Penyakit Jantung Bawaan

Penyakit jantung bawaan adalah kelompok kelainan struktural jantung dan pembuluh darah besar yang ada sejak lahir, yang timbul dari gangguan perkembangan jantung. Ini merupakan kelompok kelainan lahir mayor yang paling umum dan, karena anak-anak yang terkena semakin banyak yang bertahan hidup hingga dewasa, telah menjadi kondisi sistemik kronis utama yang berasal dari masa kanak-kanak.

Definition

Penyakit jantung bawaan meliputi defek struktural jantung atau pembuluh darah besar intratoraks yang ada sejak lahir — termasuk defek septum, obstruksi katup dan saluran keluar, serta malformasi sianotik kompleks — yang diakibatkan oleh morfogenesis jantung abnormal selama perkembangan embrionik.

Scope

Entri ini mencakup penyakit jantung bawaan sebagai suatu kategori: asal-usulnya dalam kardiogenesis yang terganggu, perbedaan fisiologis luas antara lesi pirau (shunt) dan lesi obstruktif atau sianotik, prevalensi kelahirannya dan faktor risiko yang berkontribusi, serta realitas modern dari kelangsungan hidup jangka panjang. Ini adalah topik referensi dalam penyakit sistemik kronis pediatrik dan memiliki tautan silang ke entri penyakit jantung struktural yang membahas lesi dari perspektif kardiologi. Entri ini tidak memberikan panduan diagnostik atau bedah.

Core questions

• Bagaimana gangguan perkembangan jantung embrionik menghasilkan defek jantung bawaan?
• Apa yang secara luas membedakan lesi pirau dari lesi obstruktif dan sianotik?
• Seberapa umum penyakit jantung bawaan saat lahir, dan faktor-faktor apa yang memengaruhi kejadiannya?
• Mengapa penyakit jantung bawaan kini dianggap sebagai kondisi kronis yang meluas hingga dewasa?

Key concepts

• Morfogenesis dan pelengkungan jantung
• Lesi pirau kiri-ke-kanan
• Penyakit jantung sianotik
• Lesi obstruktif
• Prevalensi defek saat lahir
• Dewasa dengan penyakit jantung bawaan
• Faktor risiko genetik dan non-warisan

Mechanisms

Defek jantung bawaan muncul ketika proses perkembangan jantung yang sangat terkoordinasi — pembentukan tabung jantung, pelengkungan (looping), septasi bilik dan saluran keluar, serta pola pembuluh darah besar — terganggu, menghasilkan kelainan struktural. Konsekuensi fisiologis bergantung pada lesi: defek yang menghubungkan sirkulasi sistemik dan paru menciptakan pirau (shunt) yang dapat membebani paru-paru atau, ketika darah melewati paru-paru, menyebabkan sianosis, sementara lesi obstruktif menghambat aliran keluar. Baik faktor genetik yang diwariskan maupun paparan maternal dan lingkungan yang tidak diwariskan berkontribusi terhadap risiko gangguan perkembangan ini (Jenkins et al., 2007).

Clinical relevance

Penyakit jantung bawaan adalah kelompok defek lahir serius yang paling umum dan sumber utama morbiditas bayi, namun kemajuan dalam diagnosis dan bedah telah menggesernya menjadi kondisi kronis seumur hidup dengan populasi dewasa yang terus bertambah. Memahami asal-usul perkembangan dan kategori fisiologis lesi yang luas menempatkan kondisi ini dalam penyakit kronis pediatrik. Entri ini menjelaskan penyakit secara konseptual dan bukan merupakan dasar untuk keputusan klinis individual.

Epidemiology

Sebuah tinjauan sistematis dan meta-analisis memperkirakan prevalensi kelahiran penyakit jantung bawaan di seluruh dunia sekitar 8 per 1000 kelahiran hidup, dengan tingkat yang dilaporkan meningkat seiring waktu sebagian mencerminkan peningkatan deteksi (van der Linde et al., 2011). Analisis Beban Penyakit Global mendokumentasikan disabilitas dan mortalitas substansial yang disebabkan oleh anomali kongenital, di mana defek jantung merupakan komponen utama (James et al., 2018).

Evidence & guidelines

Estimasi prevalensi kelahiran yang dirangkum di sini diambil dari tinjauan sistematis dan meta-analisis (van der Linde et al., 2011); kerangka faktor risiko yang diwariskan dan tidak diwariskan mengikuti pernyataan ilmiah American Heart Association (Jenkins et al., 2007); dan beban populasi dilacak melalui sintesis Beban Penyakit Global (James et al., 2018). Manajemen diagnostik dan bedah spesifik lesi diatur oleh panduan kardiologi dan bedah terkini, yang tidak direproduksi dalam entri referensi ini.

History

Penyakit jantung bawaan sebagian besar berakibat fatal pada awal kehidupan hingga pertengahan abad kedua puluh, ketika munculnya bedah jantung — termasuk pirau Blalock-Taussig untuk defek sianotik pada tahun 1940-an dan kemudian perbaikan jantung terbuka — mengubah prognosis. Dikombinasikan dengan diagnosis prenatal dan neonatal, kemajuan ini mengubah banyak malformasi yang mematikan menjadi kondisi kronis yang dapat bertahan hidup, menciptakan populasi dewasa yang kini besar yang hidup dengan penyakit jantung bawaan.

Seminal works

• van-der-linde-2011
• jenkins-2007

Frequently asked questions

Seberapa umum penyakit jantung bawaan?

Tinjauan sistematis dan meta-analisis di seluruh dunia memperkirakan prevalensi kelahiran sekitar 8 per 1000 kelahiran hidup, menjadikannya kelompok defek lahir struktural mayor yang paling umum.

Mengapa penyakit jantung bawaan kini dianggap sebagai kondisi kronis?

Kemajuan dalam diagnosis dan bedah jantung berarti sebagian besar anak yang terkena kini bertahan hidup hingga dewasa, sehingga banyak yang memerlukan tindak lanjut seumur hidup — menciptakan populasi dewasa yang terus bertambah yang hidup dengan penyakit jantung bawaan.