Katarak Kongenital dan Glaukoma

Katarak kongenital dan glaukoma kongenital adalah dua dari gangguan struktural paling konsekuensial pada mata yang sedang berkembang. Katarak kongenital adalah kekeruhan lensa yang ada pada atau segera setelah lahir yang dapat menghalangi retina dari gambaran yang jelas, sedangkan glaukoma kongenital (infantil primer) adalah kelainan sudut drainase mata yang meningkatkan tekanan intraokular dan dapat memperbesar serta merusak mata yang belum matang. Keduanya jarang terjadi tetapi merupakan penyebab penting gangguan penglihatan masa kanak-kanak yang dapat dihindari karena dampaknya pada sistem visual yang sedang berkembang.

Definition

Katarak kongenital adalah kekeruhan lensa yang ada pada atau segera setelah lahir; glaukoma kongenital (infantil primer) adalah anomali perkembangan sudut drainase bilik anterior yang menghasilkan peningkatan tekanan intraokular pada masa bayi. Keduanya dapat merusak penglihatan secara permanen melalui efeknya pada mata dan jalur visual yang sedang berkembang.

Scope

Entri ini membahas kedua entitas ini bersama-sama sebagai media kongenital paradigmatik dan gangguan tekanan: mencakup apa itu masing-masing, bagaimana mereka mengancam penglihatan melalui deprivasi atau kerusakan terkait tekanan, dan bukti luas tentang deteksi dan hasil, termasuk pertukaran dalam mengoreksi afakia pada masa bayi. Ini adalah topik referensi dalam penyakit mata pediatrik dan kongenital dan bukan panduan klinis.

Key concepts

• Kekeruhan lensa dan deprivasi visual
• Katarak kongenital unilateral versus bilateral
• Afakia dan koreksi optiknya pada masa bayi
• Disgenesis sudut drainase (trabekular)
• Peningkatan tekanan intraokular dan buphthalmos
• Ambliopia deprivasi sebagai konsekuensi bersama
• Bentuk herediter dan sindromik

Mechanisms

Kedua kondisi tersebut merusak penglihatan melalui jalur berbeda yang bertemu pada sistem visual yang sedang berkembang. Katarak kongenital menghalangi atau menyebarkan cahaya sebelum mencapai retina, menghilangkan gambaran yang terbentuk dari korteks visual dan, ketika unilateral, menghasilkan ambliopia deprivasi yang padat; pengangkatan katarak membuat mata afakia dan memerlukan koreksi optik, yang merupakan sumber pertukaran perkembangan dan manajemen. Glaukoma kongenital muncul dari malformasi sudut drainase trabekular, sehingga aliran keluar akuos terganggu dan tekanan intraokular meningkat; karena sklera dan kornea bayi dapat meregang, mata membesar (buphthalmos) dan kornea dapat menjadi keruh, sementara tekanan yang berkelanjutan merusak saraf optik. Pada keduanya, waktu relatif terhadap pematangan visual menentukan seberapa banyak penglihatan yang pada akhirnya dapat dipertahankan.

Clinical relevance

Entitas-entitas ini menunjukkan bagaimana kekeruhan media dan anomali aliran keluar masing-masing mengancam mata yang sedang berkembang, dan mengapa pengenalan dini penting untuk prognosis visual. Entri ini menjelaskan gangguan dan lanskap bukti untuk tujuan referensi; ini bukan dasar untuk mendiagnosis atau mengelola anak secara individual, dan keputusan seperti operasi dan koreksi afakia adalah bagian dari perawatan spesialis.

Epidemiology

Katarak kongenital dan glaukoma kongenital primer masing-masing jarang terjadi, tetapi bersama-sama mereka merupakan kontributor signifikan terhadap kebutaan masa kanak-kanak, terutama di tempat akses ke operasi dini terbatas. Keduanya memiliki bentuk yang dapat diwariskan dan dapat terjadi secara terpisah atau sebagai bagian dari sindrom yang lebih luas, dan konsanguinitas meningkatkan frekuensi glaukoma kongenital primer resesif pada beberapa populasi.

Evidence & guidelines

Untuk katarak kongenital, Studi Perawatan Afakia Bayi memberikan bukti acak yang membandingkan koreksi afakia monokular dengan lensa kontak dan lensa intraokular pada masa bayi, menginformasikan perdebatan lama tentang koreksi optik. Untuk glaukoma kongenital, kerangka kerja konsensus seperti klasifikasi Jaringan Penelitian Glaukoma Anak (Weinreb dan rekan) menstandardisasi definisi dan kategori, dan teks referensi seperti Taylor dan Hoyt mensintesis diagnosis dan manajemen.

History

Kedua kondisi ini telah lama dikenal sebagai penyebab kebutaan masa kanak-kanak, tetapi penanganannya diubah oleh kemajuan dalam bedah mikro, oleh pemahaman perkembangan ambliopia deprivasi, dan—untuk glaukoma—oleh standardisasi klasifikasi glaukoma anak. Pertanyaan yang terus-menerus tentang cara terbaik untuk mengoreksi mata afakia bayi memotivasi studi acak khusus di era modern.

Debates

Koreksi optik afakia monokular pada masa bayi

Apakah bayi yang menjalani pengangkatan katarak kongenital unilateral lebih baik dilayani dengan lensa kontak atau dengan implantasi lensa intraokular primer masih diperdebatkan; Studi Perawatan Afakia Bayi menemukan ketajaman yang sebanding tetapi lebih banyak efek samping dan operasi ulang dengan lensa intraokular primer, menjaga pilihan tetap individual.

Seminal works

• lambert-iats-2014
• weinreb-2013

Frequently asked questions

Mengapa katarak kongenital dan glaukoma dikelompokkan bersama di sini?

Keduanya adalah gangguan struktural pada mata yang sedang berkembang yang mengancam penglihatan di awal kehidupan—satu dengan menghalangi gambaran, yang lain dengan meningkatkan tekanan—dan keduanya dapat menyebabkan defisit permanen melalui efeknya pada sistem visual yang matang, sehingga mereka memiliki logika perkembangan yang sama.

Apa itu buphthalmos?

Ini adalah pembesaran mata yang dapat terjadi pada glaukoma kongenital karena kornea dan sklera bayi elastis dan meregang di bawah tekanan intraokular yang meningkat; ini adalah tanda yang membedakan glaukoma yang muncul pada masa bayi dari yang muncul pada orang dewasa.