Penyakit Jantung Bawaan

Penyakit jantung bawaan adalah kelainan struktural jantung atau pembuluh darah besar yang ada sejak lahir, yang timbul dari perkembangan jantung yang abnormal selama kehidupan embrionik. Penyakit ini berkisar dari lesi sederhana, seperti defek septum kecil, hingga malformasi kompleks yang memengaruhi koneksi dan ruang jantung, dan merupakan kelompok cacat lahir yang paling umum.

Definition

Penyakit jantung bawaan adalah malformasi struktural jantung atau pembuluh darah besar yang ada sejak lahir, yang diakibatkan oleh perkembangan jantung yang abnormal dan menghasilkan aliran abnormal melalui pirau, obstruksi aliran, atau koneksi ruang dan pembuluh darah yang abnormal.

Scope

Topik ini mencakup konsep lesi jantung struktural yang didapat secara perkembangan, kategori luas defek (lesi pirau, lesi obstruktif, dan malformasi kompleks), perbedaan antara fisiologi sianotik dan asianotik, serta populasi dewasa yang semakin meningkat yang hidup dengan penyakit jantung bawaan. Ini adalah entri referensi tentang konsep dan klasifikasi, bukan panduan klinis untuk individu mana pun.

Core questions

• Struktur mana yang mengalami malformasi — septum, katup, pembuluh darah besar, atau koneksi ruang?
• Apakah lesi menghasilkan pirau abnormal, obstruksi aliran, atau kombinasi kompleks?
• Apakah fisiologinya sianotik atau asianotik, dan bagaimana lesi berubah sepanjang hidup?

Key concepts

• Lesi pirau (misalnya defek septum, duktus paten)
• Lesi obstruktif (misalnya koarktasio, obstruksi katup)
• Fisiologi sianotik versus asianotik
• Pirau kiri-ke-kanan dan kanan-ke-kiri
• Fisiologi Eisenmenger
• Penyakit jantung bawaan dewasa (ACHD)
• Perkembangan jantung embrionik

Mechanisms

Defek bawaan muncul ketika septasi jantung embrionik, pembentukan katup, atau koneksi pembuluh darah besar berkembang secara abnormal. Lesi yang dihasilkan sering dikelompokkan berdasarkan efeknya pada aliran: lesi pirau menciptakan komunikasi abnormal antara ruang atau pembuluh darah (seperti defek septum atrium atau ventrikel dan duktus arteriosus paten), umumnya mendorong aliran kiri-ke-kanan dan beban volume; lesi obstruktif menghambat aliran (seperti koarktasio aorta atau stenosis katup) dan menimbulkan beban tekanan; dan malformasi kompleks menggabungkan beberapa kelainan. Defek yang memungkinkan darah yang tidak teroksigenasi mencapai sirkulasi sistemik menghasilkan fisiologi sianotik. Pirau aliran tinggi yang berlangsung lama dapat meningkatkan resistensi vaskular paru hingga aliran pirau berbalik (fisiologi Eisenmenger). Karena lesi dan perbaikannya berkembang selama beberapa dekade, banyak pasien memerlukan tindak lanjut seumur hidup sebagai orang dewasa (Baumgartner, 2021).

Clinical relevance

Penyakit jantung bawaan adalah kategori cacat lahir yang paling umum dan, berkat kemajuan dalam bedah dan pengobatan berbasis kateter, sebagian besar anak yang terkena sekarang bertahan hidup hingga dewasa, menciptakan populasi dewasa yang besar dengan kebutuhan jangka panjang yang khas. Fisiologi ini juga memiliki relevansi khusus dalam kehamilan (Regitz-Zagrosek, 2018). Entri ini menjelaskan konsep dan klasifikasi dan bukan merupakan dasar untuk diagnosis atau pengobatan individu.

Epidemiology

Penyakit jantung bawaan memengaruhi kira-kira beberapa hingga beberapa per seribu kelahiran hidup dan merupakan kelompok cacat lahir struktural yang paling umum; dengan pengobatan modern sebagian besar pasien mencapai usia dewasa, sehingga jumlah orang dewasa yang hidup dengan penyakit jantung bawaan sekarang melebihi jumlah anak yang terkena di banyak negara berpenghasilan tinggi (Baumgartner, 2021).

History

Pemahaman sistematis tentang penyakit jantung bawaan berkembang dengan pengembangan kardiologi pediatrik, kateterisasi jantung, dan bedah jantung pada abad kedua puluh, yang mengubah malformasi yang dulunya fatal menjadi kondisi yang dapat bertahan hidup, seringkali dapat diperbaiki. Kelangsungan hidup pasien hingga dewasa yang dihasilkan memunculkan penyakit jantung bawaan dewasa sebagai bidang yang berbeda, yang dikodifikasikan dalam pedoman khusus (Baumgartner, 2021).

Seminal works

• baumgartner-2021
• regitz-zagrosek-2018

Frequently asked questions

Apa artinya cacat jantung bersifat bawaan?

Ini berarti kelainan struktural jantung atau pembuluh darah besar sudah ada sejak lahir, yang timbul selama perkembangan jantung sebelum lahir, berbeda dengan penyakit jantung yang didapat yang berkembang di kemudian hari.

Mengapa penyakit jantung bawaan dewasa sekarang menjadi bidang yang berbeda?

Kemajuan dalam bedah dan pengobatan berbasis kateter berarti sebagian besar anak dengan penyakit jantung bawaan sekarang bertahan hidup hingga dewasa. Hal ini telah menciptakan populasi dewasa yang besar dan terus bertambah dengan lesi yang diperbaiki atau tidak diperbaiki yang fisiologi jangka panjang dan kebutuhan tindak lanjutnya berbeda dari anak-anak.