencerminkan bahwa kelainan ini adalah kegagalan seluruh sistem vaskular okular janin untuk mengalami regresi, bukan hanya vitreus primer, dan ini lebih baik menangkap bentuk anterior dan posterior.

Mengapa vaskulatur fetal persisten penting pada bayi dengan pupil putih?

Refleks pupil putih (leukokoria) pada bayi memiliki beberapa penyebab serius, dan PFV adalah salah satunya. Mengenalinya adalah bagian dari evaluasi leukokoria, itulah sebabnya dibahas bersama kondisi mata kongenital lainnya daripada secara terpisah.